Sindromul Menkes

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Sindromul Menkes
Copilul din fotografie arată fenotipul tipic al sindromului Menkes: păr încrețit, rar, păr „de sârmă de fier”, paloare, obraji dolofani, iritabilitate.
Specialitate	endocrinologie
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-9 -CM	759,89
ICD-10	E83.0
OMIM	309400
Plasă	D007706
MedlinePlus	001160
eMedicină	946985 și 1115658
Eponime
John Hans Menkes
Editați datele pe Wikidata · Manual

Sindromul Menkes este o boală genetică degenerativă înmoștenirea recesivă eterosomică care, din cauza lipsei de absorbție și transport a cuprului în intestinul tractului, cauzează leziuni neurologice (epilepsie cu hiparitmie în circuit - sindromul West), în ' aparatul scheletic și muscular. Părul devine încrețit și decolorat, numit „lână de oțel” (Tricoressi nodosa) ^[1] .

Epidemiologie

Prevalența este estimată a fi între 1 din 250.000 și 1 din 350.000 în populația generală. Fiind o boală genetică recesivă legată de cromozomul X, aceasta afectează în principal sexul masculin ^[2] ^[3] .

Tratament

Notă

^ P. de Bie, P. Muller; C. Wijmenga; LW. Klomp, Patogeneza moleculară a bolii Wilson și Menkes: corelația mutațiilor cu defecte moleculare și fenotipuri ale bolii. , în J Med Genet , vol. 44, nr. 11, noiembrie 2007, pp. 673-88, DOI : 10.1136 / jmg.2007.052746 , PMID 17717039 .
^ T. Tønnesen, WJ. Kleijer; N. Horn, Incidența bolii Menkes. , în Hum Genet , vol. 86, nr. 4, februarie 1991, pp. 408-10, PMID 1999344 .
^ YH. Gu, H. Kodama; K. Shiga; S. Nakata; Y. Yanagawa; H. Ozawa, Un sondaj al pacienților japonezi cu boala Menkes din 1990 până în 2003: incidență și semne precoce înainte de apariția simptomatică tipică, indicând drumul către un diagnostic mai precoce. , în J Moștenește Metab Dis , vol. 28, n. 4, 2005, pp. 473-8, DOI : 10.1007 / s10545-005-0473-3 , PMID 15902550 .

Alte proiecte

Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre sindromul Menkes

Portalul de biologie

Portalul Medicinii

[de_Bie-2007-1] P. de Bie, P. Muller; C. Wijmenga; LW. Klomp, Patogeneza moleculară a bolii Wilson și Menkes: corelația mutațiilor cu defecte moleculare și fenotipuri ale bolii. , în J Med Genet , vol. 44, nr. 11, noiembrie 2007, pp. 673-88, DOI : 10.1136 / jmg.2007.052746 , PMID 17717039 .

[Tønnesen-1991-2] T. Tønnesen, WJ. Kleijer; N. Horn, Incidența bolii Menkes. , în Hum Genet , vol. 86, nr. 4, februarie 1991, pp. 408-10, PMID 1999344 .

[Gu-2005-3] YH. Gu, H. Kodama; K. Shiga; S. Nakata; Y. Yanagawa; H. Ozawa, Un sondaj al pacienților japonezi cu boala Menkes din 1990 până în 2003: incidență și semne precoce înainte de apariția simptomatică tipică, indicând drumul către un diagnostic mai precoce. , în J Moștenește Metab Dis , vol. 28, n. 4, 2005, pp. 473-8, DOI : 10.1007 / s10545-005-0473-3 , PMID 15902550 .

[1]

[2]

[3]

V · D · M Genetica
Material genetic	Nucleotide · baze azotate · Acizi nucleici ( ADN · ARN ) · Cromozomi · Genom
Concepte cheie	Gene · Cod genetic · Alele · Locus · Moștenire · Diversitate genetică · Mutație
Domenii de genetică	Genetica formale · genetica moleculara · genetica populatiei · Genomics · Human Genetics
Geneticieni	Gregor Mendel · Thomas Hunt Morgan · Ronald Fisher · Frederick Griffith · Erwin Chargaff · Barbara McClintock · James Watson · Francis Crick · Rosalind Franklin · Alec Jeffreys