Sindromul Wohlfart-Kugelberg-Welander
Această intrare sau secțiune despre subiectul bolilor nu menționează sursele necesare sau cei prezenți sunt insuficienți . |
| Sindromul Wohlfart-Kugelberg-Welander | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RFG050 |
| Specialitate | neurologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-10 | G12.1 |
| OMIM | 253400 |
| Plasă | D014897 |
| MedlinePlus | 000996 |
| eMedicină | 1264401 și 306812 |
| Sinonime | |
| KWD Boala Kugelberg-Welander Atrofia musculară cronică a coloanei vertebrale Atrofia musculară a coloanei vertebrale juvenile Atrofia musculară spinală de tip III | |
| Eponime | |
| Erik Klas Henrik Kugelberg Lisa Welander Gunnar Wohlfart | |
Sindromul Wohlfart-Kugelberg-Welander identificat printre bolile grupului de atrofie musculară spinală , cu abrevierea SMA III , este o boală rară cu o incidență de aproximativ 1/100 000 din populație . Această boală apare la o vârstă fragedă (în principal între 12 și 17 ani) și, printre alte atrofii, este adesea denumită benignă, deoarece progresează foarte lent. [1]
Simptome
Simptomele inițiale ale sindromului sunt foarte asemănătoare cu cele ale distrofiei musculare : un mers uluitor, semn pozitiv al lui Gowers . Având în vedere progresia lentă a bolii, pierderea capacității de mers se produce la vârsta adultă sau la bătrânețe foarte mare. Mușchii feței nu sunt de obicei afectați de atrofie, spre deosebire de cei ai trunchiului și membrelor care sunt afectați, dar într-un mod variabil și adesea asimetric. O atenție deosebită trebuie acordată pericolului infecțiilor pulmonare .
Transmisie
Transmiterea bolii de la un individ la altul este de tip autosomal recesiv, adică numai persoanele născute de doi părinți care sunt ambii bolnavi sau purtători sănătoși ai genei pot fi afectați de acest sindrom. Singura modalitate de a verifica dacă sunteți un purtător sănătos este prin analiza ADN-ului .
Terapie
Nu există o terapie definitivă a tabloului clinic. Tratamentul este simptomatic, se bazează pe fizioterapie și pe utilizarea de ajutoare ortopedice.
Consilierea genetică a părinților sau a pacientului este utilă.
Notă
- ^ A. Karim El Harchaoui, Boudewijn J. Dwars, Marcel Soesan și Aarnout J. Pijl, Anesthesia and orphan disease , în European Journal of Anesthesiology , vol. 32, nr. 3, 2015, pp. 211-213, DOI : 10.1097 / EJA.0000000000000145 , ISSN 0265-0215 .
