Sindromul rotorului
| Sindromul rotorului | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Specialitate | pediatrie și hepatologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 277,4 |
| ICD-10 | E80.6 |
| OMIM | 237450 |
| Sinonime | |
| Sindromul Rotor-Manahan-Florentin | |
| Eponime | |
| Rotor Arturo Belleza ( 1907 - 1988 ) [1] | |
Sindromul rotor este o boală rară a metabolismului bilirubinei și aproape întotdeauna cu prognostic benign. Datorită caracteristicilor sale, este similar cu sindromul Dubin-Johnson , care se diferențiază prin prezența granulelor întunecate formate din melanină în citoplasmă.
Epidemiologie
Afectează ambele sexe, se arată de la naștere sau în copilărie. Cazuri au avut loc în diferite părți ale lumii, atât în Japonia, cât și în Franța. [2]
Etiologie
Cauza acestui sindrom nu a fost încă clarificată, în trecut au fost efectuate studii pentru a înțelege dacă acesta ar putea fi legat de o anomalie a genei ABCC2 și în acest caz a fost configurat ca o variantă a sindromului Dubin-Johnson , dar rezultatele sunt stări negative. [3]
Clinica
Sindromul nu prezintă caracteristici hemolitice (pierderea de sânge sau altele), histopatologia hepatică este normală, dar este puternic asociată cu hiperbilirubinemia conjugată (directă). [4]
Tratament
Pentru tratarea icterului, fenobarbitalul este utilizat în mod normal. [5]
Notă
- ^ (EN) Ole Daniel Enersen, sindromul Rotor , în Cine l-a numit? .
- ^ AB Rotor, L. Manahan, A. Florentin: icter familial non-hemolitic cu reacție directă van den Bergh. Acta medica Philippina, Manila, 1948, 5: 37-49.
- ^ Hrebícek M, Jirásek T, Hartmannová H, Nosková L, Stránecký V, Ivánek R, Kmoch S, Cebecauerová D, Vítek L, Mikulecký M, Subhanová I, Hozák P, Jirsa M., hiperbilirubinemia de tip rotor nu are defecte în pompă de export bilirubină canaliculară. , în Liver Int. , vol. 27, mai 2007, pp. 485-491.
- ^ Jung MK, Bae MH, Kim DJ, Lee WS, Cho CM, Tak WY, Kweon YO., Un caz cu sindrom Rotor în familia hiperbilirubinemică , în coreeană J Gastroenterol. , vol. 49, 2007, pp. 251-255.
- ^ (EN) Tazuma S, Hirano N, Nakanishi T, G Kajiyama, [Sindromul Rotorului ] , pe Ryoikibetsu shokogun shirizu, 1995. Accesat la 2 aprilie 2020.
