Anemie aplastica
Această intrare sau secțiune despre subiectul bolilor nu menționează sursele necesare sau cei prezenți sunt insuficienți . |
| Anemie aplastica | |
|---|---|
| Specialitate | hematologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 609135 |
| Plasă | D000741 |
| MedlinePlus | 000554 |
| eMedicină | 198759 |
Anemia aplastică este o formă de anemie caracterizată prin producția insuficientă în măduva osoasă a celulelor sanguine de toate tipurile ( pancitopenie ) sau selectiv a celulelor roșii din sânge. Boala recunoaște diverse cauze și evoluții patologice (cunoscute doar parțial), care sunt discutate mai jos.
Etiologie
Boala nu are o singură cauză și, în realitate, putem vorbi despre o serie de boli diferite în care tranziția dintre una și cealaltă este estompată. De fapt, la 50% dintre cei afectați, nu este posibil să se stabilească evenimentul declanșator, care poate fi genetic, de mediu și mixt, deoarece cantitatea de substanțe sintetice la care suntem expuși fără să știm astăzi este de natură să nu ne permită să prezice acțiunea lor mielotoxică.la subiecți predispuși genetic.
În general, anemiile aplastice genetice se disting de cele dobândite, atât în ceea ce privește pancitopeniile, cât și aplazia selectivă a celulelor roșii din sânge. În contextul aplaziei genetice, sunt cunoscute anemia Fanconi (pancitopenia) și anemia Blackfan-Diamond (eritroblastopenia). În contextul aplaziei dobândite, se cunosc o serie întreagă de medicamente care pot avea efecte toxice asupra hematopoiezei , în primul rând antibioticele cloramfenicol și chinacrină , analgezice precum fenilbutazonă și metamizol , anticonvulsivante metilfenilhidantoină și trimetadionă , antidiabetice precum tolbutamida și antireumatice ca săruri de aur și acid acetilsalicilic și lista poate fi încă mult timp după includerea antiblasticelor . Toxicitatea acestor medicamente este de obicei dependentă de doză, iar anemia rezultată este tranzitorie și dependentă de doză, alteori mielotoxicitatea este idiosincratică și se dovedește independentă de concentrația medicamentului din sânge , ca și când ar fi început procesele autosusținute.
Anemia aplastică poate apărea, de asemenea, ca o consecință directă sau indirectă a infecției cu virus . S-a constatat că 10% din cazuri s-au dezvoltat la 5 până la 8 luni după virusul B și virusul hepatitei C. În ciuda eforturilor, nu a fost posibil să se determine agentul cauzal al anemiei.
Radiațiile ionizante și infiltrarea măduvei metastatice pot provoca, de asemenea, anemie aplastică.
Foarte recent, mutațiile au fost identificate în componentele complexului telomerazic (TERC ȘI TERT), enzima care efectuează o acțiune constructivă și reparatoare asupra telomerilor . Aceste structuri acționează ca „capac” terminal al cromozomilor și promovează stabilitatea acestora. Eroziunea lor lentă este parțial responsabilă de îmbătrânirea pe care celulele o suferă fiziologic. Se suspectează că celulele măduvei osoase suferă, în acest fel, o îmbătrânire foarte precoce care le ucide prin moartea celulară programată ( apoptoză ).
Patogenie
Patogeneza este mixtă și nu pare să fie direct legată de cauze, sunt recunoscute trei căi principale prin care măduva devine insuficientă:
- Potențial modificat de creștere și diferențiere a celulelor stem.
- Mediul medular modificat, atât din punct de vedere chimic, cât și celular, cum ar fi un procent ridicat de celule stem proliferante ineficiente sau celule limfoide proliferante.
- În asociere cu al doilea punct și pentru a corobora teza autoimună , găsim în emițătoarele de lichid medular cu acțiune inhibitoare de origine imună, cum ar fi interferonul -γ și TNF -α.
După cum sa menționat la început, doar una dintre aceste patogeneze nu poate fi luată în considerare univoc, dar trebuie luată în considerare cu greutate variabilă în funcție de pacient.
Anatomie patologică
Deși aspirarea acului singură este deja diagnosticată, probabilitatea punctio sicca este mare, având în vedere celularitatea redusă a măduvei osoase găsită în această boală. Examinarea definitivă este, prin urmare, biopsia măduvei osoase, care demonstrează o celularitate redusă cu până la 30% și se poate observa absența consensuală a tuturor lanțurilor hematopoietice, a nodulilor hiperplazici adesea eritroizi și a prezenței pe scară largă a celulelor liniei limfoide împreună cu limfocitele. matur.
Clinica
semne si simptome
Simptomele pot fi împărțite în trei clase:
- Din lipsa celulelor roșii din sânge
- De la simptomele clasice ale anemiei la necroza focală caracteristică dată fiind absența granulocitelor
- Din lipsa trombocitelor
- Din lipsa leucocitelor
Cele mai grave efecte pot fi atribuite ultimei clase, deoarece pacientul se află într-o stare de imunodeficiență complicată de pancitopenie, ceea ce duce la infecția oportunistă a multor specii bacteriene și a unor ciuperci, cum ar fi tulpina patogenă a Candidei albicans care, prin fluxul sanguin, infectează sistemul respirator, rezultând pneumonie severă.
Teste de laborator
Este o anemie normocromă ușor macrocitară caracterizată prin reducerea tuturor celulelor sanguine și un procent scăzut de reticulocite <1% indicând insuficiență regenerativă a descendenței. Feritina a crescut, dar receptorii săi de pe celule au scăzut și acest lucru duce la o scădere a absorbției de fier care are, prin urmare, o concentrație ridicată în sânge (vezi mai jos). Valoarea trombocitelor și a leucocitelor este semnificativ redusă și există o inversare a formulei leucocitelor și, prin urmare, neutropenie marcată.
Diagnostic diferentiat
Trebuie acordată o atenție deosebită diferențierii de citopenii selective și de anemie mieloftizică care prezintă totuși anisopoikilocitoză și explozii circulante, absente în cazul nostru. Un diagnostic diferențial dificil apare în cazul leucemiilor acute hipoplazice și oligoblastice care diferă în prezența blastelor și în fenotipul imunologic al leucemiilor acute, cum ar fi expresia CD10 .
Tratament
- În principal, terapia de susținere cu transfuzii frecvente de sânge sau trombocite asociate cu perfuzia de eritropoietină sau androgeni este utilizată pentru a stimula activitatea reziduală a măduvei osoase.
- Tratamentul antibiotic este stabilit împotriva agenților patogeni oportunisti.
- Într-un număr semnificativ de cazuri, în sprijinul ipotezei patogenetice autoimune, este reușită o terapie imunosupresivă mixtă cu imunoglobuline anti- limfocite și un imunosupresor precum ciclosporina . Recent, a fost introdus un anticorp monoclonal împotriva antigenului limfocitar CD52, numit alemtuzumab , care combinat cu ciclosporina a prelungit supraviețuirea unei cohorte de pacienți cu până la doi ani.
În cele din urmă, opțiunea de transplant alogen de măduvă osoasă este mai fezabilă la pacienții tineri.
Prognostic și complicații
Prognosticul în boala netratată este slab: 50% supraviețuire la 3 luni, 20% la 6 luni. Din fericire, întreruperea contactului cu dependentul sau terapia pot rezolva definitiv 80-90% din cazuri.
Cea mai frecventă complicație este hemocromatoza transfuzională datorată surplusului de fier introdus cu transfuzii și absorbția scăzută a ionului care se acumulează în țesuturi. În acest caz, terapia cu deferoxamină este foarte recomandată.
Bibliografie
- G. Castoldi, V. Liso, boli ale sângelui și ale organelor hematopoietice , IV și McGraw-Hill
Elemente conexe
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre anemia aplastică
linkuri externe
- ( EN ) Anemie aplastică , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
| Controlul autorității | Tezaur BNCF 40478 |
|---|
