Hiperlipoproteinemie

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Hiperlipoproteinemia se referă la niveluri anormal de ridicate ale unora sau ale tuturor lipidelor sau lipoproteinelor din sânge. ^[1] Este cea mai frecventă formă de dislipidemie (care include orice nivel anormal de lipide).

Lipidele (molecule insolubile în apă) sunt transportate într-o capsulă proteică. Mărimea acelei capsule sau lipoproteine determină densitatea acesteia. Densitatea lipoproteinelor și tipul de apolipoproteine ​​pe care le conține determină soarta particulei și influența acesteia asupra metabolismului.

Hiperlipidemiile sunt împărțite în subtipuri primare și secundare. Hiperlipidemia primară se datorează de obicei din cauze genetice (cum ar fi o mutație a unei proteine ​​receptor), în timp ce hiperlipidemia secundară apare din alte cauze de bază, cum ar fi diabetul. Anomaliile lipidice și lipoproteice sunt frecvente în populația generală și sunt considerați factori de risc modificabili pentru bolile cardiovasculare datorită influenței lor asupra aterosclerozei. De asemenea, unele forme pot predispune la pancreatită acută .

Tulburările sunt adesea autozomale recesive . Modificarea se poate manifesta ca hipertrigliceridemie , hipercolesterolemie sau ambele.

Clasificare

Hiperlipidemiile pot fi clasificate practic ca familiale (numite și primare ^[2] ) cauzate de anomalii genetice specifice sau dobândite (numite și secundare) ^[2] atunci când rezultă dintr-o altă boală subiacentă care duce la modificări ale lipidelor plasmatice și ale metabolismului sanguin. Lipoproteine. ^[2] În plus, hiperlipidemia poate fi idiopatică, adică fără o cauză cunoscută.

Hiperlipidemiile sunt, de asemenea, clasificate în funcție de tipurile de lipide crescute, adică hipercolesterolemia , hipertrigliceridemia sau ambele în hiperlipidemia combinată . Nivelurile crescute ale lipoproteinei A pot fi, de asemenea, clasificate ca o formă de hiperlipidemie.

Familie (primar)

Hiperlipidemiile familiale sunt clasificate în funcție de clasificarea Fredrickson , care se bazează pe modelul de electroforeză sau ultracentrifugare a lipoproteinelor. ^[3] A fost adoptat ulterior de Organizația Mondială a Sănătății (OMS). Nu ține cont direct de HDL și nu face distincție între diferitele gene care pot fi parțial responsabile pentru unele dintre aceste condiții.

Hiperlipoproteinemie de tip I

Hiperlipoproteinemia de tip I există sub mai multe forme:

• Deficitul de lipoproteine ​​lipazice (tip Ia), datorat unui deficit de lipoprotein lipază (LPL) sau al apolipoproteinei C2 modificate, rezultând chilomicroni crescuti, particulele care transferă acizii grași din tractul digestiv în ficat
• Deficitul familial de apoproteină CII (tip Ib), ^[6] o afecțiune cauzată de lipsa activatorului lipoproteinei lipazei. ^[7]
• Inhibitorul lipoproteinelor lipazei circulante chilomicronemie (tip Ic)

Hiperlipoproteinemia de tip I se prezintă de obicei în copilărie cu xantomate eruptive și colici abdominale. Complicațiile includ ocluzia venei retiniene, pancreatita acută, steatoza și organomegalie și lipemia retiniană.

Hiperlipoproteinemie de tip II

Hiperlipoproteinemia de tip II, de departe cea mai comună formă, este clasificată în continuare în tipurile IIa și IIb, în ​​funcție în primul rând de nivelul crescut al trigliceridelor în plus față de colesterolul LDL.

Tipul IIa

Acest tip de hiperlipoproteinemie tip II poate fi sporadic (din cauza factorilor dietetici), poligenic sau strâns familial ca urmare a unei mutații a genei receptorului LDL de pe cromozomul 19 (0,2% din populație) sau gena ApoB (0,2%) . Forma familială se caracterizează prin xantomul tendinos, xantelasma și boala cardiovasculară prematură. Incidența acestei boli este de aproximativ unul din 500 pentru heterozigoți și unul din 1.000.000 pentru homozigoți.

HLPIIa este o tulburare genetică rară caracterizată printr-o creștere a nivelului de colesterol LDL din sânge din cauza lipsei de absorbție (fără receptor Apo B) a particulelor LDL. Cu toate acestea, această tulburare este a doua cea mai frecventă tulburare a diferitelor hiperlipoproteinemii, cu indivizi care au o predispoziție heterozigotă de unul din 500 și indivizi cu o predispoziție homozigotă de unul din fiecare milion. Acești indivizi pot prezenta un set unic de caracteristici fizice, cum ar fi xantelasma (depuneri de grăsime galbenă sub piele care apar adesea în porțiunea nazală a ochiului), xantome tendinoase și tuberoase, arcus juvenilis (griul ochiului adesea caracterizat la bătrânețe) . indivizi), artere, claudicare și, bineînțeles, ateroscleroză. Rezultatele de laborator pentru aceste persoane sunt semnificative pentru nivelurile serice de colesterol total de două până la trei ori mai mari decât în ​​mod normal, precum și pentru colesterolul LDL, dar valorile trigliceridelor și VLDL se încadrează în intervalul normal. Pentru a gestiona persoanele cu HLPIIa, pot fi necesare măsuri drastice, mai ales dacă nivelurile lor de colesterol HDL sunt sub 30 mg / dl și nivelurile lor de LDL sunt peste 160 mg / dL. Dieta adecvată pentru aceste persoane necesită o scădere a grăsimilor totale la mai puțin de 30% din caloriile totale, cu un raport de monoinsaturate: polinesaturate: grăsimi saturate de 1: 1: 1. Colesterolul trebuie redus la mai puțin de 300 mg / zi, evitând astfel produse de origine animală și creșterea aportului de fibre la mai mult de 20g / zi cu 6g de fibre solubile / zi [este necesară citarea] Trebuie promovat exercițiul, deoarece poate crește HDL. Prognosticul general pentru acești indivizi este cel mai rău dacă persoanele necontrolate și netratate pot muri înainte de vârsta de 20 de ani, dar dacă se caută o dietă prudentă, cu intervenție medicală adecvată, individul poate vedea o incidență crescută a xantomelor la fiecare deceniu și a tendinitei lui Ahile și a aterosclerozei accelerate o să se întâmple.

Tipul IIb

Nivelurile ridicate de VLDL se datorează supraproducției de substraturi, inclusiv trigliceridelor, acetil-CoA și creșterii sintezei B-100. Ele pot fi, de asemenea, cauzate de clearance-ul LDL redus. Prevalența în populație este de 10%.

• Hiperlipoproteinemie combinată familială (FCH)
• Deficitul de lipază lizozomală, sau numit ( boala Wolman )
• Hiperlipoproteinemie secundară combinată (de obicei în contextul sindromului metabolic , pentru care este un criteriu de diagnostic)

Hiperlipoproteinemie de tip III

Această formă se datorează chilomicronilor mari și IDL (lipoproteine ​​cu densitate intermediară). Cunoscută și sub numele de disbetalipoproteinemie sau boală cu bandă β largă, cea mai frecventă cauză a acestei forme este prezența genotipului ApoE E2 / E2. Se datorează VLDL bogat în colesterol (β-VLDL). Prevalența sa a fost estimată la aproximativ 1 din 10.000. ^[8]

Este asociat cu hipercolesterolemie (tipic 8-12 mmol / L), hipertrigliceridemie (tipic 5-20 mmol / L), o concentrație normală de ApoB și două tipuri de marcaje ale pielii (xanthomata palmară sau decolorarea portocalie a pliurilor pielii și xanthomata tuberoeractivă pe coate și genunchi). Se caracterizează prin debutul precoce al bolilor cardiovasculare și vasculare periferice. Hiperlipidemia reziduală apare datorită funcției anormale a receptorului ApoE, care este necesară în mod normal pentru eliminarea resturilor de chilomicron și IDL din circulație. Defectul receptorului face ca nivelurile de reziduuri de chilomicron și IDL să fie mai mari decât în ​​mod normal în fluxul sanguin. Defectul receptorului este o mutație autosomală recesivă sau polimorfism.

Hiperlipoproteinemie de tip IV

Hipertrigliceridemia familială este o afecțiune autosomală dominantă care apare la aproximativ 1% din populație ^[9] . Această formă se datorează nivelului ridicat de trigliceride. Alte niveluri de lipoproteine ​​sunt normale sau ușor crescute. Tratamentul include controlul dietei, fibrate și niacine. Statinele nu sunt mai bune decât fibratele atunci când scad nivelul trigliceridelor.

Hiperlipoproteinemie de tip V.

Hiperlipoproteinemia de tip V, cunoscută și sub numele de hiperlipoproteinemie mixtă sau hiperlipidemie mixtă, ^[10] este foarte asemănătoare cu tipul I, dar cu VLDL ridicat în plus față de chilomicroni .

De asemenea, este asociat cu intoleranță la glucoză și hiperuricemie. În medicină, hiperlipidemia (sau -aemia) combinată (cunoscută și sub numele de „hiperlipoproteinemie de tip multiplu”) este o formă obișnuită de hipercolesterolemie (niveluri ridicate de colesterol) caracterizată prin concentrații crescute de LDL și trigliceride, adesea însoțite de o scădere a colesterolului din sânge. ' HDL [14]. La electroforeza lipoproteinelor (un test efectuat rar acum) se prezintă ca hiperlipoproteinemie de tip IIB. Este cea mai frecventă tulburare lipidică moștenită, care apare la aproximativ una din 200 de persoane. De fapt, aproape una din cinci persoane care dezvoltă boli coronariene înainte de vârsta de 60 de ani au această tulburare. Nivelurile crescute de trigliceride (> 5 mmol / L) se datorează de obicei unei creșteri a lipoproteinelor cu densitate foarte mică (VLDL), o clasă de lipoproteine ​​predispuse la cauzarea aterosclerozei.

Tipuri de hiperlipoproteinemie de tip V.

