Moștenire non-mendeliană
Cu moștenirea non-mendeliană ne referim la un termen generic care indică orice model ereditar în care componentele individuale nu se separă conform legilor lui Mendel . Aceste legi definesc de fapt tiparele ereditare la care sunt supuse genele unice conținute în cromozomii nucleari. În moștenirea mendeliană, fiecare dintre cei doi părinți contribuie la fiecare dintre cele două alele posibile pentru fiecare genă și, dacă cunoaștem genotipul ambilor părinți, legile lui Mendel ne permit să determinăm distribuția fenotipică așteptată a descendenților. Există multe cazuri în care proporțiile fenotipurilor observate în descendenți nu corespund valorilor așteptate.
Moștenirea non-mendeliană poate juca un rol esențial în unele boli genetice.
Moștenirea extranucleară
Nu toate genele individului sunt localizate în cromozomi , unele sunt localizate în organite ( mitocondrii și cloroplaste ). Un tip de moștenire non-mendeliană este moștenirea extranucleară. Modurile de transmitere arătate de genele situate în organite diferă complet de cele ale genelor nucleare, a căror transmitere este descrisă exact prin moștenirea mendeliană; pentru a stabili că un fenotip se datorează mai degrabă unei gene extranucleare decât unei gene nucleare, se bazează, prin urmare, în primul rând pe apariția unor rezultate complet divergente de la așteptările unei încrucișări de gene nucleare, care, după cum se știe, sunt alocate în cromozomi și urmați procesul de reproducere a spus meioză . Prin urmare, genele extranucleare nu suferă recombinarea materialului genetic ( încrucișat ), care provine de la părinți, un mijloc puternic de variabilitate genetică, ci manifestă, în general, fenomenul moștenirii uniparentale: toți descendenții, atât femeile, cât și bărbații, au fenotip de organite ale unui singur părinte. În eucariotele superioare, genotipul extranuclear matern este exprimat aproape exclusiv, adică transmiterea de la mascul este mică sau nulă; organele care conțin acest tip de material genetic, deși există la indivizi masculini, nu sunt purtate de gametele lor. Materialul genetic supus moștenirii non-mendeliene are propria sa stabilitate structurală din cauza lipsei de recombinare, dar această stabilitate este subminată de posibilitatea mutației, care este destul de influentă; multe combinații vitale mutaționale sunt adesea prezente și în cadrul aceluiași organet. Cunoscând frecvența estimată a acestor mutații, pot fi efectuate investigații colaterale interesante asupra geneticii populației . Deoarece materialul genetic al organelor este bogat dintr-o singură sursă, deși stabil și structural simplu, este extrem de vulnerabil. Tocmai datorită simplității și elementarității sale, orice anomalii nu sunt mediate de un aflux diferit, combinațiile degenerate pot produce patologii adesea foarte grave și incompatibile cu supraviețuirea; ele sunt adesea cauza principală a infertilității severe. Un exemplu important de moștenire extranucleară este moștenirea mitocondrială .
Imprimarea genomică
Un alt exemplu de moștenire non-mendeliană este oferit de imprimarea genomică. Ca și în moștenirea mendeliană, unele gene pentru anumite trăsături sunt transmise descendenților de la ambii părinți. Cu toate acestea, aceste gene sunt marcate chimic (metilate, de exemplu) înainte de a fi transmise, astfel încât exprimarea lor este inhibată. Această modificare apare la nivelul meiozei, în timp ce în celulele somatice nu se efectuează. În consecință, acesta va afecta doar gametii (și, prin urmare, viitorul zigot), astfel încât este posibilă o combinație diferită de gene etichetate la fiecare generație. La șoareci, de exemplu, gena care codifică factorul de creștere asemănător insulinei 2 (IGF2), care este esențială pentru dezvoltarea corectă a embrionului, este imprimată, tocmai de către mamă. Aceasta înseamnă că un organism heterozigot pentru această genă care moștenește gena funcțională de la mama sa va suferi de nanism . Acest lucru se datorează faptului că gena igf2 moștenită matern este marcată și nu poate fi exprimată în celulele somatice ale descendenților. Acest proces are o semnificație foarte specifică, care este de a echilibra doza genică. Genele care sunt imprimate trebuie să aibă un nivel de expresie relativ scăzut, deoarece activarea completă a ambilor, în cei doi cromozomi diferiți, ar produce o cantitate excesivă de proteine. De fapt, chiar și două gene nemarcate (dintre care una ar trebui să fie imprimate) pot genera unele anomalii genetice, după cum au demonstrat experimentele efectuate pe șoareci a căror structură genetică are o origine uniparentală. Până în prezent, au fost identificate aproximativ 100 de gene imprimate.
Mozaicism
Vezi Mozaicism
Efect matern
Vezi Efectul matern
