Sindromul Collins Treacher
| Sindromul Treacher Collins | |
|---|---|
 | |
| Boala rara | |
| Cod. SSN | RNG040 |
| Specialitate | genetică clinică |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 756,0 |
| OMIM | 154500 , 613717 și 248390 |
| Plasă | D008342 |
| MedlinePlus | 001659 |
| eMedicină | 1280034 |
| Eponime | |
| Edward Treacher Collins | |
Sindromul sau sindromul Treacher Collins Franceschetti-Zwahlen-Klein sau disostoza facială mandibulară este o tulburare autozomală dominantă (TCOF1 în 5q32-33.1) cu 90% penetranță și expresivitate variabilă. 60% din cazuri sunt asociate cu o mutație și un factor de risc important este vârsta paternă avansată. Incidența sa este estimată la 1/50000, 1/25000 nou-născut.
Acest sindrom asociază hipoplazia auriculelor (77%), o atrezie a canalelor auditive externe (36%), anomalii în lanțul osicular cu surditate de transmitere consecventă (40%), hipoplazie a oaselor malare și zigomatice (80%) cu o oblicitate antimongoloidă a jantelor pleoapelor, colobom al pleoapei inferioare cu absența genelor pe 1/3 inferior, hipoplazie mandibulară (78%) și palatină despicată . Malformațiile faciale sunt de obicei bilaterale și asimetrice. Inteligența este normală în majoritatea cazurilor.
Dificultățile de respirație apar devreme din cauza lumenului îngust al căilor respiratorii superioare. Surditatea trebuie corectată cât mai curând posibil pentru a asigura o dezvoltare adecvată a vorbirii.
Pacientul trebuie tratat imediat la naștere din cauza dificultăților de respirație descrise mai sus.
Terapia chirurgicală și ortognatico-ortopedică trebuie să urmeze procesul de creștere al pacientului.
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre sindromul Treacher Collins
linkuri externe
- ( EN ) Sindromul Collins Treacher , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
| Controlul autorității | Tezaur BNCF 54618 · BNF (FR) cb13174908d (data) |
|---|
