Anemie sideroblastică ereditară
| Anemie sideroblastică ereditară | |
|---|---|
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 300751 |
Anemia sideroblastică ereditară sau anemia sideroblastică legată de sex este un tip de anemie sideroblastică din grupul porfiric , datorită unei modificări a metabolismului hemului .
Afectează ambele sexe, iar cauza este genetică, legată de o mutație a genei ALAS2, prezentă în cromozomul X din locusul p11.21, care codifică „ enzima 5-amminolevulinato sintază .
Enzima modificată are o capacitate redusă de biosinteză a hemului , provocând anemie la persoana afectată.
Clinica
Numărul complet de sânge arată o anemie sideroblastică hipocromă cu anisopoikilocitoză , cu prezența sideroblastelor inelare și hipersideremie și hiperplazie eritroidă.
Tratament
Terapia este comună altor forme de anemie sideroblastică și constă în administrarea de piridoxină și vitamina B6 .
Bibliografie
- Gianluigi Castoldi, Liso Vincenzo, Boli ale sângelui și organelor hematopoietice ediția a cincea , Milano, McGraw-Hill, 2007, ISBN 978-88-386-2394-3 .
