Sindromul Russell-Silver

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Sindromul Russell-Silver
Boala rara
Cod. SSN	RN1080
Specialitate	genetică clinică
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-9 -CM	759,89
OMIM	312780 , 616489 și 180860
Plasă	D056730
MedlinePlus	001209
eMedicină	948786
GeneReviews	Prezentare generală
Editați datele pe Wikidata · Manual

Sindromul Russell-Silver sau sindromul Silver-Russell este o tulburare rară de creștere. Este unul dintre cele peste 200 de tipuri de nanism și unul dintre cele cinci tipuri de nanism primordial și este una dintre puținele forme considerate tratabile în unele cazuri.

Epidemiologie

Apare în aproximativ 5-10 cazuri la fiecare milion de nașteri.

Etiologie

Cauza exactă nu este cunoscută, dar cercetările actuale indică o componentă genetică, posibil în urma genelor materne. Majoritatea cazurilor descrise sunt sporadice și fără antecedente familiale. Moștenirea este eterogenă și nu urmează un singur model. În unele cazuri, ar fi legat de cromozomul X. 10% dintre cei afectați au disomie maternă uniparentală a cromozomului 7.

Imprimarea defectelor cromozomului 11 în regiunea 11p15 poate fi, de asemenea, responsabilă de patologie: defectul implică hipometilarea H19 și IGF-2 ^[1] .

La fel ca alte boli, precum sindromul Prader-Willi , sindromul Angelman și sindromul Beckwith-Wiedemann , poate fi asociat cu utilizarea tehnicilor de reproducere asistată , cum ar fi fertilizarea in vitro ^[2] .

Clinica

Tabloul clinic este caracterizat de anomalii faciale, cum ar fi aspectul triunghiular cu fruntea largă, micrognatia , anomaliile dentare și gura largă cu ambele colțuri ale buzelor în jos, lipsa poftei de mâncare. Creșterea este întârziată, atât în uter, cât și pe tot parcursul copilăriei, iar pacienții ating o înălțime finală redusă, în jur de 1,50 m pentru bărbați și 1,40 m pentru femei. Corpul este asimetric cu hipertrofie relativă, iar mâinile pot fi caracterizate prin sindactilie și clinodactilie .

Tratament

Sindromul poate fi vindecat indirect prin administrarea de medicamente care induc o creștere a poftei de mâncare. Tratamentul principal este în schimb injectarea hormonilor de creștere. Rezultatele tratamentului sunt adesea excelente și pacienții, în unele cazuri, ating statura complet medie.

Notă

^ D. Bartholdi, M. Krajewska-Walasek; K. Ounap; H. Gaspar; KH. Chrzanowska; H. Ilyana; H. Kayserili; IW. Lurie; A. Schinzel; A. Baumer, Mutații epigenetice ale domeniului IGF2-H19 imprimat în sindromul Silver-Russell (SRS): rezultă dintr-o cohortă mare de pacienți cu fenotipuri SRS și SRS. , în J Med Genet , vol. 46, nr. 3, martie 2009, pp. 192-7, DOI : 10.1136 / jmg.2008.061820 , PMID 19066168 .
^ MG. Butler, tulburări de imprimare genomică la om: o mini-revizuire. , în J Assist Reprod Genet , vol. 26, n. 9-10, pp. 477-86, DOI : 10.1007 / s10815-009-9353-3 , PMID 19844787 .

Alte proiecte

Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre sindromul Russell-Silver

linkuri externe

( EN ) Sindromul Russell-Silver , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină

[Bartholdi-2009-1] D. Bartholdi, M. Krajewska-Walasek; K. Ounap; H. Gaspar; KH. Chrzanowska; H. Ilyana; H. Kayserili; IW. Lurie; A. Schinzel; A. Baumer, Mutații epigenetice ale domeniului IGF2-H19 imprimat în sindromul Silver-Russell (SRS): rezultă dintr-o cohortă mare de pacienți cu fenotipuri SRS și SRS. , în J Med Genet , vol. 46, nr. 3, martie 2009, pp. 192-7, DOI : 10.1136 / jmg.2008.061820 , PMID 19066168 .

[Butler--2] MG. Butler, tulburări de imprimare genomică la om: o mini-revizuire. , în J Assist Reprod Genet , vol. 26, n. 9-10, pp. 477-86, DOI : 10.1007 / s10815-009-9353-3 , PMID 19844787 .

[1]

[2]