Sindromul Schnitzler

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Această intrare este orfană
Această intrare referitoare la medicină este orfană , ceea ce înseamnă că nu există legături de intrare din alte intrări .
Introduceți cel puțin unul relevant și non-generic și eliminați avertismentul. Urmați sfaturile de proiectare de referință .
Pagini de îmbinat
Această pagină pe tema medicinei pare să trateze subiecte care pot fi combinate cu pagina Tracheobronchomalacia .
Puteți contribui prin fuzionarea conținutului într-o singură pagină. Urmați sfaturile de proiectare de referință .

Sindromul Schnitzler este o boală rară caracterizată prin apariția în jurul vârstei medii a urticariei cronice (urticarie) și febră periodică, dureri osoase și articulare (uneori cu inflamație articulară ), pierderea în greutate , stare de rău, oboseală , ganglioni limfatici umflați și mărirea splinei și ficat . [1]

Sindromul Schnitzler este considerat o boală autoinflamatorie și este în general tratat cu anakinra , care inhibă interleukina 1 . Acest tratament controlează starea, dar nu reușește să o vindece definitiv. Aproximativ 15% dintre oameni dezvoltă complicații, dar starea nu scurtează în general viața. [1]

Clasificare

Sindromul Schnitzler este o boală autoinflamatorie cu debut tardiv.

semne si simptome

Debutul tipic este în jurul vârstei de 55 de ani și simptomele sunt: [1]

  • urticarie recurente, mai ales pe trunchi și membre
  • febră recurentă
  • articolar pains
  • dureri osoase
  • dureri musculare
  • durere de cap
  • oboseală
  • pierdere în greutate.

Cauzează

Cauza bolii nu a fost încă înțeleasă, în ciuda studiilor asupra acesteia. [1]

Diagnostic

Analizele de sânge arată o concentrație mare de gamma globulină specifică (gammopatie monoclonală) de tip IgM . Aproape întotdeauna are lanțuri ușoare de tip κ. A fost descrisă o variantă în care IgG este crescută, care pare a fi cu zecea mai frecventă. Imunoglobulinele pot apărea în urină sub formă de proteine ​​Bence Jones . Semnele de inflamatie sunt adesea prezente: acestea includ o creștere în a numărului de leucocite ( leucocitoza ) și o creștere aratei desedimentare a eritrocitelor și proteina C reactiva . Poate exista anemie cronică a bolilor . [2] Anomaliile osoase pot fi detectate prin imagistica radiologică (adesea densitate crescută sau osteoscleroză) sau biopsie . [1]

Există două seturi de criterii de diagnostic, criteriile Lipsker publicate în 2001 și criteriile de la Strasbourg, care au fost produse la o conferință de la Strasbourg în 2012. [1]

Criteriile Lipsker necesită urticarie, prezența IgM monoclonală și cel puțin 2 dintre următoarele: febră, dureri articulare sau artrită, dureri osoase, ganglioni limfatici măriți, splină sau ficat mărită, rată ridicată desedimentare a eritrocitelor , niveluri ridicate de globule albe din sânge și rezultate ale problemelor în imagistica osoasă. [1] [2]

În criteriile de la Strasbourg, pentru a pune un diagnostic, persoana trebuie să aibă urticarie și prezența unui vârf monoclonal IgM sau IgG. Diagnosticul Schnitzler este diagnosticat dacă persoana are IgM și două dintre următoarele, sau IgG și trei dintre următoarele: febră recurentă, anomalii ale imaginii osoase, cu sau fără durere osoasă, descoperiri de infiltrare neutrofilă într-o biopsie a pielii , niveluri ridicate de celule albe din sânge sau proteina C reactivă . [3]

Alte afecțiuni care pot provoca febră periodică, paraproteine sau urticarie cronică care ar trebui excluse includ (și nu se limitează la) boli autoimune sau autoinflamatorii, cum ar fi boala Still pentru adulți , angioedem , tulburări hematologice, cum ar fi limfomul sau gammopatia monoclonală cu semnificație nedeterminată (MGUS) , alte cauze de urticarie, crioglobulinemie , mastocitoză , boală inflamatorie multisistemică cu debut neonatal cronic sau sindromul Muckle-Wells. [1] [4]

Tratament

Începând din 2017, nu au fost aprobate medicamente pentru tratamentul Schnitzlers. Medicamentele care inhibă activitatea interleukinei 1 au fost tratamentul preferat de la apariția lor în 2005; din 2012, un ghid consens a recomandat tratamentul cu anakinra . Medicamentele imunosupresoare , cum ar fi corticosteroizii , inhibitorii ciclooxigenazei și interferonul alfa, pot fi eficiente.

