Boala DeSanctis-Cacchione

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Boala De Sanctis-Cacchione sau idiotie xerodermică este o boală congenitală caracterizată prin xeroderma pigmentară și întârzierea dezvoltării psihomotorii, adesea asociată cu alte simptome mai puțin specifice.

Epidemiologie

Nu există diferențe semnificative între populația masculină și cea feminină. Incidența exactă a bolii nu este cunoscută.

Simptomatologie

Există caracteristici comune celor care suferă de această boală:

• xeroderma pigmentară
• dezvoltarea psihomotorie întârziată
• dishidroză cutanată
• conjunctivită
• microcefalie
• mic de statura
• hipoacuzie senzorială
• hiperpigmentare după expunerea la soare

Etiologie

Malformația, de natură familială, are un mod de transmitere autozomal recesiv, se datorează anomaliei genetice a cromozomului 10 (cartografierea 10q11); gena în cauză este ERCC6 .

Terapie

În prezent nu există un tratament eficient pentru această boală și singura terapie se bazează pe prevenirea complicațiilor.

Elemente conexe

• Sindromul

V · D · M Genetica
Material genetic	Nucleotide · baze azotate · Acizi nucleici ( ADN · ARN ) · Cromozomi · Genom
Concepte cheie	Gene · Cod genetic · Alele · Locus · Moștenire · Diversitate genetică · Mutație
Domenii de genetică	Genetica formale · genetica moleculara · genetica populatiei · Genomics · Human Genetics
Geneticieni	Gregor Mendel · Thomas Hunt Morgan · Ronald Fisher · Frederick Griffith · Erwin Chargaff · Barbara McClintock · James Watson · Francis Crick · Rosalind Franklin · Alec Jeffreys

Portalul de biologie

Portalul Medicinii