Sindromul Dejerine-Sottas
| Sindromul Dejerine-Sottas | |
|---|---|
| Specialitate | neurologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 356,0 |
| ICD-10 | G60.0 |
| OMIM | 145900 |
| Eponime | |
| Joseph Jules Dejerine Jules Sottas | |
Sindromul Dejerine-Sottas (sindromul Dejerine-Sottas, DSD) este o neuropatie senzorimotorie ereditară ( Neuropatia motorie și senzorială ereditară, HMSN) [1] adesea descrisă ca boală Charcot-Marie-Tooth tip 3. Se transmite prin modul autosomal recesiv deși a fost descrisă o transmisie autosomală dominantă .
Eponim
Numele provine de la Joseph Jules Dejerine și Jules Sottas . [2]
Patogenie
DSD este o polineuropatie demielinizantă severă datorată unei mutații a genelor MPZ , [3] PMP22 , [4] PRX [5] și EGR2 . [6]
Profil clinic
DSD se caracterizează prin slăbiciune musculară și pierderea sensibilității agravând somestezic în porțiunile proximale ale soma. Aceste fenomene apar în copilărie, cu un model progresiv care duce la incapacitatea deplină de a merge. Principalele manifestări sunt:
- Slabiciune musculara
- Pierderea senzației proximale și apoi distale
- Durerea și parestezia extremităților
- Deformarea piciorului
- Areflexie
- Ataxia
Mai rar, pot să apară pierderea auzului și anisocoria
Profil de diagnosticare
Prezența îngroșării porțiunilor distale ale nervilor periferici și uneori a nervilor cranieni, secundară hipertrofiei țesutului conjunctiv interstițial, este sugestivă pentru acest sindrom. Această constatare, asociată cu o constatare anamnestică adecvată, permite să se îndrepte spre realizarea unei hibridizări fluorescente in situ (FISH) pentru a căuta mutații în PMP22 sau în celelalte gene implicate.
Notă
- ^ Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica umană și medicală , Milano, Elsevier Masson, 2008, p. 273, ISBN 978-88-214-2917-0 .
- ^ JJDejerine, J. Sottas. Sur la névrite interstitielle hypertrophique et progressive de l'enfance; affection often familiale et à debut infantile, caractérisée par une atrophie musculaire des extrémities, avec troubles marqués de la sensibilité et ataxie des mouvements et relevant d'une névrite interstitielle hypertrophique a marche ascendante avec lésions médullaires consécutives. biologie, Paris, 1893, 45: 63-96.
- ^ Hayasaka K, Himoro M, Sawaishi Y și colab. , Mutație de novo a genei mielinei P0 în boala Dejerine-Sottas (neuropatie ereditară motorie și senzorială de tip III) , în Nat. Genet. , vol. 5, nr. 3, noiembrie 1993, pp. 266-8, DOI : 10.1038 / ng1193-266 , PMID 7506095 .
- ^ Roa BB, Dyck PJ, Marks HG, Chance PF, Lupski JR, sindromul Dejerine-Sottas asociat cu mutație punctuală în gena proteinei de mielină periferică 22 (PMP22) , în Nat. Genet. , vol. 5, nr. 3, noiembrie 1993, pp. 269–73, DOI : 10.1038 / ng1193-269 , PMID 8275092 .
- ^ Kabzinska D, Drac H, Sherman DL și colab. , Boala Charcot-Marie-Tooth de tip 4F cauzată de mutația S399fsx410 în gena PRX , în Neurologie , vol. 66, nr. 5, martie 2006, pp. 745–7, DOI : 10.1212 / 01.wnl.0000201269.46071.35 , PMID 16534116 .
- ^ Boerkoel CF, Takashima H, Bacino CA, Daentl D, Lupski JR, mutația EGR2 R359W provoacă un spectru de neuropatie Dejerine-Sottas [ legătură ruptă ] , în Neurogenetică , vol. 3, nr. 3, iulie 2001, pp. 153–7, DOI : 10.1007 / s100480100107 , PMID 11523566 .
Bibliografie
- Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica umană și medicală , Milano, Elsevier Masson, 2008, ISBN 978-88-214-2917-0 .