În iunie 2018, NHS Anglia a publicat o politică de punere în funcțiune clinică: Anakinra pentru tratamentul febrelor periodice și a tulburărilor autoinflamatorii (toate vârstele), care afirmă că „Anakinra poate fi utilizat ca tratament de primă linie la pacienții cu un diagnostic documentat al sindromului Schnitzler”. [5]

Rezultate

Tratamentul cu anakinra previne de obicei episoadele, dar acestea se reiau dacă tratamentul este oprit. [1] La aproximativ 15-20% dintre oameni, boala limfoproliferativă se dezvoltă ca o complicație, cel mai frecvent macroglobulinemia Waldenström . Amiloidoza AA a fost raportată și la persoanele cu sindrom Schnitzler.

Nu s-a demonstrat că durata de viață a pacienților cu sindrom Schnitzler diferă mult de populația generală. [6]

Epidemiologie

Este o afecțiune rară; începând din septembrie 2014, au fost raportate 281 de cazuri [7] și aproximativ 300 de cazuri au fost raportate în 2017.

Eponim

Boala poartă numele dermatologului francez Liliane Schnitzler, care a descris acest sindrom pentru prima dată în 1972. [7] [8] Un studiu Delphi privind taxonomia și definiția bolilor autoinflamatorii, publicat în 2018, a considerat denumirea alternativă „gammopatie cu debut tardiv. cu urticarie recurentă și febră ", dar a primit puțin sprijin. [9]

Notă

  1. ^ a b c d e f g h i Sindromul Schnitzler: o revizuire , în Current Reheology Reports , vol. 19, nr. 8, august 2017, p. 46, DOI : 10.1007 / s11926-017-0673-5 , PMID 28718061 .
  2. ^ a b Sindromul Schnitzler. Patru cazuri noi și revizuirea literaturii , în Medicină , vol. 80, n. 1, ianuarie 2001, pp. 37-44, DOI : 10.1097 / 00005792-200101000-00004 , PMID 11204501 .
  3. ^ Sindromul Schnitzler: diagnostic, tratament și urmărire , în Alergie , vol. 68, nr. 5, 2013, pp. 562-8, DOI : 10.1111 / all.12129 , PMID 23480774 .
  4. ^ Sindromul Schnitzler cu urticarie indusă de frig , în Journal of Dermatological Case Reports , vol. 4, nr. 4, decembrie 2010, pp. 50-3, DOI : 10.3315 / jdcr.2010.1060 , PMID 21886751 .
  5. ^ NHS Anglia, Politica de punere în funcțiune clinică: Anakinra pentru tratarea febrei periodice și a tulburărilor autoinflamatorii (toate vârstele) ( PDF ), 29 iunie 2018, p. 18.
  6. ^ Sindromul Schnitzler: dincolo de rapoartele de caz: revizuirea și urmărirea a 94 de pacienți cu accent pe prognostic și tratament , în seminarii în artrită și reumatism , vol. 37, n. 3, decembrie 2007, pp. 137-48, DOI : 10.1016 / j.semarthrit.2007.04.001 , PMID 17586002 .
  7. ^ a b Sindromul Schnitzler: lecții din 281 de cazuri , în Clinical and Translational Allergy , vol. 4, 2014, p. 41, DOI : 10.1186 / 2045-7022-4-41 , PMID 25905009 .
  8. ^ L. Schnitzler, Lésions urticariennes chroniques permanentes (érythème pétaloïde?) Cas cliniques No 46 B, J Dermatol Angers (1972) Abstract 46.
  9. ^ Eldad Ben-Chetrit, Marco Gattorno și Ahmet Gul, Propunere de consens pentru taxonomie și definirea bolilor autoinflamatorii (SIDA): un studiu Delphi , în Annals of the Rheumatic Diseases , vol. 77, nr. 11, noiembrie 2018, pp. 1558-1565, DOI :10.1136 / annrheumdis-2017-212515 .
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Sindrome_di_Schnitzler&oldid=122381895 ”