PROP-1
Salt la navigare Salt la căutare
PROP1 este o genă care codifică omul pentru proteina homeobox protein Prophet of Pit-1. [1] [2]
| Profetul proteinei Homeobox din Pit-1 | |
|---|---|
| Gene | |
| HUGO | PROP-1 |
| Entrez | 5626 |
| Locus | Chr. 5 q |
| Proteină | |
| OMIM | 601538 |
PROP1 are atât activitate de legare a ADN-ului, cât și activitate de activare a transcripției . Expresia sa duce la geneza celulelor gonadotrope ale hipofizei , precum și a celulelor somatotrope, lactotrofice și tirotrope. Mutațiile PROP-1 inactivante determină deficiența hormonului luteinizant (LH; MIM 152780, hormonul foliculostimulant (FSH; MIM 136530), hormonul de creștere (GH; MIM 139250), prolactina (PRL; MIM 176760) și hormonul stimulator al tiroidei (TSH; MIM 188540). (CPHD; MIM 262600). [Furnizat de OMIM] [2]
Notă
- ^ Wu W, Cogan JD, Pfaffle RW, Dasen JS, Frisch H, O'Connell SM, Flynn SE, Brown MR, Mullis PE, Parks JS, Phillips JA 3, Rosenfeld MG, Mutatii PROP1 cauza familiala combinata deficit de hormon hipofizar , în Nat Genet , vol. 18, nr. 2, februarie 1998, pp. 147-9, DOI : 10.1038 / ng0298-147 , PMID 9462743 .
- ^ a b Entrez Gene: profetul PROP1 din Pit1, factor de transcripție asemănător cu homeodominia , la ncbi.nlm.nih.gov .
Bibliografie
- Osorio MG, Kopp P, Marui S și colab. , Deficitul combinat de hormon hipofizar cauzat de o mutație nouă a unui reziduu foarte conservat (F88S) în homeodomeniul PROP-1. , în J. Clin. Endocrinol. Metab. , vol. 85, nr. 8, 2000, pp. 2779–85, DOI : 10.1210 / jc.85.8.2779 , PMID 10946881 .
- Dasen JS, Rosenfeld MG, Semnalizarea și mecanismele transcripționale în dezvoltarea hipofizei. , în Annu. Pr. Neurosci. , vol. 24, 2001, pp. 327–55, DOI : 10.1146 / annurev.neuro.24.1.327 , PMID 11283314 .
- Mody S, Brown MR, Parks JS, Spectrul hipopituitarismului cauzat de mutațiile PROP1. , în cele mai bune practici. Rez. Clin. Endocrinol. Metab. , vol. 16, n. 3, 2003, pp. 421–31, DOI : 10.1053 / beem . 2002.0218 , PMID 12464226 .
- Rodriguez R, Andersen B, Determinarea celulară în glanda pituitară anterioară: mutații PIT-1 și PROP-1 ca cauze ale deficitului de hormon pituitar uman combinat. , în Minerva Endocrinol. , vol. 28, nr. 2, 2003, pp. 123–33, PMID 12717343 .
- Fofanova O, Takamura N, Kinoshita E, și colab. , Ștergerea heterozigotă compusă a genei PROP-1 la copiii cu deficit de hormon hipofizar combinat. , în J. Clin. Endocrinol. Metab. , vol. 83, nr. 7, 1998, pp. 2601-4, DOI : 10.1210 / jc.83.7.2601 , PMID 9661653 .
- Amendt BA, Sutherland LB, Semina EV, Russo AF, Baza moleculară a sindromului Rieger. Analiza activităților proteinei homeodomeniului Pitx2. , în J. Biol. Chem. , vol. 273, nr. 32, 1998, pp. 20066–72, DOI : 10.1074 / jbc.273.32.20066 , PMID 9685346 .
- Cogan JD, Wu W, Phillips JA și colab. , Ștergerea perechii de 2 baze PROP1 este o cauză frecventă a deficitului combinat de hormoni hipofizari. , în J. Clin. Endocrinol. Metab. , vol. 83, nr. 9, 1998, pp. 3346–9, DOI : 10.1210 / jc.83.9.3346 , PMID 9745452 .
- Flück C, Deladoey J, Rutishauser K și colab. , Variabilitatea fenotipică a deficitului de hormon hipofizar familial combinat cauzat de o mutație a genei PROP1 rezultând în substituția Arg -> Cys la codonul 120 (R120C). , în J. Clin. Endocrinol. Metab. , vol. 83, nr. 10, 1998, pp. 3727–34, DOI : 10.1210 / jc.83.10.3727 , PMID 9768691 .
- Duquesnoy P, Roy A, Dastot F și colab. , Prop-1 uman: clonare, cartografiere, structură genomică. Mutații în deficitul de hormon hipofizar familial combinat. , în FEBS Lett. , vol. 437, nr. 3, 1998, pp. 216-20, DOI : 10.1016 / S0014-5793 (98) 01234-4 , PMID 9824293 .
- Rosenbloom AL, Almonte AS, Brown MR, și colab. , Fenotip clinic și biochimic al hipopituitarismului anterior familial din mutația genei PROP1. , în J. Clin. Endocrinol. Metab. , vol. 84, nr. 1, 1999, pp. 50–7, DOI : 10.1210 / jc.84.1.50 , PMID 9920061 .
- Mendonca BB, Osorio MG, Latronico AC și colab. , Imagistica longitudinală hormonală și hipofizară se modifică la două femei cu deficit combinat de hormon hipofizar datorită ștergerii A301, G302 în gena PROP1. , în J. Clin. Endocrinol. Metab. , vol. 84, nr. 3, 1999, pp. 942-5, DOI : 10.1210 / jc.84.3.942 , PMID 10084575 .
- Nakamura Y, Usui T, Mizuta H, și colab. , Caracterizarea expresiei genei Profetului Pit-1 în adenoamele normale de hipofiză și hipofiză la om. , în J. Clin. Endocrinol. Metab. , vol. 84, nr. 4, 1999, pp. 1414–9, DOI : 10.1210 / jc.84.4.1414 , PMID 10199788 .
- Deladoëy J, Flück C, Büyükgebiz A și colab. , „Punct fierbinte” în gena PROP1 responsabilă pentru deficitul combinat de hormon hipofizar. , în J. Clin. Endocrinol. Metab. , vol. 84, nr. 5, 1999, pp. 1645-50, DOI : 10.1210 / jc.84.5.1645 , PMID 10323394 .
- Agarwal G, Bhatia V, Cook S, Thomas PQ, deficit de adrenocorticotropină la pacienții cu deficit de hormon hipofizar combinat homozigot pentru o nouă ștergere PROP1. , în J. Clin. Endocrinol. Metab. , vol. 85, nr. 12, 2001, pp. 4556–61, DOI : 10.1210 / jc.85.12.4556 , PMID 11134108 .
- Vallette-Kasic S, Barlier A, Teinturier C și colab. , Screening-ul genei PROP1 la pacienții cu deficit de hormoni hipofizari multipli relevă două locuri de hipermutabilitate și o incidență ridicată a deficitului de corticotrof. , în J. Clin. Endocrinol. Metab. , vol. 86, nr. 9, 2001, pp. 4529–35, DOI : 10.1210 / jc.86.9.4529 , PMID 11549703 .
- Teinturier C, Vallette S, Adamsbaum C și colab. , Pseudotumor al hipofizei datorită deleției PROP-1. , în J. Pediatr. Endocrinol. Metab. , vol. 15, nr. 1, 2002, pp. 95-101, PMID 11822586 .
- Crone J, Pfäffle R, Stobbe H și colab. , Deficitul de hormon hipofizar familial combinat cauzat de mutația genei PROP-1. Modele de creștere și studii RMN la subiecți netratați. , în Horm. Rez. , Vol. 57, nr. 3-4, 2002, pp. 120-6, PMID 12006708 .
Conexiuni
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW intrare pe PROP1- Deficitul combinat de hormon hipofizar (CPHD) , la ncbi.nlm.nih.gov .
- (EN) proteină PROP1, umană , în rubricile subiectului medical (MeSH), Biblioteca Națională de Medicină , 2009.
