Osteomielita multifocală cronică recurentă
| Osteomielita multifocală cronică recurentă | |
|---|---|
| Specialitate | reumatologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 259680 |
| Plasă | C535456 și C535456 |
| GeneReviews | Prezentare generală |
Osteomielita multifocală cronică recurentă ( CRMO ), cunoscută și sub numele de osteomielită cronică non-bacteriană ( CNO ) este o boală inflamatorie care afectează oasele .
Foarte similar cu osteomielita, dar în absența infecțiilor, se numește multifocal, deoarece pot apărea diverse leziuni în întregul schelet, deși afectează în general oasele lungi și oasele plate; recurente, deoarece leziunile pot să apară periodic.
Note istorice și epidemiologie
Primul caz datează din 1972, când Giedion a observat o formă neobișnuită de leziuni osoase multifocale asemănătoare cu osteomielita: îi datorăm acest nume, chiar dacă știm acum că este greșit, deoarece nu este o formă de osteomielită, deoarece nu se datorează unei proces infecțios.
Este o boală rară (incidență estimată 1: 1.000.000) care afectează în principal copii și adolescenți, dar și adulții sunt afectați.
Vârsta de debut variază între 4 și 14 ani, cu o vârstă medie de aproximativ 10 ani. Afectează în principal sexul feminin cu un raport de 5: 1.
Probabil este subestimat, deoarece este puțin cunoscut și, prin urmare, diagnosticat greșit.
Etiologie
Nu se cunosc cauzele apariției CRMO. Unele studii sunt în curs. Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a găsi genele responsabile de CRMO; unii cercetători au emis ipoteza mutației genelor D18560, LIPIN2, PSTPIP2.
Cu toate acestea, rolul acestor gene în CRMO nu a fost încă demonstrat, deși o anumită familiaritate este evidentă din anamneza pacientului.
Clinica
Datorită naturii sale inflamatorii, a episoadelor sale recurente și a lipsei oricărui agent patogen cunoscut, CRMO nu mai este considerat o boală autoimună și a fost reclasificat ca boală autoinflamatorie.
semne si simptome
Principalul simptom este durerea care poate fi însoțită de umflături și dureri ale oaselor afectate. De asemenea, zonele pot fi sensibile, roșii și calde la atingere. Dacă durerea este deosebit de severă sau persistă pentru perioade prelungite, părțile moi, mușchii și tendoanele adiacente leziunii pot fi afectate. Durerea este mai ales enervantă în timpul nopții, dar poate apărea în orice moment al zilei.
Semnele sistemice, cum ar fi febra și pierderea în greutate, sunt frecvente mai ales dacă debutul este sever și boala poate, dar nu neapărat, să însoțească tulburări inflamatorii ale pielii, cum ar fi psoriazis vulgar, pustuloză palmoplantară, acnee, piodermă gangrenoasă și, rareori, sindromul Sweet , și / sau tulburări inflamatorii intestinale, cum ar fi boala Crohn sau colita ulcerativă.
Episoadele pot dura câteva zile sau luni pentru aceasta un sentiment de oboseală cronică, stare generală de rău și tulburări de concentrare pot însoți perioada de exacerbare, iar simptomele pot induce o limitare a mișcărilor, șchiopătarea în cazul în care membrele inferioare și pelvisul sunt afectate.
Poate fi implicat unul sau mai multe site-uri. Inflamația poate apărea în orice zonă a scheletului. Metafizele și epifizele oaselor lungi sunt cel mai adesea afectate, precum și pelvisul, centura umărului și coloana vertebrală. Neurocraniul nu este aproape niciodată afectat.
Încercări de laborator și instrumentale
- Analize de sânge: nu există teste de laborator specifice pentru recunoașterea CRMO.
- Radiografii: nu relevă modificări caracteristice în CRMO și nu exclude alte patologii.
- Rezonanță magnetică: utilă pentru activitatea inflamatorie, dar nu exclude alte patologii.