Hiperlipidemia combinată familială (FCH) este evenimentul familial al acestei tulburări, posibil cauzată de scăderea receptorului LDL și creșterea ApoB.

FCH este extrem de frecventă la pacienții care suferă de alte boli din sindromul metabolic („sindromul X”, care include diabet zaharat de tip II, hipertensiune, obezitate centrală și CH). Producția excesivă de acizi grași liberi de către diferite țesuturi duce la o creștere a sintezei VLDL de către ficat. Inițial, majoritatea VLDL-urilor sunt convertite în LDL până când acest mecanism este saturat, după care crește nivelul VLDL.

Ambele afecțiuni sunt tratate cu medicamente fibrate, care acționează asupra receptorilor activați cu proliferatorul peroxizomului (PPAR), în special PPARα, pentru a reduce producția de acizi grași liberi. Statinele, în special statinele sintetice (atorvastatina și rosuvastatina) pot reduce nivelul LDL prin creșterea recaptării hepatice a LDL datorită expresiei crescute a receptorilor LDL.

Forme de familie neclasificate

Aceste forme neclasificate sunt extrem de rare:

• Hiperalfaipoproteinemie
• Hipercolesterolemie poligenică

Dobândit (secundar)

Hiperlipidemia dobândită (numită și dislipoproteinoză secundară) imită deseori formele primare de hiperlipidemie și poate avea consecințe similare ^[11] . Acestea pot provoca un risc crescut de ateroscleroză timpurie sau, atunci când sunt asociate cu hipertrigliceridemie marcată, pot duce la pancreatită și la alte complicații ale sindromului chilomicronemiei. ^[11] Cele mai frecvente cauze ale hiperlipidemiei dobândite sunt:

• Diabet zaharat ^[11]
• Utilizarea unor medicamente precum diuretice tiazidice, ^[11] beta-blocante , ^[11] și estrogeni

Alte afecțiuni care duc la hiperlipidemie dobândită includ:

• Hipotiroidism ^[11]
• Insuficiență renală ^[11]
• Sindrom nefrotic ^[11]
• Consumul de alcool ^[11]
• Unele tulburări endocrine rare ^[11] și tulburări metabolice ^[11]

Tratamentul afecțiunii subiacente atunci când este posibil sau întreruperea tratamentului cu medicamente ofensatoare duce de obicei la îmbunătățirea hiperlipidemiei.

O altă cauză dobândită a hiperlipidemiei, deși nu este întotdeauna inclusă în această categorie, este hiperlipidemia postprandială, o creștere normală după ingestia de alimente. ^[12]

Screening

Testarea populației sub 40 de ani fără simptome este de un beneficiu dubios. ^[13] Nivelul seric al lipoproteinelor cu densitate scăzută ( LDL ), lipoproteinei cu densitate înaltă (HDL) și trigliceridelor sunt testate în mod obișnuit în timpul îngrijirii primare utilizând un panou lipidic. Nivelurile cantitative de lipoproteine ​​și trigliceride contribuie la stratificarea riscului bolilor cardiovasculare utilizând modele / calculatoare precum scorul de risc Framingham, estimatorul riscului bolii cardiovasculare aterosclerotice ACC / AHA și / sau scorurile de risc Reynolds. Aceste modele / calculatoare pot lua în considerare, de asemenea, istoricul familial (boli de inimă și / sau colesterol ridicat), vârsta, sexul, indicele de masă corporală, istoricul medical (diabet, colesterol ridicat, boli de inimă), niveluri ridicate de CRP de sensibilitate, calciu din artera coronariană și indice glezna-brat . ^[14] Stratificarea cardiovasculară determină în continuare ce intervenție medicală poate fi necesară pentru a reduce riscul viitoarei boli cardiovasculare.

Terapie

Pentru tratamentul de tip II, modificarea dietei este abordarea inițială, dar mulți pacienți necesită tratament cu statine (inhibitori de HMG-CoA reductază) pentru a reduce riscul cardiovascular. Dacă nivelul trigliceridelor este semnificativ crescut, fibratele (alfa-agoniști ai receptorului activat cu proliferatorul peroxizomului) pot fi de preferat datorită efectelor lor benefice. Tratamentul combinat al statinelor și fibratelor, deși este extrem de eficient, determină o creștere semnificativă a riscului de miopatie și rabdomioliză, deci se efectuează numai sub supraveghere atentă. Alți agenți adăugați în mod obișnuit la statine sunt ezetimibul, niacina și sechestranții de acid biliar. Suplimentarea alimentară cu ulei de pește este, de asemenea, utilizată pentru a reduce trigliceridele crescute, cel mai mare efect apărând la pacienții cu cea mai mare severitate. ^[15] Există unele dovezi în favoarea produselor care conțin steroli vegetali și acizi grași omega-3 . ^[16]

Notă

Bibliografie

• Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby's medical, nursing, and Allied Health Dictionary ediția a șasea , New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8 .

Elemente conexe

• Colesterol
• Lipidele
• Obezitatea

Alte proiecte

• Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre hiperlipoproteinemie

linkuri externe

• ( EN ) Hiperlipoproteinemia , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină