Sindromul Lucey-Driscoll
| Sindromul Lucey-Driscoll | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 774,30 |
| OMIM | 237900 |
| Plasă | C562692 |
Sindromul Lucey-Driscoll este o boală metabolică genetică rară , cu o moștenire autozomală recesivă care implică sinteza enzimelor implicate în metabolismul bilirubinei . Este una dintre tulburările clasificate printre cauzele hiperbilirubinemiei neonatale indirecte tranzitorii de natură familială [1] [2] .
Etiologie
Boala este cauzată de o mutație a genei UGT1A1 care codifică enzima UGT-1A , aceeași enzimă implicată în patogeneza sindromului Crigler-Najjar și a sindromului Gilbert . Boala este congenitală, deși poate fi declanșată și de trecerea steroizilor de la mamă la copil în timpul alăptării [2] .
Clinica
Bebelușul pare galben și letargic și, dacă este netratat, poate suferi convulsii , kernicter și moarte [1] .
Tratament
Terapia se bazează pe fototerapie și pe o posibilă transfuzie de schimb [1] .
Notă
- ^ a b c Lighty - Sindromul Driscoll de pe site-ul Institutului Național de Sănătate
- ^ a b IM. Arias, S. Wolfson; JF. Lucey; RJ. McKay,Hiperbilirubinemie neonatală familială tranzitorie , în J Clin Invest , vol. 44, septembrie 1965, pp. 1442-50, DOI : 10.1172 / JCI105250 , PMID 14332157 .
linkuri externe
- Lucey - Sindromul Driscoll în baza de date OMIM
