Sindromul Kabuki
| Sindromul Kabuki | |
|---|---|
 | |
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RN0940 |
| Specialitate | genetică clinică |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 759,89 |
| OMIM | 147920 , 300867 , 300867 și 147920 |
| Plasă | C537705 și C537705 |
| Sinonime | |
| Sindromul Niikawa-Kuroki Sindromul măștii Kabuki | |
| Eponime | |
| Norio Niikawa Yoshikazu Kuroki | |
Sindromul Kabuki sau sindromul Niikawa-Kuroki este un set de simptome și semne care caracterizează o malformație congenitală a individului. Acest sindrom a fost descoperit de doi medici japonezi în 1981 .
Se numește așa deoarece acești pacienți au un facies care poate aminti faimoasa expresie facială a teatrului japonez kabuki , my (見得).
Epidemiologie
Primele cazuri au fost văzute doar pe continentul asiatic după care s-a răspândit în întreaga lume ajungând în Europa și SUA , răspândirea în Japonia este egală cu 1 din 32.000 [1] .
Simptomatologie
Simptomele și semnele clinice includ dezvoltarea psihomotorie și intelectuală întârziată, ptoza pleoapelor , scolioza, clinodactilia degetului 5, hipodonția , tendința spre obezitate .
Etiologie
Cauza este atribuibilă mutațiilor din două gene care codifică proteinele reglatoare ale transcripției.
În sindromul Kabuki de tip I, gena mutantă este KMT2D, situată pe brațul lung al cromozomului 12, care codifică o metil transferază specifică pentru lizină. Activarea acestuia duce la o creștere a activității transcripționale. Mutația din această genă este moștenită conform unui model autosomal dominant.
În sindromul Kabuki de tip II, gena mutantă este KDM6A, situată pe brațul scurt al cromozomului X, care codifică o demetilază specifică pentru lizină. Activarea acestuia duce la o reducere a activității transcripționale. Mutația din această genă este moștenită conform unui model dominant legat de X (vezi bolile monogene legate de X).
Terapii
Tratamentul tratează anomaliile care apar în timpul sindromului, cum ar fi, de exemplu, logopedia promovează dezvoltarea limbajului .
Notă
- ^ Niikawa N., Kabuki make-up syndrome: un studiu pe 62 de pacienți , în Am J Med Genet. , vol. 31, 1988, pp. 565-589.
Bibliografie
- Angelo Selicorni, Colli, AM, Menni F., Brambillasca F, D'Arrigo S., Pants C., Cardiologul și bolile rare , Vicenza, Hipocrate, 2007, ISBN 978-88-89297-24-7 .
Elemente conexe
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre sindromul Kabuki
