Boala depunerii cristalelor de calciu pirofosfat dihidrat

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Boala depunerii cristalelor de calciu pirofosfat dihidrat
Pseudogout - high mag.jpg
Depunerea cristalelor la nivelul discului intervertebral - Microscopie optică
Clasificare și resurse externe (EN)
OMIM 600668
Plasă C563162
Sinonime
Pseudogout

Cristalele de boală de depunere a pirofosfatului de calciu dihidrat, numite uneori pseudogoută, sunt de obicei o „ artrită cauzată de pirofosfatul de depunere cristalină de dihidrat de calciu (PPCD) la nivelul articulațiilor și țesuturilor conjunctive : este o boală monoarticulară, care afectează o singură articulație la un moment dat, în special genunchiul , dar și umărul și glezna [1] [2] .

fundal

Ca entitate clinică specifică, pseudoguta a fost identificată pentru prima dată de autorii D. Žitňan și Š. Sit'Aj în unele familii slovace. [3] [4]

Epidemiologie

Pseudogout, care poate provoca dureri considerabile, dar nu este niciodată fatală, afectează oameni de toate etnii, iar în Statele Unite , afectează aproximativ 50% din populația de peste 85 de ani. S-a crezut cândva că boala nu avea predilecție pentru un anumit sex , cu toate acestea, studii mai recente par să indice că femeile au un risc ușor mai mare decât bărbații, cu un raport de apariție estimat de 1,4: 1. Prevalența bolii este de aproximativ una din fiecare mie de persoane. [2] [5]

Etiologie

Boala de depozitare a PPCD poate avea, într-un sfert din cazuri, o cauză genetică , cu moștenire autozomală dominantă , din cauza mutațiilor genelor CCAL1 , CCA2 și ANHK . [6] [7] Tulburarea poate proveni și din cauze metabolice , în special din boli precum hiperparatiroidismul , boala Wilson , hemocromatoza , hipotiroidismul , hipofosfatememia , hipomagneziemia , guta și ochroza [2] .

semne si simptome

Tulburarea este mai frecventă la persoanele în vârstă. Boala nu este, în majoritatea cazurilor, evidentă clinic (condrocalcinoză asimptomatică) și este diagnosticată accidental atunci când se efectuează un examen radiologic din alte motive, sau un patolog urmează să analizeze unele probe ortopedice și să identifice depozitele cristaline caracteristice. Condrocalcinoza este, prin urmare, adesea asimptomatică și o constatare incidentală, dar poate fi asociată cu osteoartrita , cu simptomele tipice ale acesteia, sau se poate prezenta ca o artrită inflamatorie acută (pseudogut) sau cronică (artrită pseudo-reumatoidă) care provoacă durere într-una sau mai multe articulații. Artrita acută, subacută sau cronică poate apărea în articulația genunchiului sau într-o altă articulație mare (cum ar fi șoldul). Artrita sau artropatia este de obicei poliarticulară (adică implică implicarea inflamatorie sau neinflamatorie a mai multor articulații din corp), deși poate începe ca monoarticulară (adică limitată la o articulație). Cristalele de pirofosfat de calciu dihidrat tind să se formeze în țesuturile articulare. Teoretic, orice articulație din corp poate fi afectată, dar statisticile arată că genunchii sunt articulațiile cel mai frecvent afectate, urmate de încheieturi și șolduri . Episoadele de artrită tipice pseudogutei tind să dureze 2-4 săptămâni și să reapară la intervale neregulate și sunt însoțite de stare generală de rău și modificări nespecifice ale proteinelor serice.

Diagnostic

Boala de depunere a cristalelor de pirofosfat de calciu este suspectată la persoanele în vârstă, în special la cei cu artrită inflamatorie (pseudogut). În cazurile acute, diagnosticul necesită imagistică radiologică, care poate evidenția imagini de degenerare articulară, dar se bazează în principal pe analiza lichidului sinovial și identificarea cristalelor de pirofosfat de calciu dihidrat (PPCD). Radiologia joacă un rol important în identificarea markerilor condrocalcinozei: atât efectuarea de radiografii standard, ultrasunete ale țesuturilor moi și articulare, tomografie computerizată cu energie convențională și cu energie duală și / sau imagistica prin rezonanță magnetică joacă un rol în procesul de diagnosticare a bolii. [8] Examinările radiografice pot evidenția prezența mai multor calcificări, liniare sau uneori punctate, în corespondența cartilajului articular și, în special, a fibrocartilajelor (în genunchi și încheietura mâinii). Ecografia poate identifica prezența focarelor ecogene fără umbră acustică în cartilajul hialin, o constatare sugestivă a condrocalcinozei. [9] [10] Constatarea acestor constatări este diagnostică dacă distribuția este caracteristică poliarticulară, dar aproape niciodată în acută (pseudogută) și cu implicare monoarticulară permite excluderea patologiilor precum guta sau un proces infecțios al articulației. CT și RMN pot prezenta mase calcificate (de obicei în ligamente sau capsule articulare), dar prea rar oferă un diagnostic sigur. [11] Pe scurt, în ciuda disponibilității tuturor acestor abordări instrumentale, CPPD prezintă similitudini cu alte câteva boli articulare, având în vedere posibilele sale imagini clinice, cum ar fi spondilita anchilozantă , guta și artrita reumatoidă.

Artrocenteza , sau aspirația lichidului sinovial din articulația afectată, se efectuează pentru a căuta cristale dihidrat de pirofosfat de calciu în lichidul sinovial al subiecților afectați de pseudogut. Când proba de aspirat este colorată cu colorare cu hematoxilină și eozină , cristalele dihidrat de pirofosfat de calciu apar albastru închis („bazofile”). Cu toate acestea, cristalele de pirofosfat de calciu sunt mult mai cunoscute pentru aspectul lor romboid caracteristic și lipsa de birrefringență (sau doar birefringență slabă) la microscopia cu lumină polarizată: chiar și astăzi această metodă rămâne cel mai fiabil mod de a identifica cristalele la microscop. [12] Din păcate, și această metodă se caracterizează prin sensibilitate și specificitate slabe și este afectată de experiența operatorului. [13]

Aceste două modalități (imagistica radiologică și artrocenteza cu analiza lichidului sinovial) sunt în prezent standardul pentru diagnosticarea condrocalcinozei, dar nu au o precizie diagnostică dacă nu sunt încorporate corespunzător în contextul clinic al pacientului. [14]

Tratament

La persoanele cu pseudogută acută, posibilele tratamente includ injecția intraarticulară de corticosteroizi, administrarea sistemică de corticosteroizi, administrarea de antiinflamatoare nesteroidiene (AINS) sau, ocazional, colchicina de întreținere. În general, simptomele legate de prezența revărsatului articular acut sunt rezolvate prin supunerea pacientului la aspirația fluidului articular și infiltrarea cortizonului în spațiul articulației (de obicei acetat de prednisolon, 40 mg, în genunchi).
AINS (de exemplu, indometacin, naproxen sau altele) pot fi eficiente și deseori opresc atacul acut într-un timp scurt atunci când sunt administrate la dozele antiinflamatoare obișnuite. Unii medici le oferă în doze mici ca tratament preventiv pentru CPPD.
În caz de eșec al tratamentelor anterioare, este posibil să se recurgă la hidroxiclorochină , [15] [16] sau la metotrexat : utilizarea ultimului medicament a fost pusă recent la îndoială. [17] [18] [19] [20] Mai recent și, pe bază experimentală, s-a încercat și îndepărtarea chirurgicală a calcificărilor. Radiosinoviortaza poate fi utilizată și cu intenție paliativă în forme cronice refractare la alte terapii.

Notă

  1. ^ Grassi , pp. 433-5 , 2007.
  2. ^ a b c Giordano , pp. 53-5 , 2008.
  3. ^ Marson P, Pasero G, Unele observații istorice despre artrita microcristalină (gută și condrocalcinoză) , în Reumatism , vol. 63, nr. 4, ianuarie 2012, pp. 199-206, PMID 22303526 .
  4. ^ Zitnan D, Sit'Aj S, Hutll S, Skrovina B, Hanic F, Markovic O, Trnavska Z, Chondrocalcinosis articularis. Secțiunea III. Studiu fiziopatologic , în Ann. Rheum. Dis. , vol. 22, mai 1963, pp. 158-64, PMC 1007342 , PMID 14003798 . Adus la 26 februarie 2018 .
  5. ^ Patel T, Ryan L, Dubois M, Carrera G, Baynes K, Mannem R, Mulkerin J, Visotcky A, Prevalența condrocalcinozei pubisului de simfiză pe scanarea CT și corelația cu boala de depunere a cristalului pirofosfat de calciu dihidrat , în Clin. Reumatol. , vol. 35, nr. 3, martie 2016, pp. 771-3, DOI : 10.1007 / s10067-016-3193-1 , PMID 26861035 . Adus la 26 februarie 2018 .
  6. ^ Abhishek A, Doherty M, Fiziopatologia condrocalcinozei articulare - rolul ANKH , în Nat Rev Rheumatol , vol. 7, nr. 2, februarie 2011, pp. 96-104, DOI : 10.1038 / nrrheum.2010.182 , PMID 21102543 . Adus pe 27 februarie 2018 .
  7. ^ Mitton-Fitzgerald E, Gohr CM, Bettendorf B, Rosenthal AK,Rolul ANK în boala de depunere a pirofosfatului de calciu , în Curr Rheumatol Rep , vol. 18, nr. 5, mai 2016, p. 25, DOI : 10.1007 / s11926-016-0574-z , PMC 5453179 , PMID 27032788 . Adus pe 27 februarie 2018 .
  8. ^ Omoumi P, Zufferey P, Malghem J, So A, Imaging in Gout and Other Crystal-Related Arthropathies , in Rheum. Dis. Clin. North Am. , Vol. 42, n. 4, noiembrie 2016, pp. 621-644, DOI : 10.1016 / j.rdc.2016.07.005 , PMID 27742018 . Adus pe 27 februarie 2018 .
  9. ^ Gamon E, Combe B, Barnetche T, Mouterde G,Valoarea diagnostică a ultrasunetelor în boala de depunere a pirofosfatului de calciu: o revizuire sistematică și meta-analiză , în RMD Open , vol. 1, nr. 1, 2015, pp. e000118, DOI : 10.1136 / rmdopen-2015-000118 , PMC 4623362 , PMID 26535143 . Adus pe 27 februarie 2018 .
  10. ^ Filippou G, Adinolfi A, Iagnocco A, Filippucci E, Cimmino MA, Bertoldi I, Di Sabatino V, Picerno V, Delle Sedie A, Sconfienza LM, Frediani B, Scirè CA, Ultrasunete în diagnosticul bolii de depunere a pirofosfatului de calciu dihidrat. O revizuire sistematică a literaturii și o meta-analiză , în Osteoarthr. Cartil. , vol. 24, n. 6, iunie 2016, pp. 973-81, DOI : 10.1016 / j.joca.2016.01.136 , PMID 26826301 . Adus pe 27 februarie 2018 .
  11. ^ Kim HR, Lee JH, Kim NR, Lee SH,Detectarea pirofosfatului de calciu dihidrat boală de depunere a cristalelor prin tomografie computerizată cu energie duală , în coreeanul J. Intern. Med. , Vol. 29, nr. 3, mai 2014, pp. 404-5, DOI : 10.3904 / kjim.2014.29.3.404 , PMC 4028535 , PMID 24851080 . Adus pe 27 februarie 2018 .
