TNFRSF13B
Salt la navigare Salt la căutare
| Receptorul factorului de necroză tisulară 13B | |
|---|---|
 | |
| Gene | |
| HUGO | TNFRSF13B CD267; CVID; CVID2; TACI; TNFRSF14B |
| Entrez | 23495 |
| Locus | Chr. 17 p11.2 |
| Proteină | |
| OMIM | 604907 |
| UniProt | O14836 |
Receptorul factorului de necroză tumorală 13B , cunoscut și sub numele de TACI , este o proteină receptoră care, la om, este codificată de gena TNFRSF13B localizată în regiunea sindromului Smith-Magenis de pe cromozomul 17 și face parte din superfamilia receptorilor de cancer . factorul [1] .
Funcţie
Acest receptor controlează răspunsul anticorpului independent de celule T , homeostazia celulelor B și modificarea izotipului . A fost descoperit datorită capacității sale de a lega CAMLG ( ligand ciclofilină modulantă a semnalului de calciu ) [2] [3] , dar cel mai important rol al său derivă din posibilitatea de a lega BAFF [2] [4] și APRIL care, prin acest receptor , sunt capabili să activeze numeroși factori de transcripție care modulează activitatea celulară, cum ar fi NFAT , AP-1 și NF-κB [1] . De asemenea, interacționează cu TRAF6 [2] , TRAF5 [2] , TNFSF13 [4] și TRAF2 [2] .
Semnificația clinică
Mutațiile genetice care duc la o deficiență a funcției acestui receptor pot provoca imunodeficiență la om și sunt o constatare frecventă la pacienții cu imunodeficiență variabilă comună , un sindrom caracterizat printr-o deficiență severă de anticorpi necesară pentru un răspuns imun adecvat [1] .
Notă
- ^ a b c Gene Entrez: superfamilia receptorului factorului de necroză tumorală TNFRSF13B, membrul 13B , la ncbi.nlm.nih.gov .
- ^ a b c d e XZ Xia, Treanor J, Senaldi G, Khare SD, Boone T, Kelley M, Theill LE, Colombero A, Solovyev I, Lee F, McCabe S, Elliott R, Miner K, Hawkins N, Guo J , Stolina M, Yu G, Wang J, Delaney J, Meng SY, Boyle WJ, Hsu H,TACI este un receptor care interacționează cu TRAF pentru TALL-1, un membru al familiei factorului de necroză tumorală implicat în reglarea celulelor B , în J. Exp Med. , Vol. 192, nr. 1, STATELE UNITE, iulie 2000, pp. 137–43, DOI : 10.1084 / jem.192.1.137 , ISSN 0022-1007 , PMC 1887716 , PMID 10880535 .
- ^ GU von Bülow, Bram RJ, activarea NF-AT indusă de un membru care interacționează cu CAML al superfamiliei receptorului factorului de necroză tumorală , în Știința , vol. 278, nr. 5335, STATELE UNITE, octombrie 1997, pp. 138–41, DOI : 10.1126 / science.278.5335.138 , ISSN 0036-8075 , PMID 9311921 .
- ^ a b Y Wu, Bressette D, Carrell JA, Kaufman T, Feng P, Taylor K, Gan Y, Cho YH, Garcia AD, Gollatz E, Dimke D, LaFleur D, Migone TS, Nardelli B, Wei P, Ruben SM , Ullrich SJ, Olsen HS, Kanakaraj P, Moore PA, Baker KP, membru al superfamiliei receptorului factorului de necroză tumorală (TNF) TACI este un receptor cu afinitate ridicată pentru membrii familiei TNF APRIL și BLyS , în J. Biol. Chem. , vol. 275, nr. 45, STATELE UNITE, noiembrie 2000, pp. 35478–85, DOI : 10.1074 / jbc.M005224200 , ISSN 0021-9258 , PMID 10956646 .
Perspective
- Bossen C, Schneider P, BAFF, APRIL și receptorii lor: structură, funcție și semnalizare. , în Semin. Immunol. , vol. 18, nr. 5, 2007, pp. 263-75, DOI : 10.1016 / j.smim.2006.04.006 , PMID 16914324 .
- Treml LS, Crowley JE, Cancro MP, semnăturile receptorilor BLyS rezolvă compartimente independente homeostatic printre celulele B naive și cu antigen. , în Semin. Immunol. , vol. 18, nr. 5, 2007, pp. 297–304, DOI : 10.1016 / j.smim.2006.07.001 , PMID 16919470 .
- Mackay F, Leung H, Rolul sistemului BAFF / APRIL asupra funcției celulelor T. , în Semin. Immunol. , vol. 18, nr. 5, 2007, pp. 284-9, DOI : 10.1016 / j.smim.2006.04.005 , PMID 16931039 .
- Salzer U, Jennings S, Grimbacher B, Pentru a comuta sau a nu comuta - rolurile opuse ale TACI în diferențierea celulelor terminale B. , în Eur. J. Immunol. , vol. 37, n. 1, 2007, pp. 17-20, DOI : 10.1002 / eji.200636914 , PMID 17171762 .
- Maruyama K, Sugano S, Oligo-capping: o metodă simplă de a înlocui structura capacului de ARNm eucariote cu oligoribonucleotide. , în Gene , vol. 138, 1-2, 1994, pp. 171-4, DOI : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 , PMID 8125298 .
- von Bülow GU, Bram RJ, activarea NF-AT indusă de un membru care interacționează CAML al superfamiliei receptorului factorului de necroză tumorală , în Știința , vol. 278, nr. 5335, 1997, pp. 138–41, DOI : 10.1126 / science.278.5335.138 , PMID 9311921 .
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, A Suyama și S Sugano, Construcția și caracterizarea unei biblioteci de ADNc îmbogățite pe toată lungimea și a unei 5-end-îmbogățite , în Gene , vol. 200, 1-2, 1997, pp. 149–56, DOI : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 , PMID 9373149 .
- Gross JA, Johnston J, Mudri S, Rachel Enselman, Stacey R. Dillon, Karen Madden, Wenfeng Xu, Julia Parrish-Novak și Don Foster, TACI și BCMA sunt receptori pentru un omolog TNF implicat în boala autoimună a celulelor B , în Nature , vol. 404, n. 6781, 2000, pp. 995–9, DOI : 10.1038 / 35010115 , PMID 10801128 .
- Xia XZ, Treanor J, Senaldi G, SD Khare, T Boone, M Kelley, LE Theill, A Colombero și I Solovyev,TACI este un receptor care interacționează TRAF pentru TALL-1, un membru al familiei factorului de necroză tumorală implicat în reglarea celulelor B , în J. Exp. Med. , vol. 192, nr. 1, 2000, pp. 137–43, DOI : 10.1084 / jem.192.1.137 , PMC 1887716 , PMID 10880535 .
- Yan M, Marsters SA, Grewal IS, Scot A. Marsters, Iqbal S. Grewal și Hua Wang, Identificarea unui receptor pentru BLyS demonstrează un rol crucial în imunitatea umorală , în Nat. Immunol. , vol. 1, nr. 1, 2001, pp. 37-41, DOI : 10.1038 / 76889 , PMID 10881172 .
- Marsters SA, Yan M, Pitti RM, Philip E Haas, Vishva M Dixit și Avi Ashkenazi, Interacțiunea omologilor TNF BLyS și APRIL cu omologii receptorilor TNF BCMA și TACI , în Curr. Biol. , vol. 10, nr. 13, 2000, pp. 785–8, DOI : 10.1016 / S0960-9822 (00) 00566-2 , PMID 10898980 .
