Cistinoza
Această intrare sau secțiune despre subiectul bolilor nu menționează sursele necesare sau cei prezenți sunt insuficienți . |
| Cistinoza | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RCG040 |
| Specialitate | endocrinologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 270,0 |
| OMIM | 219900 , 219800 și 219750 |
| Plasă | D003554 |
| eMedicină | 981650 |
Cistinoza este o boală autozomală recesivă , clasificată în grupul eterogen al bolilor de depozitare lizozomală .
Etiopatogenie
Cistinoza duce la acumularea de cistină intralisozomală (o moleculă formată din două cisteine unite între ele printr-o punte disulfură). Este o boală lizozomală. Acumularea de cistină în celule determină formarea de cristale care interferează cu funcția aproape tuturor organelor (ficat, măduvă osoasă, mucoasă rectală, ganglioni limfatici, conjunctivă), dar este tocmai formarea cristalelor (datorită insolubilității cistină) care provoacă leziuni la rinichi.
Rosemberg a distins 2 tipuri de cistinurie pe baza mutațiilor genetice:
- tip I: mutație M467T
- tip II: mutație V170M
Clasificarea clinică
Există trei forme de cistinoză:
- infantil
- târziu
- benign
Primele două sunt similare ca simptome, dar diferă în ceea ce privește vârsta de debut: simptomele caracteristice sunt poliuria, deshidratarea, sete, rahitismul datorat dificultăților de creștere. Sub formă infantilă, transplantul de rinichi este necesar în termen de 9 ani de viață, dacă nu este tratat: simptomatic în ceea ce privește insuficiența renală și, de asemenea, cu administrarea de cisteamină care leagă cristalele, dar nu fără contraindicații.
Elemente conexe
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre cistinoză
linkuri externe
- ( EN ) Cistinoza , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
