Gene asociate

Sortiment independent : două gene pe două perechi diferite de cromozomi omologi.

Genele asociate sunt definite ca gene care aparțin unui grup de asociere , adică care sunt situate pe același cromozom și care nu se separă independent . De fapt, deoarece cromozomul (și nu gena) este transmis în timpul meiozei , genele asociate nu sunt libere să se distribuie independent una de cealaltă și se spune că prezintă asociere sau concatenare ^[1] sau legătură pentru a utiliza Termen englezesc (pron. [ˈLinkiʤ] sau [ˈlinkeʤ] ^[2] ), în încrucișări genetice.

Legătură genetică

Legătură completă : două gene pe o singură pereche de omologi; nu a avut loc niciun schimb.

Legătură parțială : două gene pe aceeași pereche omologă; a avut loc un schimb între două cromatide non-surori.

Dacă luăm în considerare două perechi de cromozomi, fiecare conținând o pereche de gene heterozigote, nu se observă nicio asociere și genele sunt distribuite independent în timpul producției de gamete. De fapt, atunci când au loc un număr mare de evenimente meiotice, se formează patru tipuri de gameți genetic diferiți, în proporții egale și fiecare conținând o combinație diferită de alele la cei doi loci. Situația se schimbă dacă aceleași gene se găsesc pe același cromozom. Dacă nu are loc nici o încrucișare între cele două gene asociate, se formează doar doi gameți genetic diferiți: fiecare gamet primește alelele prezente pe unul sau altul omolog care a fost transmis intact în timpul segregării. Acest caz ilustrează așa-numita legătură completă , care produce numai gamete parentale sau non-recombinate (cei doi gameți parentali sunt formați în proporții egale). Dacă are loc încrucișarea între cele două gene asociate, de exemplu între două cromatide non-surori ale celor patru cromatide prezente în tetradă, se formează două noi combinații alelice, numite gamete recombinante . Acest caz este un exemplu de legătură parțială , care produce atât gamete parentale, cât și gameți recombinați. În general, frecvența cu care are loc încrucișarea între două gene asociate este proporțională cu distanța care separă locii respectivi pe cromozom (distanța interlocus), aceasta înseamnă că, pe măsură ce distanța dintre două gene crește, proporția gametilor recombinați crește iar cel al gametilor parentali scade.

Raportul de legătură

Dacă există o legătură completă între două gene, datorită apropierii lor, și organismele, heterozigoți la ambii loci, sunt încrucișate unul cu celălalt, va fi produsă o singură relație fenotipică a F _2, care se numește relația de legătură . Putem explica această relație luând în considerare o încrucișare care implică gene mutante recesive strâns asociate maro ( bw , ochi căprui) și vena aripii grele ( hv , vene aripi îngroșate) în Drosophila melanogaster . Alelele normale bw ⁺ și hv ⁺ , ambele dominante, codifică caracterele ochi roșii și, respectiv, cu vene subțiri ale aripilor. În această cruce, muștele cu ochi căprui mutanți și venele normale (subțiri) ale aripilor sunt încrucișate cu muștele cu ochii roșii normali și venele mutante groase. Deoarece genele sunt localizate pe un autozom, nu este necesar să se facă distincția între bărbați și femele.

În generația F ₁ fiecare muscă primește unul dintre cei doi cromozomi omologi de la fiecare părinte; toate mușchii sunt heterozigoți pentru ambele gene și vor prezenta trăsături dominante ale ochilor roșii și vene fine. Datorită legăturii complete, atunci când indivizii din generația F ₁ sunt încrucișați între ei, fiecare individ din generația F ₁ formează doar gameți parentali. După fertilizare, generația F ₂ va avea loc cu un raport fenotipic și genotipic 1: 2: 1.

Un sfert dintre indivizii acestei generații vor prezenta ochi căprui și vene subțiri, jumătate vor prezenta atât caractere normale, cât și un sfert vor prezenta ochi roșii și vene groase. Această relație este caracteristică legăturii complete, care este observabilă doar atunci când două gene sunt foarte apropiate una de alta și descendența este relativ mică. Pentru a face o comparație putem face un testcross sau test backcross cu muște din generația F ₁ . Această încrucișare produce un raport 1: 1 de mușchi maro, subțire și roșu, gros.

Dacă genele care controlează aceste trăsături ar fi în legătură parțială sau pe autozomi diferiți, testcross ar fi produs patru, în loc de două, fenotipuri. Atunci când se ia în considerare un număr mare de gene mutante la o anumită specie, genele localizate pe același cromozom vor prezenta dovezi ale asocierii unele cu altele. În consecință, putem stabili un grup de legătură , pentru fiecare cromozom. În teorie, numărul grupului de legătură ar trebui să corespundă numărului haploid de cromozomi.

Metoda scorului LOD pentru estimarea frecvenței de recombinare

Metoda scorului LOD ( logaritmul cotelor ), dezvoltată în 1955 de către geneticianul matematic Newton E. Morton , ^[3] este un test statistic folosit adesea pentru a analiza relațiile de legătură dintre gene la populațiile de animale, oameni și plante. Scorul LOD compară: (1) probabilitatea de a găsi valorile observate dacă cei doi loci sunt de fapt pe același cromozom, cu o frecvență de recombinare dată și (2) probabilitatea de a obține aceleași rezultate dacă cei doi loci sunt neasociat, deci exclusiv întâmplător. Analiza computerizată a scorului LOD este o metodă simplă pentru analiza arborilor genealogici complecși și determinarea legăturii dintre trăsăturile mendeliene (sau între o trăsătură și un marker sau doi markeri ). O scurtă descriere ^[4] a funcționării sale este:

Construirea unui arbore genealogic;
Estimează frecvența recombinării;
Calculați scorul LOD pentru fiecare estimare;
Estimarea cu cel mai mare scor LOD va fi considerată cea mai bună.

