Epilepsie nocturnă autosomală dominantă a lobului frontal
| Epilepsie nocturnă autosomală dominantă a lobului frontal | |
|---|---|
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 600513 |
Epilepsia lobului frontal nocturn autosomal dominant ( ADNFLE din engleză sau Epilepsia lobului frontal nocturn dominant autosomal ) este o formă rară de epilepsie parțială de clasificare nosografică recentă care provoacă crize violente frecvente în timpul somnului . În timpul acestor crize, se efectuează adesea mișcări nocturne complexe, cum ar fi pumnii strânși, ridicarea sau coborârea brațelor și îndoirea genunchilor. Vocalizările precum țipatul, gemetele sau plânsele sunt, de asemenea, foarte frecvente.
Epilepsia nocturnă a lobului frontal autosomal dominant este adesea diagnosticată greșit ca coșmaruri nocturne , deoarece prezintă simptome legate de parasomnii . Există patru loci cunoscuți ai acestei epilepsii parțiale, dintre care trei includ gene cauzale care codifică diferite subunități ale receptorilor nicotinici .
semne si simptome
Epilepsia lobului frontal nocturn dominant autosomal este o epilepsie parțială caracterizată prin crize violente scurte în timpul somnului. Aceste crize complexe constau în mișcarea membrelor, strângerea pumnilor și vocalizări precum țipete și gemete. Aceste crize apar în serii apropiate și pot apărea încă din copilărie. În această privință, trebuie remarcat faptul că această epilepsie este adesea diagnosticată greșit ca fiind coșmaruri , coșmaruri , parasomnii și diverse tulburări psihiatrice care prezintă simptome similare.
Cauze
Deși nu este încă pe deplin înțeles, se crede că cauza acestei epilepsii parțiale este o defecțiune a formațiunilor reticulare ale nucleului talamic al cărui rol este central în boală. Motivele acestei concluzii sunt în esență trei: în primul rând, funcția formațiunilor reticulare este importantă în somn, iar crizele epileptice tipice epilepsiei nocturne autozomale dominante a lobului frontal își au originea în cortexul frontal ; în al doilea rând, atât talamusul , cât și cortexul primesc impulsuri colinergice, iar subunitățile receptorilor de acetilcolină cuprind cele trei gene cunoscute care cauzează epilepsie. În cele din urmă, complexele K rămân oarecum neschimbate de la apariția crizelor epileptice. [1]
Diagnostic
Diagnosticul se face pe baza istoricului clinic al pacientului, deși o constatare prin electroencefalografie poate avea un caracter probator, dacă apar crize în timpul examinării.
Terapie
Antiepilepticele sunt administrate în mod normal pentru a combate această formă de epilepsie.
Notă
- ^ El Helou J, Navarro V, Depienne C, Fedirko E, LeGuern E, Baulac M, An-Gourfinkel I, Adam C. (2008). Convulsii induse de complexul K în epilepsia lobului frontal nocturn dominant autosomal. Neurofiziol clin. 119 (10): 2201-4. PMID 18762450
Elemente conexe
linkuri externe
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW entry on Autosomal Dominant Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy , at ncbi.nlm.nih.gov .
- aipsimed.org , https://web.archive.org/web/20100617173649/http://aipsimed.org/node/2592 . Adus pe epilepsia lobului frontal nocturn dominant autosomal (Arhivat din original la 17 iunie 2010) .
PE GOOGLE NU VĂ GĂSIȚI TOATE RĂSPUNSURILE! STUDIU!