Galactozialidaza
Salt la navigare Salt la căutare
| Galactozialidaza | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Specialitate | endocrinologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-10 | E77.1 |
| OMIM | 256540 și 256540 |
| Plasă | C536411 |
Galactozialidaza sau, de asemenea , sindromul Goldberg sau deficitul de galactozidază β-neuraminidază este o boală rară moștenită autozomală recesivă aparținând grupului eterogen al bolilor de depozitare lizozomală , din subgrupul oligozaharidozei . [1]
Boala este cauzată de o mutație a genei care codifică catepsina A , o proteină de protecție. [2]
Notă
- ^ (EN) GALACTOSIALIDOZA; GSL - Rezultat OMIM , la ncbi.nlm.nih.gov .
- ^ Kleijer WJ, Geilen GC, Janse HC și colab. , Deficit de catepsină A în galactozialidoză: studii la pacienți și purtători în 16 familii , în Pediatr. Rez. , Vol. 39, nr. 6, 1996, pp. 1067–71, DOI : 10.1203 / 00006450-199606000-00022 , PMID 8725271 .
linkuri externe
- (RO) Baza de date a bolilor de pe maladiidatabase.com.
- (EN) Galactozialidoză , pe hideandseek.org.
