Trăsătură cantitativă
O trăsătură cantitativă este o trăsătură fenotipică variabilă continuu, cum ar fi înălțimea unei plante , și nu discretă, cum ar fi numărul de frunze sau aspectul încrețit sau neted al semințelor utilizate de Gregor Mendel în experimentele sale.
QTL
Un QTL ( Q uantitative T rait L ocus ) este o regiune a ADN-ului asociată cu o anumită trăsătură cantitativă. QTL este strâns asociat cu o genă care determină caracterul fenotipic în cauză sau participă la determinarea acestuia. De fapt, un caracter cantitativ este de obicei determinat de suma acțiunii mai multor gene (un fenomen numit aditivitate). În consecință, mai multe QTL, care pot fi găsite și pe diferiți cromozomi, sunt asociate cu un singur caracter. Numărul de QTL implicate într-o trăsătură oferă informații despre arhitectura genetică a trăsăturii; de exemplu, indică dacă înălțimea unei plante este determinată de multe gene, efectul fiecăreia dintre ele fiind limitat în domeniul de aplicare sau de câteva gene cu un efect mai marcat. În plus față de numărul de QTL la baza controlului unei trăsături, un rol fundamental îl joacă specia: în unele, de fapt, efectul QTL-urilor este mai accentuat, în timp ce în altele mai puțin. De asemenea, trebuie amintit că, spre deosebire de trăsăturile calitative, în cele cantitative și, în consecință, și în QTL, mediul joacă un rol foarte important în determinarea fenotipului.
QTG
O utilizare tipică a QTL-urilor este identificarea genelor candidate (denumite în acest caz QTG , sau gene de trăsături cantitative ) care determină o trăsătură fenotipică. Secvențierea regiunii ADN identificate poate permite, prin urmare, să identifice genele prezente și să le compare cu gene cu funcții deja cunoscute, să încerce o caracterizare funcțională și să ofere un model molecular de determinare a caracterului fenotipic.
QTN
Uneori, modificarea unui singur nucleotid într-un QTL are efecte fenotipice relevante și explică o parte din variabilitatea trăsăturii fenotipice cantitative. Acest polimorfism unic nucleotidic (SNP) este numit în acest caz QTN , sau nucleotidă trăsătură cantitativă .
O dezvoltare recentă este combinația dintre analiza clasică QTL și profilurile de expresie genică, obținută de exemplu prin tehnica ADN microarray . Aceste profiluri de expresie ale QTL-urilor (e-QTL-uri) descriu elemente de control cis - și trans - ale expresiei genetice asociate adesea cu boala. Efectele epistatice observate au fost utile pentru identificarea QTG-urilor, prin verificarea încrucișată a genelor locusului care interacționează cu bazele de date disponibile ale secvențelor metabolice și ale literaturii științifice .
Cartarea QTL
Cartarea QTL este studiul statistic alelelor găsite într-un punct și fenotipurile (trăsăturile fizice) pe care le produc. Deoarece majoritatea trăsăturilor de interes sunt guvernate de mai multe gene , definirea și studierea întregii alocări a genelor conectate la o trăsătură determină probabilitatea de a înțelege ce efect poate avea genotipul unui individ în lumea reală. Analiza statistică este necesară pentru a demonstra că diferite gene interacționează între ele și pentru a determina dacă produc un efect semnificativ asupra fenotipului . QTL-urile identifică o anumită regiune a genomului ca conținând o genă care este asociată cu trăsăturile care fac obiectul investigației. Acestea sunt prezentate ca intervale pe un cromozom , unde probabilitatea de asociere este descrisă pentru fiecare marker utilizat în experimentul de cartografiere.
Bibliografie
- Arhitectura genetică a trăsăturilor cantitative , Trudy Mackay în Revista anuală de genetică , vol. 35 (2001), p. 303-339 (doi: 10.1146 / annurev.genet.35.102401.090633) ARHITECTURA GENETICĂ A TRĂSĂTORILOR CANTITATIVE - Revista anuală de genetică, 35 (1): 303
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre tractul cantitativ
