Sammy Basso

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare

Sammy Basso ( Schio , 1 decembrie 1995 ) este un cetățean italian care suferă de progeria, care a fondat Asociația Italiană Progeria Sammy Basso (AIPro.Sa.B.) Pentru a răspândi cunoștințele despre boala sa și pentru a promova cercetarea asupra acesteia.

De asemenea, are un nume navajo, „ Chaànaàgahiì ”, care înseamnă „Om care mai are încă un drum lung de parcurs”. [1]

În plus, și-a documentat călătoria în SUA de -a lungul Route 66, scriind o carte ( Călătoria lui Sammy ) și înregistrând o serie de episoade pentru canalul Sky Ge Nat People .

Biografie

Sammy s-a născut la 1 decembrie 1995 în Schio în jurul orei 5:00 dimineața, cu trei săptămâni înainte de sfârșitul sarcinii . La naștere, el cântărea 2680 g și nu prezenta semne ale bolii. Cu toate acestea, primele manifestări ale acestui lucru nu au întârziat să apară, chiar dacă nu au fost interpretate corect de ceva timp. De fapt, timp de câteva luni copilul a fost supus diferitelor evaluări clinice și teste care nu s-au dovedit utile în formularea diagnosticului corect. În cele din urmă, când bebelușul avea puțin peste doi ani, medicii Departamentului de Pediatrie al Spitalului Universitar din Padova i-au sfătuit pe părinții lui Sammy să fie consiliați genetic , ceea ce a permis diagnosticarea progeria.

Sammy locuiește cu familia în Tezze sul Brenta . In ciuda bolii Sammy, după ce a obținut maturitatea științifică la Liceo Scientifico Sf . „J. da Ponte“ , în Bassano del Grappa , [2] , în anul universitar în 2014 - în anul 2015 sa înscris la gradul curs de fizica la Universitatea din Studiile din Padova și apoi trec la cursul Științelor Naturii . Visul său, după finalizarea studiilor, era să lucreze la CERN la Geneva . [3] Un an mai târziu s-a înscris și la Facultatea de Științe ale Naturii cu intenția de a aprofunda cercetările privind progeria odată ce și-a terminat studiile. La 23 martie 2021 și-a obținut masteratul în biologie moleculară la Universitatea din Padova.

Imediat după absolvire, Sammy face o călătorie în Statele Unite alături de părinții săi, Laura și Amerigo, și cu prietenul său Riccardo, de-a lungul Traseului 66 de la Chicago la Los Angeles .

Băiatul documentează această călătorie scriind o carte, Călătoria lui Sammy și înregistrând câteva episoade care au fost difuzate pe canalul Nat Geo People .

La 13 februarie 2015 a fost invitat ca invitat la cea de-a 65-a ediție a Festivalului de la Sanremo, vorbind despre boala sa. [4] [5]

La 17 iulie 2018 a absolvit științele naturii cu 110 cum laude. [6]

La 7 iunie 2019 a primit însemnele Cavaleriei Ordinului de Merit al Republicii [7] , pe care i-a fost acordat motu proprio de către președintele Republicii Sergio Mattarella [8] .

La 24 martie 2021 a absolvit biologia moleculară la Universitatea din Padova [9] .

Boală

Primele simptome

La prima vizită pediatrică a lui Sammy, medicul a observat că bebelușul avea un reticul venos foarte evident pe abdomen, despre care credea că este legat de nașterea sa timpurie. Apoi, ea l-a sfătuit să facă o ecografie a abdomenului superior, dar totul sa dovedit a fi normal. [10]

Când Sammy avea două luni, medicii au observat o îngroșare a țesuturilor perineale și a membrelor inferioare pe care le-au interpretat ca edem . La 3 luni, a fost supus unei serii de investigații la Departamentul de Pediatrie al Spitalului Universitar din Padova care a dat naștere diagnosticului de „scleredem al copilăriei”. Cu timpul, însă, imaginea pielii s-a îmbunătățit.

