Encefalomiopatie mitocondrială cu acidoză lactică și episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral
| Sindromul MELAS | |
|---|---|
 | |
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RN0710 |
| Specialitate | sex |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 277,87 |
| OMIM | 540000 |
| Plasă | D017241 |
| eMedicină | 946864 |
| Sinonime | |
| Sindromul MELAS | |
Encefalomiopatia mitocondrială cu acidoză lactică și episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral , prescurtată MELAS ( encefalomiopatie mitocondrială, acidoză lactică și episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral ), este o citopatie cu miopatie a mitocondriei , care include și sindromul MERRF și atrofia optică a lui Leber. .
A fost caracterizată mai întâi cu numele de miopatie mitocondrială cu encefalopatie, acidoză lactică și episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral în 1984, ulterior cu numele actual și abrevierea MELAS. [1] Caracteristica comună a acestor boli este că sunt cauzate de defecte genomice ale ADN-ului mitocondrial care este moștenit exclusiv de la părintele feminin. Cu toate acestea, boala poate apărea la ambele sexe. [2]
Începând cu adolescența (în majoritatea cazurilor) pacientul are progresiv cefalee , vărsături , hemipareză , surditate , probleme de vedere, tulburări musculare, episoade de accident vascular cerebral , demență , tulburări de memorie, cardiomiopatie , diabet . [3] Au existat cazuri de comorbidități între sindromul MELAS și tulburări psihiatrice, cum ar fi schizofrenia și tulburarea bipolară . [4]
Tratamentul este simptomatic și experimental, iar prognosticul este slab, deși poate exista o supraviețuire pe termen lung cu handicap.
Elemente conexe
Notă
- ^ Pavlakis SG, Phillips PC, DiMauro S, De Vivo DC, Rowland LP, miopatie mitocondrială, encefalopatie, acidoză lactică și episoade strokelike: un sindrom clinic distinct , în Ann Neurol , vol. 16, n. 4, 1984, pp. 481-8, DOI : 10.1002 / an . 410160409 , PMID 6093682 .
- ^ Hirano M, Pavlakis SG, Miopatie mitocondrială, encefalopatie, acidoză lactică și episoade strokelike (MELAS): concepte actuale , în J Child Neurol , vol. 9, nr. 1, 1994, pp. 4-13, DOI : 10.1177 / 088307389400900102 , PMID 8151079 .
- ^ MELAS
- ^ Tulburări cognitiv-comportamentale în bolile mitocondriale. Arhivat 2 februarie 2017 la Internet Archive .
h
Bibliografie
- Dick Frans Swaab, Hipotalamusul uman: Manual de neurologie clinică. Neuropatologia hipotalamusului uman și a structurii cerebrale adiacente / Dick F. Swab , Elsevier Health Sciences, 2004, pp. 390–, ISBN 978-0-444-51490-5 .
- Bruno Bissonnette și Bernard J. Dalens, Sindromele: recunoaștere rapidă și implicații perioperatorii , McGraw-Hill Professional, 20 iulie 2006, pp. 554–, ISBN 978-0-07-135455-4 .
- Dirk Kunst, Hannie Kremer și Cor Cremers, Genetică pentru specialiști în ORL , Remedica, 15 iunie 2005, pp. 137–, ISBN 978-1-901346-64-0 .
- William O. Tatum, Peter W. Kaplan și Pierre Jallon, Epilepsia de la A la Z: o enciclopedie concisă , Editura Demos Medical, 15 iunie 2009, pp. 210–, ISBN 978-1-933864-41-9 .
- Marjo S. van der Knaap, J. Valk și Frederik Barkhof, Rezonanța magnetică a mielinizării și tulburărilor de mielină , Birkhäuser, 2005, pp. 944–, ISBN 978-3-540-22286-6 .
- T. Joko, K. Iwashige; T. Hashimoto; Y. Ono; K. Kobayashi; N. Sekiguchi; T. Kuroki; T. Yanase; R. Takayanagi; F. Umeda; H. Nawata, Un caz de encefalomiopatie mitocondrială, acidoză lactică și episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral asociate cu diabet zaharat și disfuncție hipotalamo-hipofizară , în Endocr J , vol. 44, nr. 6, decembrie 1997, pp. 805-9, PMID 9622295 .
- SJ. Koga, M. Hodges; C. Markin; P. Gorman, sindromul MELAS , în West J Med , vol. 163, nr. 4, octombrie 1995, pp. 379-81, PMID 7483605 .
- H. Minamoto, K. Kawabata; B. Okuda; N. Shibuya; H. Tachibana; M. Sugita; Y. Goto; I. Nishino; I. Nonaka, Encefalomiopatie mitocondrială cu debut în vârstă de episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral , în Intern Med , vol. 35, nr. 12, decembrie 1996, pp. 991-5, PMID 9031002 .
- J. Finsterer, Prezentare generală asupra manifestărilor viscerale ale tulburărilor mitocondriale , în Neth J Med , vol. 64, n. 3, martie 2006, pp. 61-71, PMID 16547358 .
- RP. Saneto, SD. Friedman; DW. Shaw, Neuroimagistica bolii mitocondriale , în Mitochondrion , vol. 8, nr. 5-6, decembrie 2008, pp. 396-413, DOI : 10.1016 / j.mito . 2008.05.003 , PMID 18590986 .
- FD. Am testat, PB. Gorelick, Tulburări metabolice moștenite și accident vascular cerebral partea 1: boala Fabry și miopatie mitocondrială, encefalopatie, acidoză lactică și episoade strokelike , în Arch Neurol , vol. 67, nr. 1, ianuarie 2010, pp. 19-24, DOI : 10.1001 / archneurol . 2009.309 , PMID 20065125 .
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre miopatia mitocondrială cu encefalopatie, acidoză lactică și episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral
