Secvența Potter

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Notă despre dezambiguizare.svg Dezambiguizare - Dacă sunteți în căutarea altor semnificații, consultați Sindromul Doege-Potter sau Boala Pott .
Avvertenza
 Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Secvența Potter
Specialitate genetică clinică
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-9 -CM 753.0 , 658.0 și 761.2
MedlinePlus 001268
eMedicină 983477
Eponime
Edith Potter
Editați datele pe Wikidata · Manual

Secvența Potter este imaginea clinică fizică atipică a unui bebeluș datorită oligohidramniosului experimentat în timpul vieții uterine.

Această imagine include piciorul congenital , hipoplazia pulmonară și anomaliile craniene legate de oligohidramnios. Oligohidramnios este scăderea volumului de lichid amniotic suficient pentru a provoca deformări în morfogeneza copilului.

Oligohidramnios este cauza secvenței Potter, dar există multe cauze care pot duce la oligohidramnios. Poate fi cauzată de afecțiuni renale, cum ar fi agenezia renală bilaterală (ARB), atrezia ureterului sau uretrei cauzând obstrucția tractului urinar, boala renală polichistică sau multicistică, hipoplazia renală, ruptura amniotică, toxemia sau insuficiența utero-placentară din hipertensiunea maternă.

Termenul secvență Potter a fost destinat inițial să se refere numai la cazuri datorate ARB; cu toate acestea, acum este utilizat în mod obișnuit de mulți medici și cercetători pentru a se referi la orice caz care prezintă oligohidramnios sau anhidramnios, indiferent de cauza pierderii lichidului amniotic.

Tipuri

În urma caracterizării sale inițiale, secvența Potter a fost definită în cinci subclasificări distincte. Secvența de exprimare a lui Potter s-a referit inițial numai la cazurile de ARB, în timp ce ulterior utilizarea expresiei a fost extinsă pentru a se referi în mod liber la toate cazurile de oligohidramnios și anhidramnios, indiferent de cauza specifică. Alocarea nomenclaturii la diferite cauze a fost folosită pentru a clarifica aceste discrepanțe, dar aceste subclasificări și sistemul de nomenclatură nu au prins niciodată în practica clinică.

tip OMIM Descriere
Formă clasică n / A Forma clasică înseamnă în mod tradițional tabloul clinic în care copilul are agenezie renală bilaterală (ARB), ceea ce înseamnă că rinichii nu se dezvoltă (malformație a mugurilor ureterali). Adevărata agenezie renală bilaterală prezintă, de asemenea, agenezie bilaterală a ureterului . După formarea sistemului de nomenclatură pentru această secvență, ARB a fost recunoscut ca probabil o variație extremă a secvenței lui Potter II. Cu toate acestea, unii medici și cercetători încă folosesc termenul secvență clasică Potter pentru a sublinia că se referă în mod specific la cazuri de ARB și nu la o altă formă.
Tipul I. 263200 Tipul I se datorează bolii renale polichistice autozomale recesive (ARPKD), care apare cu o frecvență de aproximativ unul din 16.000 de nou-născuți. Rinichii fătului / nou-născutului vor fi măriți, au multe chisturi mici umplute cu lichide și nu reușesc să producă un volum adecvat de urină fetală. Ficatul și pancreasul fătului pot prezenta, de asemenea, fibroză și / sau o modificare chistică.
Tipul II 191830 Tipul II este , în general , datorită la renale agenesis, [1] , care se poate încadra în categoria cunoscut sub numele de adysplasia urogenital ereditar sau adysplasia renal ereditar (HRA). Aceasta se caracterizează prin agenezie completă sau absența unui rinichi, iar rinichiul solitar rămas fiind mic și malformat. Agenezia renală bilaterală este considerată a fi cea mai extremă variație fenotipică a HRA. Cu toate acestea, BRA este adesea menționat ca secvența clasică a lui Potter , deoarece acest fenotip special al sugarilor și făturilor a fost raportat inițial de Potter în manuscrisele sale din 1946 atunci când a caracterizat acest defect de naștere.
Tipul III 173900 Tipul III se datorează bolii renale polichistice autosomale dominante (ADPKD) legată de mutații în genele PKD1 și PKD2. Deși ADPKD este considerată o boală renală policitică cu debut la adulți, în cazuri rare, poate apărea și la făt și la nou-născuți. La fel ca ARPKD, ADPKD poate avea, de asemenea, chisturi hepatice și o splină mărită. O prevalență mai mare a bolilor vasculare este, de asemenea, observată în aceste cazuri de ADPKD.
Tipul IV n / A Tipul IV apare atunci când o obstrucție de lungă durată în rinichi sau ureter duce la rinichi chistici sau la un model de hidronefroză . Acest lucru se poate datora întâmplării, mediului sau geneticii. În timp ce aceste tipuri de obstrucții apar frecvent la făt, rareori tind să ducă la moarte fetală.
Alții 143400 Adesea rinichii chistici care nu intră sub clasificarea de a fi polichistic vor fi denumiți displazie renală multicistică (MRD). Recent, multe cazuri de MRD au fost legate de mutațiile genei PUJO, cu toate acestea, această nouă cauză genetică posibilă nu a primit un număr de nomenclatură a secvenței Potter.
O altă cauză a secvenței Potter (oligodramnios sau anhidramnios sau lichid amniotic rar sau absent) poate fi ruperea sacilor amniotici care conțin lichidul amniotic al fătului. Acest lucru se poate întâmpla spontan, din cauze de mediu, traume materne și, în cazuri rare - din cauza geneticii materne.

semne si simptome

Incapacitatea metanefrosului de a se dezvolta în cazuri de BRA și în unele cazuri care implică agenezie renală unilaterală (ARU) se datorează în principal eșecului conductei mezonefrice de a produce un mugur uretic capabil să inducă dezvoltarea mezenchimului metanfric. Inducția eșuată va determina apoi degenerarea ulterioară a metanefrosului prin apoptoză . Conducta mezonefrică a rinichiului agenic degenerează și nu reușește să se conecteze cu vezica urinară . Astfel, mijloacele prin care fătul produce urină și o transportă în vezică pentru excreția în sacul amniotic au fost grav afectate (în cazurile de URA) sau complet eliminate (în cazurile de BRA). Volumul redus de lichid amniotic determină compresia fătului în creștere din uterul mamei . Această compresie poate provoca multe deformări fizice ale fătului , dintre care cea mai comună este faciesul Potter. În aceste cazuri, sunt frecvente anomaliile membrelor inferioare, care apar adesea cu picioarele din discotecă și / sau arcada picioarelor.

Sirenomelia sau „sindromul sirenei” (care apare la aproximativ 1: 45.000 nașteri) [2] poate fi, de asemenea, prezent. De fapt, aproape toate cazurile raportate de sirenomelie sunt prezente și cu ARB. [3]

Glandele suprarenale apar adesea ca mici discuri ovale apăsate pe abdomenul posterior din cauza absenței presiunii renale în sus. Vezica urinară este adesea mică, nedistinguibilă și poate fi umplută cu o cantitate minimă de lichid. La bărbați, canalele deferente și veziculele seminale pot fi absente, în timp ce la femei uterul și vaginul superior pot fi absente. Alte anomalii includ atrezia anală , absența rectului și a colonului sigmoid , atrezia esofagiană și duodenală și o singură arteră ombilicală . Prezența unei hernii diafragmatice este frecventă la acești făt / sugari. În plus, sacii alveolari ai plămânilor nu se dezvoltă corespunzător din cauza volumului redus de lichid amniotic.

Munca este adesea indusă între 22 și 36 de săptămâni de gestație (cu toate acestea, unele dintre aceste sarcini pot ajunge la termen), iar bebelușii care nu ezită în avort supraviețuiesc de obicei doar câteva minute până la câteva ore. Acești sugari mor cel mai adesea din cauza hipoplaziei pulmonare sau a insuficienței renale.

Facies of Potter

Facies-ul potterian din secvența clasică Potter include un nas de cioc de papagal, o piele redundantă și cea mai comună caracteristică a sugarilor cu ARB, care este un pli cutanat de țesut care se extinde de la cantusul mijlociu peste obraz. Urechile sunt ușor joase și apăsate pe cap, făcându-le să pară mari.

Cauzele

Secvența Potter se datorează capacității limitate a unor organe de a crește din cauza oligohidramniosului sever.

Într-un studiu, cauzele care au condus la secvența Potter au fost agenezia renală bilaterală în 21,25% din cazuri; displazie chistică la 47,5%; uropatie obstructivă în 25%; iar altele în 5,25%. [4]

Agenezie renală bilaterală

Agenezia renală bilaterală a fost estimată la o frecvență de aproximativ 1: 4.000 până la 1: 8.000 de fături și nou-născuți. Cu toate acestea, analizele recente au estimat că starea poate apărea la o frecvență mult mai mare. Sa raportat că această afecțiune apare de două ori mai frecvent la bărbați decât la femei, sugerând că anumite gene de pe cromozomul Y pot acționa ca modificatori. Cu toate acestea, nu au fost identificate încă gene de pe cromozomul Y.

ARB pare să aibă o etiologie predominant genetică și multe cazuri reprezintă cea mai severă manifestare a unei afecțiuni autosomale dominante cu penetranță incompletă și expresie variabilă. Există mai multe căi genetice care ar putea provoca această afecțiune. În 2017, cercetătorii au identificat mutații moștenite autosomale dominante în gena GREB1L în două familii fără legătură ca fiind atât ARB, cât și ARU folosind secvența exonului și analiza secvenței directe. [5] Aceasta este prima leziune genetică raportată implicată în activarea țintelor receptorilor de acid retinoic (RAR) care a fost asociată cu agenezia renală la om. Majoritatea celorlalte posibile căi genetice candidate sunt de natură autosomală recesivă și nu coincid cu frecvența sau penetranța cu care ARB apare de obicei în populația umană. În plus, căile genetice candidate ar trebui să implice gene exprimate în dezvoltarea sistemului urogenital (UGS). Adesea, aceleași gene și / sau căi ale genelor care interacționează sunt exprimate și în dezvoltarea UGS și în sistemul nervos central (SNC), intestine, plămâni, membre și ochi.

Patogenie

Dezvoltarea rinichiului matur începe între săptămânile 5 și 7 de gestație. Producția de urină fetală începe în prima gestație și cuprinde cea mai mare parte a lichidului amniotic în al doilea și al treilea trimestru de sarcină. Fătul înghite continuu lichid amniotic, care este reabsorbit din tractul gastrointestinal și apoi reintrodus în cavitatea amniotică de rinichi prin urinare. Oligohidramnios apare dacă volumul lichidului amniotic este mai mic decât cel normal pentru perioada de gestație corespunzătoare. Urina fetală este esențială pentru buna dezvoltare a plămânilor, promovând expansiunea căilor respiratorii - alveolele , prin intermediul presiunii hidrodinamice și furnizând, de asemenea, prolină, care este un aminoacid critic pentru dezvoltarea pulmonară. Alveolele sunt sacii mici din plămâni care schimbă oxigenul cu sângele. Dacă alveolele și, prin urmare, plămânii, sunt subdezvoltate în momentul nașterii, bebelușul nu va putea respira aerul în mod corespunzător și va experimenta suferință respiratorie la scurt timp după naștere din cauza hipoplaziei pulmonare. Aceasta este principala cauză de deces pentru sugari din secvența Potter secundară insuficienței renale. Urina fetală servește, de asemenea, pentru a atenua compresia fătului în creștere de către uterul mamei .

Prognoză

Prognosticul secvenței Potter este, foarte gros, slab. În 2007, o serie de 23 de pacienți au înregistrat 7 decese, 4 în perioada neonatală. Toți cei 16 supraviețuitori au boli renale cronice, insuficiența renală dezvoltându-se la mijloc (vârsta medie 0,3 ani, intervalul 2 zile până la 8,3 ani). Supraviețuitorii au prezentat eșec de creștere (44%) și întârziere cognitivă și motoră (25%). [6]

Primul copil care a supraviețuit ageneziei renale bilaterale (ARB), Abigail Rose Herrera Beutler, s-a născut în iulie 2013 în cadrul congresmanului american Jaime Herrera Beutler . [7] Cu câteva săptămâni înainte de naștere, dr. Jessica Bienstock, profesor de medicină materno-fetală la Spitalul Johns Hopkins [8] a administrat o serie de injecții saline în uterul mamei pentru a ajuta plămânii bebelușului să se dezvolte. După nașterea lui Abigail, procedura a fost considerată un succes. Bebelușul nu avea nevoie de respirație artificială și putea respira singur. Abigail Rose Herrera Beutler a fost ținută dializată la rinichi acasă până când a ajuns la vârsta suficientă pentru un transplant de rinichi . [9] La 8 februarie 2016, la vârsta de doi ani, Abigail a primit un rinichi de la tatăl ei la Spitalul de Copii Lucile Packard din Stanford, California. [10] [11] [12]

Istorie

Wolfstrigel a fost primul care a recunoscut inițial defectul dezvoltării fetale umane în 1671 dat de agenezia renală bilaterală (ARB). [13]

În 1946, Edith Potter (1901-1993) a descris o serie de 20 de cazuri cu rinichi absent, remarcând aspectul caracteristic al capului și al plămânilor. [14] [15] Până atunci, starea în sine era considerată extrem de rară. Cu toate acestea, parțial datorită muncii lui Potter, sa constatat că afecțiunea apare mult mai frecvent decât a fost raportat anterior. Potter a analizat aproximativ 5.000 de cazuri de autopsie efectuate pe fetiți și sugari pe o perioadă de zece ani și a constatat că 20 dintre acești copii aveau ARB, toate cu trăsături faciale distinctive care nu păreau să aibă nicio corelație embriologică specifică cu anomalie renală [16]. doar mult mai târziu că alții au atribuit multiplele deformări congenitale, inclusiv trăsăturile faciesului lui Potter și ale hipoplaziei pulmonare, cauzate de lipsa severă prelungită de lichid amniotic. [17] [18] Aceste trăsături faciale au fost ulterior denumite facies Potter. Din analiza sa, a reușit să deducă succesiunea evenimentelor care duc la ceea ce este acum cunoscut sub numele de secvența Potter.

Potter, datorită acestor descoperiri, a fost considerat de mulți ca fiind un pionier în domeniul dezvoltării renale umane și contribuțiile sale sunt încă angajate și apreciate de către clinicieni și cercetători din întreaga lume. [16] [19]

Terminologie

Sindromul Potter nu este din punct de vedere tehnic un sindrom , deoarece nu prezintă în mod colectiv aceleași caracteristici și simptome revelatoare în fiecare caz. Este descris mai precis ca o „secvență“ sau lanț de evenimente care pot avea origini diferite (absente rinichi , chistice rinichi , obstructionate uretere sau alte cauze), dar care se termină cu aceeași concluzie (volum nu sau redus de lichid amniotic). Acesta este motivul pentru care sindromul Potter este adesea numit secvența Potter sau secvența oligohidramnios de către unii medici și cercetători. Termenul sindrom Potter este cel mai frecvent asociat cu starea secvenței oligohidramnios , indiferent de cauza principală a absenței sau a volumului redus de lichid amniotic. Cu toate acestea, după cum sa menționat în această intrare, termenul sindrom Potter a fost inițial inventat pentru a se referi la fături și sugari cu ARB. Abia mai târziu, expresia a devenit mai înțelegătoare, deoarece s-a observat că alte cauze ale insuficienței urinei fetale au dus, de asemenea, la caracteristici fizice și prognostic similare fetusilor și sugarilor cu tabloul clinic clasic al secvenței Potter descris inițial în 1946 . De atunci, termenul sindrom Potter a devenit un nume greșit și experții au încercat să nu elimine terminologia, ci să o modifice astfel încât să poată determina diferitele cauze principale prin crearea unui sistem de nomenclatură. Cu toate acestea, acest sistem de clasificare nu a găsit o acceptare largă în domeniile clinic și de cercetare.

Notă

  1. ^ Agenezie renală bilaterală familială și displazie renală ereditară , în Z Kinderheilkd , vol. 115, nr. 2, august 1973, pp. 111–29, DOI : 10.1007 / BF00440537 , PMID 4744207 .
  2. ^ Banerjee A, 2003; Indian J Pediatr
  3. ^ TE Herman și Siegel, MJ, Caiet de imagini special. Secvența oligohidramnios cu agenezie renală bilaterală (sindromul Potter) , în Journal of Perinatology , vol. 20, nr. 6, septembrie 2000, pp. 397-8, DOI : 10.1038 / sj.jp.7200222 , PMID 11002883 .
  4. ^ Sindromul Potter , despre Centrul de Informare asupra Bolilor Genetice și Rare (GARD) de la Centrul Național pentru Progresul Științelor Translaționale . Adus la 16 noiembrie 2017 . Ultima actualizare: 2011
  5. ^ O genă implicată în activarea țintelor receptorilor de acid retinoic este o nouă genă de ageneză renală la oameni , în Genetică , vol. 207, 2017, pp. 215–228, DOI : 10.1534 / genetics.117.1125 , PMID 28739660 .
  6. ^ http://reference.medscape.com/medline/abstract/17065192
  7. ^ Catalina Camia, Rep. Beutler împărtășește povestea miraculoasă cu PEOPLE , USA Today, 15 mai 2014. Adus 16 mai 2014 .
  8. ^ http://articles.baltimoresun.com/2013-08-02/health/bs-hs-potter-syndrome-20130801_1_amniotic-fluid-bienstock-kidneys
  9. ^ Molly Henneberg, „bebelușul miracol” al Congresului, poate fi primul care a supraviețuit sindromului Potter , FoxNews.com , 6 septembrie 2013. Adus pe 10 septembrie 2013 .
  10. ^ http://www.opb.org/news/article/rep-herrera-beutlers-daughter-husband-recovering-after-kidney-transplant/
  11. ^ Copie arhivată , la kgw.com . Adus pe 2 decembrie 2019 (depus de „url original 10 mai 2017).
  12. ^ http://www.columbian.com/news/2016/feb/10/herrera-beutlers-miracle-baby-gets-kidney/
  13. ^ Sirenă și sindromul Potter care apar simultan , în Int Urol Nephrol , vol. 31, n. 3, 1999, pp. 277–81, DOI : 10.1023 / A: 1007149414339 , PMID 10672944 .
  14. ^ EL POTTER, Caracteristicile faciale ale sugarilor cu agenezie renală bilaterală. , în American Journal of Obstetrics and Gynecology , vol. 51, iunie 1946, pp. 885-8, DOI : 10.1016 / S0002-9378 (16) 39968-9 , PMID 20984673 .
  15. ^ WELCH RG, sindromul Potter al agenezei renale , în Br Med J , vol. 1, nr. 5079, mai 1958, pp. 1102–3, DOI : 10.1136 / bmj.1.5079.1102 , PMID 13536430 .
  16. ^ a b PM Dunn, dr. Edith Potter (1901 1993) din Chicago: pionier în patologia perinatală , în Arhivele bolilor în copilărie: ediția fetală și neonatală , vol. 92, nr. 5, 1 septembrie 2007, pp. F419 - F420, DOI : 10.1136 / fnn . 2005.091397 , PMID 17712193 .
  17. ^ IT Thomas și Smith, DW, Oligohydramnios, cauza trăsăturilor nonrenale ale sindromului Potter, inclusiv hipoplazia pulmonară , în The Journal of Pediatrics , vol. 84, nr. 6, iunie 1974, pp. 811-5, DOI : 10.1016 / S0022-3476 (74) 80753-5 , PMID 4826613 .
  18. ^ Peter M. Dunn, Influența mediului intrauterin în cauzarea deformărilor posturale congenitale, cu referire specială la luxația congenitală a șoldului. , Universitatea din Cambridge, 1968.
  19. ^ Și Gilbert-Barness, Edith Potter , în Jurnalul de pediatrie , vol. 126, 5 Pt 1, mai 1995, pp. 845-6, DOI : 10.1016 / S0022-3476 (95) 70433-7 , PMID 7752020 .

linkuri externe

Medicament Portalul Medicinii : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de Medicină
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Sequenza_di_Potter&oldid=114391068 ”