Boala Farber
Salt la navigare Salt la căutare
| Boala Farber | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RC0100 |
| Specialitate | endocrinologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 272,8 |
| ICD-10 | E75.2 |
| OMIM | 228000 |
| Plasă | D055577 |
Pentru boala Farber , în domeniul medical, ne referim la un grup de boli care implică acumularea de lipide în articulații, țesuturi și sistemul nervos central. Boala este fatală în copilărie, tocmai datorită implicării sistemului nervos central. [1]
Această boală este clasificată printre sfingolipidoze și aparține grupului eterogen al bolilor de depozitare lizozomală .
Simptomatologie
Simptomele și semnele clinice prezintă răgușeală , afonie , dermatită.
Etiologie
Cauza este un defect constitutiv al ceramidei
Tipologie
Boala apare în diferite tipuri. De exemplu, tipul IV este tipic pentru nou-născuți, unde articulațiile sunt dureroase și deformate. [2]
Notă
- ^ Ehlert K, Frosch M, Fehse N, Zander A, Roth J, Vormoor J., Boala Farber: prezentare clinică, patogenie și o nouă abordare a tratamentului. , în Pediatr Rheumatol Online J. , iunie 2007.
- ^ Willis A, Vanhuse C, Newton K, Wasserstein M, Morotti R, Farber Disease Type IV Prezentarea cu icter colestatic și insuficiență hepatică neonatală: Raportul a două cazuri. , în Pediatr Dev Pathol. , Septembrie 2007.
Bibliografie
- Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby's medical, nursing, and Allied Health Dictionary ediția a șasea , New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8 .
