Porfiria cu deficit de ALA dehidratază
| Porfiria datorată deficitului de ALA dehidratază | |
|---|---|
 | |
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RCG110 |
| Specialitate | gastroenterologie , dermatologie , genetică clinică și endocrinologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 277.1 |
| ICD-10 | E80.2 |
| OMIM | 612740 și 612740 |
Porfiria cu deficit de ALA dehidratază , cunoscută și sub numele de porfiria Doss [1] sau plumboporfirie [1] , este o boală metabolică rară aparținând grupului de porfirii hepatice [2] [3] .
Epidemiologie
Este o afecțiune extrem de rară, întâlnită în doar aproximativ zece cazuri din literatură [4] .
Etiologie
Boala se transmite cu moștenire autozomală recesivă , astfel încât numai persoanele care moștenesc ambele gene defecte de la ambii părinți vor avea o imagine clinică, în timp ce persoanele cu o singură genă mutantă sunt, în general, asimptomatice [2] . Ca o consecință a acestei afecțiuni, nivelurile enzimei ALA dehidratază sunt decisiv mai mici decât cele necesare unei biosinteze corecte a hemului [2] .
Clinica
Manifestările clinice sunt în principal cutanate, cu toate acestea, mai ales în copilăria timpurie, pot fi găsite simptome neurologice acute similare cu cele care caracterizează porfiria acută intermitentă [1] .
Notă
- ^ a b c Ronald Rapini, Jean Bolognia, Joseph Jorizzo, Dermatology: 2-Volume Set , St. Louis, Mosby, 2007, ISBN 1-4160-2999-0 .
- ^ a b c EK. Jaffe, L. Stith, ALAD porfiria este o boală conformațională. , în Am J Hum Genet , vol. 80, n. 2, februarie 2007, pp. 329-37, DOI : 10.1086 / 511444 , PMID 17236137 .
- ^ M. Doss, R. von Tiepermann; J. Schneider; H. Schmid, nou tip de porfirie hepatică cu defect de porfobilinogen sintază și manifestare clinică acută intermitentă. , în Klin Wochenschr , vol. 57, nr. 20, octombrie 1979, pp. 1123-7, PMID 513604 .
- ^ Prezentare generală a Porphyrias , pe rarediseasesnetwork.epi.usf.edu , The Porphyrias Consortium. Adus la 5 decembrie 2012 (arhivat din original la 22 iulie 2011) .