- von Bülow GU, Russell H, Copeland NG, Debra J. Gilbert, Nancy A. Jenkins și Richard J. Bram, Clonarea moleculară și caracterizarea funcțională a activatorului transmembranar murin și a interactorului CAML (TACI) cu localizare cromozomială la om și șoarece , în Mamm . Genom , vol. 11, n. 8, 2000, pp. 628–32, DOI : 10.1007 / s003350010125 , PMID 10920230 .
- Wu Y, Bressette D, Carrell JA, T Kaufman, P Feng, K Taylor, Y Gan, YH Cho și AD Garcia, membru al superfamiliei receptorului factorului de necroză tumorală (TNF) TACI este un receptor cu afinitate ridicată pentru membrii familiei TNF APRIL și BLyS , în J. Biol. Chem. , vol. 275, nr. 45, 2001, pp. 35478–85, DOI : 10.1074 / jbc.M005224200 , PMID 10956646 .
- Yu G, Boone T, Delaney J, Nessa Hawkins, Michael Kelley, Meena Ramakrishnan, Susan McCabe, Wan-Rong Qiu și Masayo Kornuc, APRIL și TALL-I și receptorii BCMA și TACI: sistem de reglare a imunității umorale , în Nat. Immunol. , vol. 1, nr. 3, 2001, pp. 252-6, DOI : 10.1038 / 79802 , PMID 10973284 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, JG Derge, RD Klausner, FS Collins, L Wagner, CM Shenmen și GD Schuler, Generarea și analiza inițială a mai mult de 15.000 de secvențe ADNc de lungime completă umană și de șoarece , în Proc. Natl. Acad. Sci. SUA , vol. 99, nr. 26, 2003, pp. 16899–903, DOI : 10.1073 / pnas . 242603899 , PMC 139241 , PMID 12477932 .
- Novak AJ, Darce JR, Arendt BK, B Harder, K Henderson, W Kindsvogel, JA Gross, PR Greipp și DF Jelinek, Expresia BCMA, TACI și BAFF-R în mielom multiplu: un mecanism de creștere și supraviețuire , în sânge , vol. 103, nr. 2, 2004, pp. 689–94, DOI : 10.1182 / blood-2003-06-2043 , PMID 14512299 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, Tetsuji Otsuki, Tomoyasu Sugiyama, Ryotaro Irie, Ai Wakamatsu, Koji Hayashi și Hiroyuki Sato, secvențierea completă și caracterizarea a 21.243 ADNc umane de lungime completă , în Nat. Genet. , vol. 36, n. 1, 2004, pp. 40-5, DOI : 10.1038 / ng1285 , PMID 14702039 .
- Hymowitz SG, Patel DR, Wallweber HJ, S Runyon, M Yan, J Yin, SK Shriver, NC Gordon și B Pan, Structuri ale complexelor receptorilor APRIL: la fel ca BCMA, TACI folosește doar un singur domeniu bogat în cisteină pentru ligand cu afinitate ridicată obligatoriu , în J. Biol. Chem. , vol. 280, nr. 8, 2005, pp. 7218-27, DOI : 10.1074 / jbc.M411714200 , PMID 15542592 .
- Moreaux J, Cremer FW, Reme T, M Raab, K Mahtouk, P Kaukel, V Pantesco, J De Vos și E JourdanNivelul de exprimare a genei TACI in celulele de mielom este asociat cu o semnătură de dependență micromediului față de o semnătură plasmablastic , în Sânge , vol. 106, nr. 3, 2005, pp. 1021-30, DOI : 10.1182 / blood-2004-11-4512 , PMC 2408610 , PMID 15827134 .
- Castigli E, Wilson SA, Garibyan L, Rima Rachid, Francisco Bonilla, Lynda Schneider și Raif S Geha, TACI este mutant în imunodeficiența variabilă comună și deficit de IgA , în Nat. Genet. , vol. 37, n. 8, 2005, pp. 829–34, DOI : 10.1038 / ng1601 , PMID 16007086 .
