Rearanjare
Prin termenul de rearanjare în biologie ne referim la o deplasare fizică a secvențelor genomului prezente în interiorul nucleului celular , care formează noi combinații; când aceste recombinații afectează cromozomii vorbim de rearanjare cromozomială , în timp ce atunci când afectează genele mai degrabă decât porțiuni de cromozomi se numesc rearanjare genetică . Modalitățile rearanjării sunt aceleași, ceea ce variază în diferitele formulări este denumirea secvenței de perechi de baze care poate fi: mutată, pierdută sau amplificată, duplicată, fragmentată sau distribuită inegal între descendenți, amestecată cu alte secvențe, inversată sau fiind reglementat de factori de reglementare ai altor secvențe.
Rearanjarea poate fi de tip fiziologic, cum ar fi recombinarea somatică și permutările posibilelor recombinații care fac posibilă diversitatea structurii anticorpilor , oferind o protecție mai mare organismului împotriva agenților patogeni.
Rearanjare nefiziologică
Această repoziționare este mai des de tip patologic, are loc în timpul profazei I a meiozei , este cauzată de o asociere incorectă între secvențe omoloage prin structură, dar nu de poziția a doi cromozomi omologi ( încrucișare inegală ), această asociere eronată obligă unul dintre cei doi cromozomi să își asume o conformație structurală aberantă cu formarea de bucle sau rotații, factorii de control care curg în jurul cromozomilor recunosc aceste structuri ca alterări și pentru a elimina aceste bucle intervin prin recrutarea de endonucleaze , enzime capabile să taie fragmentul cromozomial care iese în afară, această acțiune, deși elimină bucla, duce la formarea unui fragment liber , celula, în încercarea de a restabili integritatea structurală a acestuia, face greșeli, în cazul uneia sau mai multor rupturi cromozomiale transversale, endonucleare factorii de reparare intră în funcțiune pentru a lipi din nou fragmentul izolat făcând o nouă juxtapunere ion al părților cromozomiale, acești factori nu sunt capabili să discrimineze cărui cromozom îi aparține secțiunea tăiată, de aceea intervin prin atașarea aleatorie a fragmentului cromozomial la primul capăt liber al oricărui cromozom disponibil.
Această încercare de reparare poate implica același cromozom fracturat, luând astfel numele de rearanjare intracromozomală , în cazul erorilor de reparație poate exista pierderea fragmentului liber, cu consecința pierderii informațiilor genetice numite ștergere , sau fragmentul poate fi re- sudate cu capul în jos dând origine inversiunilor . În cazurile în care fragmentul este re-sudat la un alt cromozom decât cel de origine, vorbim despre rearanjarea intercromozomială prin translocație , care poate fi de tip echilibrat atunci când doi cromozomi schimbă două fragmente între ele sau de tip neechilibrat atunci când un cromozom pierde un fragment care este încorporat de un alt cromozom.
Anomalii de rearanjare
Rearanjările cromozomiale pot da naștere la celule cu o moștenire genetică anormală, acestea fiind împărțite în principal în:
- Anomaliile constituționale, când alterarea este prezentă în toate celulele corpului, spermatozoizii și ouăle sunt normale sau anormale, acestea provin în principal din fertilizarea anormală sau din evenimente anormale care apar în etapele incipiente ale dezvoltării embrionare .
- Anomalii somatice, modificarea este prezentă într-un subgrup de celule, celulele care alcătuiesc organismul derivă toate din același zigot , cu toate acestea unele linii celulare suferă modificarea, altele nu, există condiția definită ca mozaic genetic .
Modificările pe care le pot suferi cromozomii sunt clasificate pe baza a doi parametri:
Parametrii numerici, clasifică rearanjările pe baza numărului de cromozomi.
- Rearanjarea trisomiilor a adăugat un cromozom suplimentar.
- Reorganizarea monosomiilor a eliminat un cromozom.
- Triploidia și întregul număr de cromoze au crescut de trei ori.
- Tetraploidia întregul număr de cromozomi a crescut de patru ori.
Parametrii structurali, clasificați rearanjările pe baza tipului de modificare pe care o suferă cromozomul:
- Translocații, se constată că o porțiune a unui cromozom s-a mutat într-un alt cromozom.
- Translocație robertsoniană, un întreg cromozom întreg se atașează de altul.
- Inversiuni, o porțiune a cromozomului este inversată cu 180 °.
- Ștergeri, o parte a unui cromozom se pierde.
- Duplicații, o porțiune a cromozomului este dublată.
La rândul lor, variațiile numărului de cromozomi se numesc aneuploidii și se împart în:
- Monosomii și trisomii.
- Extrema aneuploidie , provine din anomalii cromozomiale multiple, în acest caz celula nu suferă un singur tip de aneuploidie, dar poartă mai multe, astfel de celule sunt adesea celule neoplazice definite.
Au fost identificate două cauze principale ale aneuploidiei:
- Nedisjunctiunea care este incapacitatea cromozomilor separați de a se împerechea în timpul primei diviziuni meiotice sau incapacitatea cromatidelor surori pereche de a se separa în a doua diviziune meiotică, aceasta face ca cei doi cromozomi sau cromatide să migreze către cei doi poli celulari în momentul divizării, ambii migrează către un pol și, prin urmare, sunt incluși într-o singură celulă fiică, în timp ce cealaltă va avea mai puțin material genetic.
- Întârzierea anafazică , în acest caz migrația cromozomului în timpul anafazei este întârziată, cu pierderea consecutivă a cromozomului.
Reamenajare echilibrată și dezechilibrată
Rearanjările cromozomiale pot duce la translocații echilibrate sau dezechilibrate, în cazul dezechilibrului purtătorul în general suferă mai multe probleme, inclusiv dificultăți de învățare , întârziere în dezvoltare și / sau probleme de sănătate, cu toate acestea, severitatea dizabilității depinde de ce porțiuni și de ce cromozomi sunt implicați și, mai presus de toate, cât de multe informații genetice se pierd sau se găsesc în cantități supranumerare, acest lucru se datorează faptului că unele informații purtate de cromozomi sunt mai importante decât alte părți.
Pe de altă parte, în cazul translocațiilor echilibrate , problema nu apare pentru purtător, ci pentru descendenții săi, deoarece purtătorul poate produce gameți dezechilibrați, adică spermatozoizi sau ovule cu o parte din informații mai mult sau mai puțin genetice, originează purtători de zigote sau trisomie parțială dacă gametul poartă informații suplimentare sau monozomie parțială dacă gametul poartă informații deficitare. Frecvența anomaliilor cromozomiale la naștere este de 0,65%.
Bibliografie
- Peter J. Russell, Genetică , Edises, 2002, ISBN 88-7959-284-X .
- F. Gilbert Scott, Biologia dezvoltării , Zanichelli, 2005 (3 ed.), ISBN 88-08-07275-4 .
Elemente conexe
- Cromozom
- Aneuploidie
- Trisomie
- Ștergere
- Translocare
- Transpozonii
- Citogenetica
- Mutatie genetica
- Mutația genică
linkuri externe
- ( EN ) Rearanjarea cromozomilor Biblioteca Națională de Medicină a SUA, Institutele Naționale de Sănătate , la ncbi.nlm.nih.gov .
- ( EN ) The Australasian Genetics Resource Book 2007 ( PDF ), pe genetics.edu.au . Adus la 11 septembrie 2011 (arhivat din original la 27 octombrie 2011) .
- ( RO ) [1] REALIZĂRI CROMOZOMALE ȘI ELEMENTE TRANSPOZABILE
