Sindromul Conn
| Sindromul Conn | |
|---|---|
 | |
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RCG010 |
| Specialitate | endocrinologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| MedlinePlus | 000330 |
| eMedicină | 127080 |
| Sinonime | |
| Hiperaldosteroinism primar | |
| Eponime | |
| Jerome Conn | |
Sindromul Conn , sau aldosteronism primar , este o boală cauzată de o producție în exces de aldosteron de către cortexul suprarenal [1] care are ca rezultat un nivel scăzut de renină . De multe ori produce puține simptome [2] . Majoritatea persoanelor au tensiune arterială crescută care poate provoca leziuni ale vederii ( retinopatie hipertensivă ) și / sau migrene [2] [3] . Ocazional pot exista slăbiciune musculară, spasme musculare, senzații de furnicături sau urinare excesivă [2] . Complicațiile includ boli cardiovasculare, cum ar fi accident vascular cerebral , infarct miocardic, insuficiență renală și aritmii . [4] [5]
Poate duce la hipokaliemie și alcaloză : producția crescută de aldosteron determină, de fapt, o pierdere de potasiu în urină cu hipokaliemie consecventă.
Condiția poartă numele lui Jerome Conn (1907-1994), un endocrinolog american care a descris-o prima dată, în 1955, în timpul activității sale la Universitatea din Michigan . [6]
Epidemiologie
Aldosteronemia primară apare la aproximativ 10% dintre persoanele cu tensiune arterială crescută. [2] Apare cel mai adesea la femeile cu vârsta cuprinsă între 30 și 50 de ani. [7] este cea mai frecventă cauză a hipertensiunii secundare [8] .
Cauze
Aldosteronismul primar are o serie de cauze. Aproximativ 66% din cazuri se datorează hiperplaziei suprarenale idiopatice, 33% din cazuri se datorează adenomului suprarenal care produce aldosteron [2] . Alte cauze mai puțin frecvente includ cancerul suprarenalian și o tulburare moștenită numită aldosteronism familial . [9]
Unii recomandă screening-ul la populația hipertensivă cu risc crescut, în timp ce alții recomandă screeningul tuturor persoanelor cu tensiune arterială crescută pentru sindromul Conn. Screeningul se face de obicei prin măsurarea raportului aldosteron-renină în sânge cu teste suplimentare utilizate pentru a confirma rezultatele pozitive. În timp ce nivelul scăzut de potasiu din sânge, care este descris clasic în literatură, este prezent doar la aproximativ un sfert din oameni.
Imagistica medicală se face pentru a determina cauza de bază. [2]
Condiția este dată: [10]
- hiperplazie suprarenală congenitală bilaterală (micronodulară) (66%) [2]
- Adenom suprarenal (sindrom Conn) (33%)
- Hiperplazia suprarenală primară (unilaterală) - 2% din cazuri
- Carcinom suprarenocortical producând aldosteron <1% din cazuri
- Hiperaldosteronism familial (FH)
- Aldosteronism (FH tip I), care poate fi reparat prin glucocorticoizi, <1% din cazuri
- FH tip II (APA sau IHA) - <2% din cazuri
- Adenom sau carcinom producător de aldosteron ectopic - <0,1% din cazuri
Genetica
40% dintre persoanele cu un adenom suprarenalian care produce aldosteron au câștiguri somatice ale mutațiilor funcționale într-o singură genă (KCNJ5). [11] Această genă este mutată în cazuri ereditare, deși mai puțin frecvent. Aceste mutații tind să apară la femeile tinere cu adenom în zona fasciculată care secretă cortizol. Adenoamele fără această mutație tind să afecteze bărbații mai în vârstă cu hipertensiune rezistentă.
Fiziopatologie
Aldosteronul afectează majoritatea sau toate celulele din corp, dar din punct de vedere clinic cele mai importante acțiuni sunt asupra rinichiului , a celulelor distale ale tubulilor și a canalului colector. În celulele principale , aldosteronul crește activitatea ATPazei sodiu-potasiu în membrana bazală laterală și canalele apicale de sodiu, ENaC, precum și canalele de potasiu, ROMK. Aceste acțiuni cresc reabsorbția de sodiu și secreția de potasiu . Creșterea reabsorbției de sodiu, comparativ cu potasiul secretat, face, de asemenea, lumenul tubului mai negativ din punct de vedere electric, permițând clorurii să urmeze sodiul. Apa urmează apoi sodiul și clorura prin osmoză . În sindromul Conn, aceste acțiuni determină o creștere a volumului de sodiu și lichid extracelular și o scădere a potasiului extracelular. Aldosteronul acționează și asupra celulelor intercalate pentru a stimula ATPaza apicală, provocând secreția de protoni care acidulează urina și alcalinizează lichidul extracelular.
Pe scurt, hiperaldosteronismul provoacă hipernatremie, hipokaliemie și alcaloză metabolică.
Mai mult, aldosteronul permite stimularea ATPazei de sodiu-potasiu în celulele musculare, crescând potasiul intracelular și, de asemenea, crește reabsorbția de sodiu de-a lungul intestinului și nefronului . În cele din urmă, celulele epiteliale ale canalelor sudoripare și suprafața distală a colonului răspund exact ca celulele principale ale nefronului. Aceste răspunsuri sunt importante în adaptarea la climă și ca o cauză de constipație în tablourile clinice cu aldosteron ridicat.
Retenția de sodiu duce la extinderea volumului plasmatic și la creșterea tensiunii arteriale . Acesta din urmă va duce la o creștere a ratei de filtrare glomerulară și va determina o scădere a eliberării de renină din celulele granulare ale aparatului juxtaglomerular din rinichi, scăderea reabsorbției de sodiu și readucerea excreției renale de sodiu la niveluri apropiate de cele normale permițând sodiului să „scape” de efectul mineralocorticoizilor (cunoscut și sub numele de mecanism de evadare a aldosteronului în hiperaldosteronismul primar care contribuie, de asemenea, la creșterea nivelului peptidelor natriuretice atriale . [12]
În cazul aldosteronismului primar, scăderea reninei (și scăderea ulterioară a angiotensinei II ) nu va duce la scăderea nivelului de aldosteron. Acesta este un instrument clinic foarte util în diagnosticul aldosteronismului primar.
Clinica
În plus față de hipertensiune, simptomele pot include oboseală, slăbiciune musculară și creșterea trecerii urinei ( poliurie ), în special noaptea ( nocturie ).
Hipertensiune arterială, manifestări de crampe musculare (datorită supra-excitabilității neuronilor din cauza nivelului scăzut de calciu din sânge), slăbiciune musculară (datorită hipo-excitabilității mușchilor scheletici secundari hipokaliemiei) și migrenă (din cauza valori scăzute ale potasiului sau hipertensiune arterială) pot fi observate.
Aldosteronismul secundar este adesea legat de scăderea debitului cardiac asociat cu niveluri crescute de renină .
Diagnostic
Printre testele de screening:
- Kalemia : prezența hipokaliemiei este foarte sugestivă, dar absența acesteia nu exclude hiperaldosteronismul primar (PH). Prevalența este mai mică de 25%. [4]
- Raportul aldosteron / renină (ARR): Un raport mai mare de 100 (când aldosteronul este măsurat ca pmol / L și renina ca mU / L) este foarte sugestiv pentru PH. O limitare a utilizării ARR este prezența hipertensiunii arteriale cu renină scăzută. [4]
Pentru a confirma suspiciunea și a ajunge la diagnosticul definitiv [4] :
- Test de suprimare a fludrocortizonului
- Test de încărcare salină orală
- Test de infuzie salină
În cele din urmă, pentru a identifica cauza și lateralitatea [4] :
- CT sau scanare pentru imagistica suprarenală
- Cateterism venos suprarenal
- Pentru FH tip I : test genetic sau test de suprimare a dexametazonei.
Tratament
Unele cazuri pot fi vindecate prin îndepărtarea adenomului prin intervenție chirurgicală. O singură glandă suprarenală poate fi, de asemenea, îndepărtată în cazurile în care numai una a crescut în volum. [5] În cazurile datorate măririi ambelor glande, tratamentul se face de obicei cu medicamente precum antagoniști ai aldosteronului precum spironolactonă sau eplerenonă . [2] Pot fi necesare și alte medicamente pentru a controla tensiunea arterială crescută și o dietă cu conținut scăzut de sare. Unele persoane cu aldosteronism familial pot fi tratate cu un steroid, cum ar fi dexametazona . [2]
Notă
- ^ Conn JW, Louis LH, Aldosteronism primar: o nouă entitate clinică , în Trans. Conf. Univ. Am. Medici , vol. 68, 1955, pp. 215–31; discuție, 231-3, PMID 13299331 .
- ^ a b c d e f g h i Aldosteronism primar: cunoștințe actuale și controverse în sindromul Conn , la nature.com .
- ^ Hiperaldosteronism primar (sindrom Conn sau tumoare suprarenală producătoare de aldosteron) , la endocrinediseases.org .
- ^ a b c d și Investigarea în laborator a aldosteronismului primar , la ncbi.nlm.nih.gov .
- ^ a b Hiperaldosteronism primar (sindromul Conn sau tumoare suprarenală producătoare de aldosteron) , pe endocrinediseases.org .
- ^ CONN JW, LOUIS LH, Aldosteronism primar: o nouă entitate clinică , în Trans. Conf. Univ. Am. Medici , vol. 68, 1955, pp. 215–31; discuție, 231-3, PMID 13299331 .
- ^ Chirurgie endocrină: principii și practică , la books.google.nl .
- ^ Medscape: Medscape Access
- ^ Hiperaldosteronism primar (sindrom Conn sau tumoare suprarenală producătoare de aldosteron) , la endocrinediseases.org .
- ^ Henry M. Kronenberg, manual Williams de endocrinologie. , (Ediția a XI-a). Philadelphia: Saunders / Elsevier., 2008.
- ^ Platt versus Pickering: ce perspectivă moleculară despre hiperaldosteronismul primar ne spune despre hipertensiune , la ncbi.nlm.nih.gov .
- ^ (EN) Bertram Pitt, Evadarea producției de aldosteron la pacienții cu disfuncție ventriculară stângă tratați cu un inhibitor al enzimei de conversie a angiotensinei: implicații pentru terapie în medicamente cardiovasculare și terapie, vol. 9, nr. 1, 1995-02, pp. 145–149, DOI : 10.1007 / BF00877755 . Adus la 4 decembrie 2019 .
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre sindromul Conn
linkuri externe
- ( EN ) Sindromul Conn , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
