Choroideremia
| Choroideremia | |
|---|---|
| Specialitate | oftalmologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 303100 |
| Plasă | D015794 |
Choroideremia ( CHM ) este o boală genetică rară cu un mod de moștenire recesiv legat de X caracterizat prin degenerarea progresivă a epiteliului pigmentar retinal (RPE) și a capilarelor coroidiene . În mod similar cu atrofia întoarsă a coriodei , aceasta reprezintă o formă difuză de distrofie coroidiană .
Epidemiologie
În virtutea modului de moștenire recesiv legat de X, apare aproape exclusiv la bărbați. Este o boală rară care apare devreme (primul deceniu de viață) și se agravează progresiv.
Etiologie și patogenie
CHM este asociat cu mutații ale genelor REP-1 și REP-2 ( Rab-Escort Protein ) prezente la nivelul cromozomului X. Produsele genetice ale REP-1 și REP-2 sunt implicate în activarea familiei de proteine Rab care se leagă și hidrolizează guanosynthryphosphate . Din motive care nu sunt încă cunoscute, această modificare moleculară are ca rezultat o modificare a structurii și funcției coroidei , o porțiune a uveei bogat vascularizată și numită pentru a furniza structurile retiniene . Disfuncția coroidă duce la un aport inadecvat de sânge la retină, rezultând atrofia largă a retinei și pierderea progresivă a funcției vizuale.
Anatomie patologică
Choroideremia se caracterizează prin atrofie corioretinală larg răspândită. În stadiile avansate, extinderea atrofiei este astfel încât să facă vizibilă sclera care stă la baza examenului oftalmoscopic . Leziunile focale tind să se contopească și să se răspândească de-a lungul întregii suprafețe retiniene; cu toate acestea regiunea maculară este compromisă doar foarte târziu, permițând diagnosticul diferențial cu cazurile severe de distrofie retiniană.
Profil clinic
Choroideremia apare frecvent înainte de 10 ani, cu deficit de vedere nocturnă. Cu timpul este posibilă apariția scotoamelor periferice cu evoluție progresivă cu limitarea câmpului vizual până la orbire totală. Odată cu avansarea patologiei, pot apărea anomalii mai mult sau mai puțin grave în vederea culorii.
Profil de diagnosticare
Choroideremia prezintă probleme semnificative de diagnostic diferențial cu cealaltă formă larg răspândită de distrofie coroidiană, atrofia girată a coroidei . Cu toate acestea, în acest din urmă caz este posibil să se găsească niveluri ridicate de ornitină în sânge și urină la pacienți din cauza mutațiilor genei care codifică ornitina aminotransferază . Descoperirea oftalmoscopică arată o maculă conservată (cu excepția stadiului avansat), atrofie corioretinală difuză (mai întâi focală apoi tinde să se contopească) și depozite de pigmenți în zonele atrofice.
Terapie
Nu există terapie care să oprească progresia corideremiei. Cu toate acestea, consilierea genetică trebuie instituită pentru a evalua riscul de recurență.
Bibliografie
- Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica umană și medicală , Milano, Elsevier Masson, 2008, ISBN 978-88-214-2917-0 .
- Kanski JJ, Oftalmologie clinică, ediția a VI-a , Milano, Elsevier Masson, 2008, ISBN 978-88-214-3050-3 .