Din cauza unei încetiniri bruște a creșterii, la vârsta de aproximativ șase luni, Sammy a fost supus unor investigații pentru evaluarea permeabilității intestinale, ale cărei rezultate au arătat prezența unei malabsorbții, destinată să dispară în următoarele luni.

La vârsta de 1 an și 3 luni, din moment ce cauza creșterii slabe a rămas necunoscută, Sammy a suferit o biopsie intestinală, dar această anchetă a dat și un rezultat negativ.

În ciuda controalelor continue care i-au fost făcute copilului, nimeni nu ajunsese până acum să bănuiască boala de care suferea.

Diagnostic

La 12 ianuarie 1998, geneticienii au reușit să-și dea seama care a fost adevărata cauză a simptomelor pe care le-a prezentat Sammy până atunci: copilul suferea de progeria , o boală genetică foarte rară, cunoscută și sub denumirea de „sindrom de îmbătrânire prematură”.

La acea vreme, în Italia, boala era puțin cunoscută, nu era disponibilă nicio vindecare și nu s-au efectuat cercetări asupra acesteia, atât de mult încât aceiași medici ai Departamentului de Pediatrie din Padova nu au putut furniza familiei informații cu privire la modul în care a mișca.

Întâlniri mondiale despre boală

Prin cercetări pe internet, familia lui Sammy a fondat o asociație americană, Sunshine Foundation [11] și a început, în 2000, să participe la întâlnirile mondiale pe care le organizează în fiecare an pentru familiile cu copii cu acest sindrom.

În plus, familia, din 2002, a început să participe și la întâlnirile europene organizate de asociația olandeză Progeria Family Circle .

În cadrul întâlnirilor organizate de asociațiile americane, sunt încurajate schimburile între familiile copiilor afectați de această boală, în timp ce în ședințele asociațiilor europene este posibil să întâlnim familii și medici care se ocupă de progeria. Prin urmare, diferitele asociații au un rol central în promovarea schimbului de cunoștințe între medici și medici, comunicarea dintre medici și părinți, schimbul de experiențe între părinți și părinți.

Contribuții la cercetare

În timpul primei călătorii în Statele Unite, părinții lui Sammy au avut ocazia să-i cunoască pe cei de la Sam Berns, un alt băiat cu progeria, care era responsabil pentru înființarea Progeria Research Foundation [12] . În această circumstanță, familia Basso a contribuit la activarea unei bănci de linii celulare, care poate fi folosită de oricine intenționează să efectueze cercetări privind progeria. Această disponibilitate, împreună cu progresul studiilor asupra bolii, în 2003, a făcut posibilă descoperirea genei afectate de mutațiile responsabile de progeria. [13]

Această patologie se datorează mutației genei LMNA responsabile de producerea a două proteine: lamina A și C. Mutația determină producerea laminei trunchiate A, numite progerine, care determină îmbătrânirea prematură tipică bolii.

Familia Basso, în 2006, s-a alăturat, de asemenea, unui program de studii clinice progeria la Institutul Național de Sănătate din Bethesda (Maryland) , unde se bazează NHGRI („Human Genome Research Institute”). La acest centru, colectarea completă de date referitoare la organele și sistemele lui Sammy în scopuri de cercetare a fost efectuată pentru prima dată.

Ca rezultat al acestui program, a fost dezvoltat un medicament experimental, un inhibitor al transferazei, care poate fi capabil să încetinească evoluția bolii.

Acest lucru a făcut posibilă, în 2007, realizarea primului studiu clinic pe 28 de copii (inclusiv Sammy) care suferă de progeria în Boston. A urmat o secundă la Boston și o a treia la Marsilia .

Asociația italiană a Progeria Sammy Basso

În octombrie 2005, „Asociația italiană Progeria Sammy Basso” a fost fondată tocmai prin voința lui Sammy, care, în ciuda vârstei sale tinere, se întreba deja de ce nu a auzit niciodată de boala sa.

Prin urmare, Asociația își propune, pe de o parte, să informeze familiile afectate de boală și să strângă fonduri pentru cercetarea acesteia, pe de altă parte, pentru a face progeria mai cunoscută. [14]

De la înființare și până astăzi, au fost promovate evenimente, emisiuni TV în direct, emisiuni, concerte și evenimente pentru a strânge fonduri. O parte din acestea este trimisă asociațiilor americane, iar alta este utilizată pentru finanțarea Institutului de Genetică Moleculară al CNR din Bologna, care se ocupă cu laminopatiile, adică grupul de patologii căruia îi aparține progeria [15] . Colaborarea dintre Asociația Italiană Progeria Sammy Basso și CNR-IGM din Bologna a dat viață, în 2009, Rețelei Laminopatiilor din Italia, unde cercetătorii, clinicienii, medicii, companiile farmaceutice, pacienții și asociațiile lucrează într-un mod răspândit în schimbul de informații. și în căutările în sine. Acest model de lucru compensează lipsa de colaborare care este adesea prezentă în domeniul cercetării și începe să fie exportată ca model de eficiență.

În plus, în școli au fost organizate și întâlniri de informare.

De asemenea, a avut loc primul Simpozion italian privind progeria, în timpul căruia au fost ilustrate atât progresele realizate de cercetare în ultimii ani, cât și speranțele care s-au deschis pentru toți copiii afectați de boală.

În 2012 , asociația a organizat, la Montegrotto Terme , prima Italia Progeria Reunion : prima întâlnire europeană care își propune să reunească experți, familii, copii și adolescenți. [16]

Logo-ul asociației a fost proiectat de Sammy Basso și descrie o salamandră.

Salamandra este un animal căruia Sammy îi dă un sens special: pe lângă faptul că este primul său animal de companie, acesta este capabil să se adapteze la schimbări (poate trăi atât sub apă, cât și pe uscat și, potrivit legendelor medievale, ar trăi în foc a hornurilor).

Sammy ca salamandra trebuie să știe să se adapteze și să învețe să accepte propriile schimbări, la fel și AIPro.Sa.B. în munca sa de strângere de fonduri și cercetare. [17]

Fondatori

În 2005 , „Asociația de progeria italiană Sammy Basso” a fost fondată de:

  • Amerigo Basso: tatăl lui Sammy;
  • Patrizia Basso: mătușa;
  • Moreno Basso: unchiul;
  • Mara Cecchin: o prietenă de familie a lui Sammy;
  • Daniela Bonato: o prietenă de familie a lui Sammy
  • Eugenia Guzzi: un profesor de engleză și franceză care lucrează și ca traducător pentru asociație;
  • Laura Lucchin: Mama lui Sammy care se ocupă de relațiile publice pentru asociație. [18]

Călătoria lui Sammy

Imediat după absolvire, părinții lui Sammy, Laura și Amerigo, au organizat un turneu în SUA pentru băiat de-a lungul Route 66 de la Chicago la Los Angeles : în acest fel, Sammy a reușit să-și încununeze unul dintre visele sale.

De-a lungul acestei călătorii a avut ocazia să viziteze mai multe orașe, printre care Chicago , Hollywood , Las Vegas , St. Louis și Los Angeles , unde a avut ocazia să se întâlnească cu James Cameron și Matt Groening .

De asemenea, a cântat la o masă de evanghelie și i s-a oferit ocazia să facă primul pitch în jocul de baseball St. Louis Cardinals împotriva Milwaukee Brewers .

Aceste experiențe au fost raportate în carte, călătoria lui Sammy [19] și în programul cu același titlu pe care băiatul l-a făcut pentru canalul Nat Geo People (canalul Sky Italia 411). [20] [21]

Onoruri

Cavaler al Ordinului de Merit al Republicii Italiene - panglică pentru uniformă obișnuită Cavaler al Ordinului de Merit al Republicii Italiene
- 19 decembrie 2018 [22]

Notă

  1. ^ Călătoria lui Sammy , pe www.google.it . Adus la 20 aprilie 2020 .
  2. ^ Summit-ul genetiștilor europeni asupra bolii Sammy , la Gazzettino .
  3. ^ Sanremo 2015, invitat Sammy Basso. Ascultați fiecare cuvânt și faceți-l al vostru , în Il Fatto Quotidiano , 13 februarie 2015. Adus pe 5 februarie 2019 .
  4. ^ ( IT ) Sammy Basso: călătoria mea în inima vieții , pe Famiglia Cristiana . Adus pe 12 iunie 2016 .
  5. ^ "Provoc boala și merg la Sanremo cu optimismul meu" (FOTO) , pe The Huffington Post . Adus pe 10 iunie 2016 .
  6. ^ "Sammy Basso a absolvit Știința cu 110 cum laude: o altă victorie pentru băiatul cu progeria" , pe repubblica.it .
  7. ^ Sammy Basso cavaler al Republicii , pe Repubblica.it , 7 iunie 2019. Accesat la 7 iunie 2019 .
  8. ^ Onorurile Republicii Italiene , pe www.quirinale.it . Adus la 8 iunie 2019 .
  9. ^ Sammy Basso a absolvit pentru a doua oară: MSc în biologie moleculară , pe huffingtonpost.it , 25 martie 2021. Accesat pe 27 martie 2021 .
  10. ^ LIFE OF SAMMY , pe progeriaitalia.org .
  11. ^ Fundația Sunshine , pe sunshinefoundation.org . Adus pe 10 iunie 2016 .
  12. ^ Progeria Research Foundation | Povestea noastră , la www.progeriaresearch.org . Adus la 10 iunie 2016 (arhivat din original la 24 iunie 2016) .
  13. ^ (RO) Ronald Klatz, Revoluția oficială anti-îmbătrânire: Opriți ceasul, timpul este de partea voastră pentru un tânăr, mai puternic și mai fericit , ReadHowYouWant.com, 1 septembrie 2009, ISBN 9781458721839 . Adus pe 10 iunie 2016 .
  14. ^ | Asociația italiană Progeria Sammy Basso onlus , pe progeriaitalia.org . Adus pe 10 iunie 2016 .
  15. ^ Sammy și cei 10 ani ai asociației italiene progeria: «Viața trebuie apărată» , pe www.ilgazzettino.it . Adus la 22 iunie 2016 .
  16. ^ ( IT ) Sammy, băiatul de 19 ani care arată ca un bătrân , pe Corriere della Sera . Adus pe 9 iunie 2016 .
  17. ^ | Logo - Asociația italiană a Progeria Sammy Basso onlus , pe www.progeriaitalia.org . Adus pe 9 iunie 2016 .
  18. ^ | Fondatori - Asociația italiană Progeria Sammy Basso onlus , pe www.progeriaitalia.org . Adus pe 9 iunie 2016 .
  19. ^ ( IT ) Călătoria lui Sammy - Sammy Basso - Rizzoli , pe Rizzoli Libri . Adus pe 10 iunie 2016 .
  20. ^ ( IT ) Martina Fadani, Sammy Basso, O nouă aventură de trăit în ciuda Progeria , pe Roba da Donne , 18 decembrie 2014. Adus 9 iunie 2016 .
  21. ^ Călătoria lui Sammy , pe canalul National Geographic - Videoclipuri, programe TV și imagini - Italia . Adus la 10 iunie 2016 (arhivat din original la 17 martie 2016) .
  22. ^ Basso Dr. Sammy , pe quirinale.it .

Bibliografie

  • Bas, Sammy. 2015. Călătoria lui Sammy. Milano, Rizzoli-Corriere della Sera Media Group SpA

Elemente conexe

linkuri externe

Controlul autorității VIAF (EN) 4303149844954702960006 · WorldCat Identities (EN) VIAF-4303149844954702960006
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Sammy_Basso&oldid=120457530 ”