Scorul LOD este calculat ca:

${\begin{aligned}LOD=Z&=\log _{10}{\frac {\mbox{probabilità di nascita con un certo valore di ''linkage''}}{\mbox{probabilità di nascita con ''linkage'' assente}}}=\log _{10}{\frac {(1-\theta )^{NR}\times \theta ^{R}}{0.5^{(NR+R)}}}\end{aligned}}$ ${\ displaystyle {\ begin {align} LOD = Z & = \ log _ {10} {\ frac {\ mbox {probabilitatea nașterii cu o anumită valoare de '' linkage ''}} {\ mbox {probabilitatea nașterii cu ' 'linkage' 'absent}}} = \ log _ {10} {\ frac {(1- \ theta) ^ {NR} \ times \ theta ^ {R}} {0.5 ^ {(NR + R)}}} \ end {align}}}$ ${\ displaystyle {\ begin {align} LOD = Z & = \ log _ {10} {\ frac {\ mbox {probabilitatea nașterii cu o anumită valoare de '' linkage ''}} {\ mbox {probabilitatea nașterii cu ' 'linkage' 'absent}}} = \ log _ {10} {\ frac {(1- \ theta) ^ {NR} \ times \ theta ^ {R}} {0.5 ^ {(NR + R)}}} \ end {align}}}$

NR indică numărul descendenților non-recombinanți, iar R reprezintă numărul descendenților recombinanți. Motivul utilizării 0,5 în numitor este că orice alelă care este complet deconectată (de exemplu, alele pe cromozomi diferiți) are o șansă de 50% de recombinare datorită sortimentului independent.

Theta este fracția recombinantă și este egală cu R / (NR + R). Rezultatele sunt exprimate ca log ₁₀ al raportului celor două probabilități și, prin convenție, un scor LOD mai mare de 3,0 este considerat un test de legătură , de fapt un scor LOD de +3 indică o probabilitate de 1000: 1 ca legătura observată să nu apar întâmplător. În timp ce un scor LOD mai mic de -2,0 este considerat suficient pentru a exclude probabilitatea de legătură . Deși este foarte puțin probabil ca un scor LOD de 3 să fie obținut dintr-un singur arbore genealogic, proprietățile matematice ale testului permit combinarea informațiilor din mai mulți arbori prin adăugarea scorurilor individuale LOD. Este important să ne amintim că pragul tradițional al LOD> +3 este arbitrar și că, în unele cazuri, în special analiza trăsăturilor genetice complexe cu sute de markeri , valoarea maximă ar trebui mărită.

Notă

^ Concatenare , în Treccani.it - Vocabularul Treccani on-line , Institutul Enciclopediei Italiene. Accesat la 13 octombrie 2016 .
«În genetică, termen folosit uneori ca sinon. de asociere genică , prin traducerea Eng. legătură . " .
^ Luciano Canepari , linkage , în Il DiPI - Dicționar de pronunție italiană , Zanichelli, 2009, ISBN 978-88-08-10511-0 .
^ Morton NE, Teste secvențiale pentru detectarea legăturii , în American Journal of Human Genetics , vol. 7, nr. 3, 1955, pp. 277-318, PMC 1716611 , PMID 13258560 .
^ Metoda este descrisă în detaliu de Strachan și Read

Bibliografie

Klug William S., Kummings Micheal R., Spencer Charlotte A., Concepts of Genetics , Pearson, 2007 ISBN 8871923189
Russell Peter J., i-genetica , Edises, 2007 ISBN 8879593854
Russell Peter J., Genetică. O abordare moleculară (ediția a 3-a), Pearson, 2010

Elemente conexe

Alte proiecte

Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere pe gene asociate

Controlul autorității	LCCN (EN) sh85077241 · GND (DE) 4197281-8

Portalul de biologie : Accesați intrările Wikipedia care se ocupă de biologie

[1] Concatenare , în Treccani.it - Vocabularul Treccani on-line , Institutul Enciclopediei Italiene. Accesat la 13 octombrie 2016 .
«În genetică, termen folosit uneori ca sinon. de asociere genică , prin traducerea Eng. legătură . " .

[2] Luciano Canepari , linkage , în Il DiPI - Dicționar de pronunție italiană , Zanichelli, 2009, ISBN 978-88-08-10511-0 .

[3] Morton NE, Teste secvențiale pentru detectarea legăturii , în American Journal of Human Genetics , vol. 7, nr. 3, 1955, pp. 277-318, PMC 1716611 , PMID 13258560 .

[4] Metoda este descrisă în detaliu de Strachan și Read

[1]

[2]

[3]

[4]

V · D · M Genetica
Material genetic	Nucleotide · baze azotate · Acizi nucleici ( ADN · ARN ) · Cromozomi · Genom
Concepte cheie	Gene · Cod genetic · Alele · Locus · Moștenire · Diversitate genetică · Mutație
Domenii de genetică	Genetica formale · genetica moleculara · genetica populatiei · Genomics · Human Genetics
Geneticieni	Gregor Mendel · Thomas Hunt Morgan · Ronald Fisher · Frederick Griffith · Erwin Chargaff · Barbara McClintock · James Watson · Francis Crick · Rosalind Franklin · Alec Jeffreys