- Scanarea osoasă: utilă pentru identificarea tuturor leziunilor, dar nu exclude alte patologii.
- Biopsia osoasă: necesară în leziunile unice și în cazurile îndoielnice (care vizează excluderea malignităților, cum ar fi limfomul, sarcomul Ewing etc.).
Diagnostic diferentiat
Diagnosticul are loc prin excludere. După cum sa menționat mai devreme, nu există parametri de laborator caracteristici sau predictivi pentru această boală.
Razele X ale leziunilor osoase precoce în CRMO nu dezvăluie adesea modificări caracteristice, deși de-a lungul anilor, modificările osteoplazice și sclerotice ale oaselor lungi ale membrelor și ale claviculei pot sugera prezența CRMO. Compresia vertebrală este, de asemenea, un semn radiografic destul de târziu.
Analiza RMN contrast oferă informații suplimentare despre activitatea inflamatorie a leziunilor.
Scanarea osoasă cu tehneci poate fi utilă în abordarea inițială de diagnostic, deoarece leziunile CRMO silențioase din punct de vedere clinic sunt deseori prezente.
Diagnosticul se face în principal cu osteomielită bacteriană acută sau subacută, artrită idiopatică juvenilă , hipofosfatazie , histiocitoză celulară Langerhans și tumori maligne precum osteosarcom , sarcom Ewing , neuroblastom , rabdomiosarcom , leucemie și limfom . Trebuie de asemenea excluse sindroamele monogene rare cu CRMO, cum ar fi sindromul Majeed , sindromul PAPA, sindromul DIRA (osteomielita multifocală sterilă cu periostită și pustuloză).
Leziunile unifocale, cu aspect exclusiv osteolitic și care implică structuri adiacente, trebuie supuse biopsiei pentru a exclude tumorile.
Tocmai pentru că la un număr considerabil de pacienți doar investigațiile radiologice nu permit excluderea patologiilor menționate mai sus și este dificil să se facă o distincție clară între leziunile osoase maligne și leziunile asociate cu CRMO, trebuie efectuată adesea o biopsie. Biopsiile trebuie efectuate numai în scop diagnostic și fără excizia întregii leziuni, deoarece acest lucru poate duce la limitări funcționale și cicatrici inutile.
Diagnosticul CRMO este destul de probabil dacă leziunile osoase sunt prezente de cel puțin 6 luni. În acest caz, biopsia ar putea fi evitată; cu toate acestea, este necesară supravegherea clinică pe termen scurt, inclusiv repetarea studiilor radiologice.
Tratamente
Obiectivele tratamentului sunt:
- reduce durerea;
- reduce inflamația;
- preveni deteriorarea și deformarea oaselor;
- îmbunătăți capacitatea de mișcare;
- permite o viață normală.
Prima abordare este cu medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene ( AINS, cum ar fi ibuprofenul , naproxenul , etoricoxibul , indometacinul ) care mențin durerea la distanță și, în cazuri ușoare, reduc inflamația și duc la remisie. Aceste medicamente sunt administrate pe cale orală.
De foarte multe ori AINS nu sunt decisive, așa că suntem direcționați către medicamente mai puternice. Acestea pot avea efecte secundare pe toată durata consumului. Este posibil să combinați acțiunea mai multor medicamente în același timp. Tratamentele includ: corticosteroizi ( de exemplu , prednison ), bisfosfonați ( de exemplu pamidronat ), metotrexat ( de exemplu Reumaflex), Biologics ( de exemplu , adalimumab , etanercept ).
Prognoză
Boala se caracterizează prin alternarea perioadelor de remisie și recidivă, deși are, în general, o evoluție „benignă” și poate duce la remisie completă. Cursul depinde de individ și de răspunsul la diferite tipuri de tratament.
În unele cazuri, mai ales dacă boala este în curs de desfășurare de câțiva ani, poate avea o evoluție cronică și, în unele cazuri, pot apărea deformări osoase care induc handicap pe termen lung ( vertebre plane , hiperostoză , sindrom dureros).