  12. ^ Pascual E, Sivera F, Andrés M, Synovial fluid analysis for cristals, în Curr Opin Rheumatol , vol. 23, n. 2, martie 2011, pp. 161-9, DOI : 10.1097 / BOR.0b013e328343e458 , PMID 21285711 . Adus pe 27 februarie 2018 .
  13. ^ Dieppe P, Swan A, Identificarea cristalelor în lichidul sinovial , în Ann. Rheum. Dis. , vol. 58, nr. 5, mai 1999, pp. 261-3, PMC 1752883 , PMID 10225806 . Adus pe 27 februarie 2018 .
  14. ^ Rosenthal AK, Ryan LM, Artrita cristalină: depunere de pirofosfat de calciu - nimic „pseudo” despre asta! , în Nat Rev Rheumatol , vol. 7, nr. 5, mai 2011, pp. 257-8, DOI : 10.1038 / nrrheum.2011.50 , PMID 21532639 . Adus la 26 februarie 2018 .
  15. ^ Rothschild B, Yakubov LE, studiu prospectiv de 6 luni, dublu-orb al tratamentului cu hidroxiclorochină al CPDD , în Compr Ther , vol. 23, n. 5, mai 1997, pp. 327-31, PMID 9195122 .
  16. ^ Zhang W, Doherty M, Pascual E, Barskova V, Guerne PA, Jansen TL, Leeb BF, Perez-Ruiz F, Pimentao J, Punzi L, Richette P, Sivera F, Uhlig T, Watt I, Bardin T, EULAR recomandări pentru depunerea pirofosfatului de calciu. Partea II: management , în Ann. Rheum. Dis. , vol. 70, nr. 4, aprilie 2011, pp. 571-5, DOI : 10.1136 / ard.2010.139360 , PMID 21257614 . Adus pe 27 februarie 2018 .
  17. ^ Chollet-Janin A, Finckh A, Dudler J, Guerne PA, Methotrexate ca o terapie alternativă pentru boala cronică de depunere a pirofosfatului de calciu: o analiză exploratorie , în reumatismul de artrită. , vol. 56, nr. 2, februarie 2007, pp. 688-92, DOI : 10.1002 / articolul 22389 , PMID 17265505 . Adus pe 27 februarie 2018 .
  18. ^ Doan TH, Chevalier X, Leparc JM, Richette P, Bardin T, Forestier R, Entuziasm prematur pentru utilizarea metotrexatului pentru condrocalcinoza refractară: comentariu la articolul lui Chollet-Janin și colab. , În Arthritis Rheum. , vol. 58, nr. 7, iulie 2008, pp. 2210-1, DOI : 10.1002 / articolul 23552 , PMID 18576339 . Adus pe 27 februarie 2018 .
  19. ^ Finckh A, Mc Carthy GM, Madigan A, Van Linthoudt D, Weber M, Neto D, Rappoport G, Blumhardt S, Kyburz D, Guerne PA,Methotrexate în boala de depunere a pirofosfatului de calciu cronic-recurent: niciun efect semnificativ într-un crossover randomizat proces , în Arthritis Res. Ther. , vol. 16, n. 5, octombrie 2014, p. 458, DOI : 10.1186 / s13075-014-0458-4 , PMC 4223155 , PMID 25315665 . Adus pe 27 februarie 2018 .
  20. ^ Pascual E, Andrés M, Sivera F,Metotrexat: ar trebui totuși luat în considerare pentru boala cronică a cristalelor de pirofosfat de calciu? , în Arthritis Res. Ther. , vol. 17, aprilie 2015, p. 89, DOI : 10.1186 / s13075-015-0598-1 , PMC 4379613 , PMID 25885915 . Adus pe 27 februarie 2018 .

Bibliografie

Elemente conexe

Alte proiecte

linkuri externe

Medicament Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină