Porfirie pestriță

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
 Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Porfirie pestriță
Protoporfirinogen IX.svg
Protoporfirinogen IX .
Boala rara
Cod. SSN RCG110
Specialitate endocrinologie
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-9 -CM 277.1
ICD-10 E80.2
OMIM 176200
Plasă D046350
eMedicină 1103846
Sinonime
Porfirie hepatică mixtă
Porfirie mixtă
Porfiria genetică sud-africană
Porfiria sud-africană
Editați datele pe Wikidata · Manual

Porphyria variegata este o tulburare a biosintezei hemului , clasificată printre porfirii și transmisă ca trăsătură autosomală dominantă [1] . Este, de asemenea, cunoscut sub numele de porfirie mixtă a ficatului [2] , porfirie mixtă [2] , porfirie genetică sud-africană [2] și porfirie sud-africană [3] . Boala, cauzată de prezența unor niveluri scăzute ale enzimei protoporfirinogen oxidază implicate în sinteza hemului, se poate manifesta printr-o stare clinică acută, severă, dar nedurabilă, care implică în principal pielea [1] .

Epidemiologie

Boala se caracterizează printr-o prevalență foarte mare în Republica Africa de Sud , unde apare în 1 caz la 300 de locuitori [4] . Pe de altă parte, în Finlanda , porphyria variegata apare într-un caz pentru fiecare 75.000 de locuitori [5] ; este prezent și în Argentina [6] , Suedia [7] și Australia [8] . Când apare la alte populații, cum ar fi în Elveția , implică de obicei mutații, altele decât cele care caracterizează forma sud-africană [9] .

Porfiria pestriță se caracterizează prin moștenire autozomală dominantă

Etiologie

Cauza porfiriei variate este o mutație a genei PPOX care codifică enzima protoporfirinogen oxidază , responsabilă pentru transformarea protoporfirinogenului IX în protoporfirină IX [10] . S-a crezut inițial că gena a fost localizată pe cromozomul 14 [11] , dar studiile ulterioare au confirmat că este localizată pe cromozomul 1 , în locusul q22 [12] . Cauza porfiriei variate este și mutația genei HFE , localizată pe cromozomul 6 , în locusul p21.3 [13] .

Transmiterea este autosomală dominantă, cu penetranță incompletă și manifestări clinice apar la aproximativ jumătate dintre pacienții afectați; cazurile de homozigozitate se caracterizează printr-o clinică mai severă cu debut precoce [1] .

Clinica

Manifestările clinice sunt în principal cutanate, în special în zonele expuse la lumina soarelui și constau într-o creștere a fragilității pielii, cu vezicule , cicatrici și fotosensibilitate , cu zone de hiperpigmentare și hipertricoză . Alte semne și simptome, tipice atacurilor acute, sunt durerile abdominale , constipația , hipertensiunea arterială și tahicardia . La nivel neuromuscular se poate manifesta cu astenie , paralizie , afectare a sensibilității și neuropatii , în timp ce semnele psihiatrice pot varia de la simpla dezorientare la psihoză [1] .

Cazurile de homozigoză apar de obicei în timpul copilăriei și pot implica, pe lângă anomalii scheletice ale mâinii și statura scurtă, întârziere mintală și convulsii [1] .

Tratament

Tratamentul nu diferă de alte forme de porfirie și constă din agenți porfirinogeni, cum ar fi hemina , și utilizarea produselor de protecție solară [1] . Transplantul hepatic a fost utilizat ca opțiune terapeutică [14] .

În cazul în care pacienții care suferă de porfirie pestrițe trebuie să facă anestezie, utilizarea tiopentalului și a barbituricelor în general este contraindicată, deoarece sunt capabili să provoace o criză acută de porfirie datorită inducției enzimatice pe care o produc în ficat. La acești pacienți, propofolul este de obicei preferat ca inductor al anesteziei [15] .

Notă

  1. ^ a b c d e f Porfiria variată , pe omim.org , Universitatea Johns Hopkins. Adus la 1 decembrie 2012 .
  2. ^ a b c James, Berger , pp. 525 , 2006.
  3. ^ Ronald Rapini, Jean Bolognia, Joseph Jorizzo, Dermatology: 2-Volume Set , St. Louis, Mosby, 2007, ISBN 1-4160-2999-0 .
  4. ^ Robert Arceci, Ian Hann, Owen Smith, Hematologie pediatrică , Malden, Mass., Blackwell Pub., 2006, ISBN 978-1-4051-3400-2 .
  5. ^ P. Mustajoki, Porfiria variată . Doisprezece ani de experiență în Finlanda. , în QJ Med , vol. 49, nr. 194, 1980, pp. 191-203, PMID 7433635 .
  6. ^ MV. Rujuri, BX. Grenadă; J. Judecător; VE. Opinie; A. Batlle, Studii genetice și biochimice la pacienți argentinieni cu porfirie pestriță. , în BMC Med Genet , vol. 9, 2008, p. 54, DOI : 10.1186 / 1471-2350-9-54 , PMID 18570668 .
  7. ^ A. Wiman, P. Harper; Y. Floderus, Nouă mutații noi în gena protoporfirinogen oxidazei în familiile suedeze cu porfirie variată. , în Clin Genet , vol. 64, nr. 2, august 2003, pp. 122-30, PMID 12859407 .
  8. ^ E. Rossi, CY. Bărbie; JP. Beilby; HF. Waso; L. Warnich, porfirie variată la pacienții aborigeni din Australia de Vest. , în Intern Med J , vol. 32, nr. 9-10, pp. 445-50, PMID 12380696 .
  9. ^ X. Schneider-Yin, EI. Minder, pacienții elvețieni cu porfirie pestriță au mutații unice. , în Elveția Med Wkly , vol. 136, nr. 31-32, august 2006, pp. 515-9, DOI : 10.2006 / 31 / smw-11472 , PMID 16947091 . Adus la 6 noiembrie 2018 (arhivat din original la 15 ianuarie 2013) .
  10. ^ J. Frank, AM. Christiano, Porfiria variată: trecut, prezent și viitor. , în Skin Pharmacol Appl Skin Physiol , vol. 11, n. 6, 1998, pp. 310-20, DOI : 10.29854 , PMID 10343202 .
  11. ^ S. Bissbort, HW. Hitzeroth; DP. du Wentzel; CW. Van den Berg; H. Senff; TF. Wienker; K. Bender, Legătura dintre porfiria variată (VP) și genele alfa-1-antitripsinei (PI) de pe cromozomul uman 14. , în Hum Genet , vol. 79, nr. 3, iulie 1988, pp. 289-90 , PMID 3261272 .
  12. ^ AG. Roberts, SD. Whatley; J. Daniels; P. Holmans; I. Fenton; MJ. Owen; P. Thompson; C. Lung; GH. Elder, Caracterizarea parțială și atribuirea genei pentru protoporfirinogen oxidază și porfirie variată la cromozomul uman 1q23. , în Hum Mol Genet , vol. 4, nr. 12, decembrie 1995, pp. 2387-90, DOI : 10.1093 / hmg / 4.12.2387 , PMID 8634714 .
  13. ^ JN. de Villiers, R. Hillermann; L. Loubser; MJ. Kotze, Spectrul mutațiilor genei HFE implicate în hemocromatoză și porfirie. , în Hum Mol Genet , vol. 8, nr. 8, august 1999, pp. 1517-22, DOI : 10.1093 / hmg / 8.8.1517 , PMID 10401000 .
  14. ^ N. Stojeba, C. Meyer; C. Jeanpierre; F. Perrot; C. Hirth; T. Pottecher; JC. Deybach, Recuperare de la o porfirie pestriță printr-un transplant de ficat. , în Liver Transpl , vol. 10, nr. 7, iulie 2004, pp. 935-8, DOI : 10.1002 / Lt.201336 , PMID 15237381 .
  15. ^ NF Jensen, DS Fiddler; V. Striepe;, Considerații anestezice în porfirii. ( PDF ).

Bibliografie

  • William James, Timothy Berger, Bolile pielii Andrews: dermatologie clinică , Saunders Elsevier, 2006, ISBN 0-7216-2921-0 .

linkuri externe

Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Porfiria_variegata&oldid=108436447 ”