Doublecortina

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Proteina de migrare neuronală Doublecortina, Doublecortex, Lisenfalia legată de X Gene HUGO DCX DBCN; ANUNȚ; LISX; SCLH; XLIS Entrez 1641 Locus Chr. X q22.3-23 Proteină OMIM 300121 UniProt O43602 Editați datele pe Wikidata · Manual

Exprimarea Doublecortinei în girusul dentat al șobolanului, a 21-a zi postnatală. Oomen și colab., 2009. [1]

Doublecortina (în engleză : Doublecortex; lisencefalie, legată de X (doublecortină) ), cunoscută și sub numele de DCX , este o genă găsită în cromozomul X , brațul q, banda 22.3-23. ^[2]

Doublecortina (DCX) este o proteină asociată cu microtubuli , care este exprimată de celulele precursoare neuronale și neuroni imaturi în structurile corticale ale embrionului și ale adultului. Precursorii celulelor neuronale încep să exprime DCX pe măsură ce se divid activ, iar celulele lor fiice neuronice continuă să exprime gena DCX timp de 2-3 săptămâni, pe măsură ce celulele se maturizează pentru a deveni neuroni. Reglarea descendentă a DCX începe după 2 săptămâni și apare în același timp în care aceste celule încep să exprime proteina NeuN , un marker al neuronilor maturi. ^[3]

În funcție de faptul că DCX se exprimă exclusiv în neuroni în curs de dezvoltare, această proteină a fost utilizată și este din ce în ce mai utilizată ca marker pentru neurogeneză . De fapt, nivelurile de expresie DCX cresc ca urmare a exercițiilor fizice, ^[4] care apare în paralel cu creșterea expresiei proteinei BrdU , a cărei „etichetare” este considerată în prezent un „standard de aur” în măsurarea neurogenezei.

Interacțiuni

S-a demonstrat că doublecortina interacționează cu proteina PAFAH1B1 (gena LIS1). ^[5]

Boli asociate cu gena DCX

Patologiile asociate cu această genă se pot prezenta prin ștergerea genei, într-un mod diferit dacă apar în heterozigoză sau în homozigoză (formă mai severă). Mutațiile punctuale care nu duc la stoparea producției de proteine ​​pot permite formarea unor proteine ​​mai mult sau mai puțin funcționale. ^[6]

• Heterotopie de bandă subcorticală
• Lisenfalie asociată cu cromozomul X (gena DCX)
• Sindromul cortexului dublu (DCX = gena CorteX dublă)

Notă

Bibliografie

• des Portes V, Pinard JM, Smadja D și colab. ,Heterotopia laminară subcorticală asociată cu X dominantă și sindromul lisencefaliei (XSCLH / LIS): dovezi pentru apariția mutației la bărbați și cartografierea unui locus potențial în Xq22. , în J. Med. Genet. , vol. 34, nr. 3, 1997, pp. 177–83, DOI : 10.1136 / jmg.34.3.177 , PMC 1050888 , PMID 9132485 .
• des Portes V, Pinard JM, Billuart P și colab. , O nouă genă SNC necesară pentru migrația neuronală și implicată în heterotopia laminară subcorticală legată de X și sindromul de licență. , în Cell , vol. 92, nr. 1, 1998, pp. 51–61, DOI : 10.1016 / S0092-8674 (00) 80898-3 , PMID 9489699 .
• Gleeson JG, Allen KM, Fox JW și colab. Doublecortina, o genă specifică creierului, mutată în lisencefalia umană legată de X și sindromul cortexului dublu, codifică o proteină de semnalizare presupusă. , în Cell , vol. 92, nr. 1, 1998, pp. 63-72, DOI : 10.1016 / S0092-8674 (00) 80899-5 , PMID 9489700 .
• des Portes V, Francis F, Pinard JM și colab. , doublecortina este gena majoră care provoacă heterotopie laminară subcorticală legată de X (SCLH). , în Hum. Mol. Genet. , vol. 7, nr. 7, 1999, pp. 1063-70, DOI : 10.1093 / hmg / 7.7.1063 , PMID 9618162 .
• Sossey-Alaoui K, Hartung AJ, Guerrini R și colab. , Doublecortina umană (DCX) și gena omologă din șoarece codifică o proteină de semnalizare dependentă de Ca2 +, care este mutată în defectele de migrație neuronală legate de X la om. , în Hum. Mol. Genet. , vol. 7, nr. 8, 1998, pp. 1327-32, DOI : 10.1093 / hmg / 7.8.1327 , PMID 9668176 .
• Pilz DT, Matsumoto N, Minnerath S și colab. Mutațiile , LIS1 și XLIS (DCX) provoacă cele mai multe lizenfalii clasice, dar diferite modele de malformație. , în Hum. Mol. Genet. , vol. 7, nr. 13, 1999, pp. 2029–37, DOI : 10.1093 / hmg / 7.13.2029 , PMID 9817918 .
• Gleeson JG, Minnerath SR, Fox JW și colab. , <146 :: AID-ANA3> 3.0.CO; 2-N Caracterizarea mutațiilor în gena dublecortină la pacienții cu sindrom de cortex dublu. , în Ann. Neurol. , vol. 45, n. 2, 1999, pp. 146–53, DOI : 10.1002 / 1531-8249 (199902) 45: 2 <146 :: AID-ANA3> 3.0.CO; 2-N , PMID 9989615 .
• Kato M, Kimura T, Lin C și colab. , O mutație nouă a genei doublecortinei la pacienții japonezi cu lisenfalie legată de X și heterotopie cu bandă subcorticală. , în Hum. Genet. , vol. 104, nr. 4, 1999, pp. 341-4, DOI : 10.1007 / s004390050963 , PMID 10369164 .
• Gleeson JG, Lin PT, Flanagan LA, Walsh CA, Doublecortin este o proteină asociată cu microtubuli și este exprimată pe scară largă prin migrarea neuronilor. , în Neuron , vol. 23, n. 2, 1999, pp. 257–71, DOI : 10.1016 / S0896-6273 (00) 80778-3 , PMID 10399933 .
• Pilz DT, Kuc J, Matsumoto N și colab. , Heterotopia cu bandă subcorticală la bărbații rari afectați poate fi cauzată de mutații greșite în DCX (XLIS) sau LIS1. , în Hum. Mol. Genet. , vol. 8, nr. 9, 2000, pp. 1757–60, DOI : 10.1093 / hmg / 8.9.1757 , PMID 10441340 .
• Sakamoto M, Ono J, Okada S și colab. , Modificarea genetică a genei DCX la pacienții japonezi cu heterotopie laminară subcorticală sau cu secvență de lizenfazie izolată. , în J. Hum. Genet. , vol. 45, n. 3, 2000, pp. 167–70, DOI : 10.1007 / s100380050204 , PMID 10807542 .
• Caspi M, Atlas R, Kantor A și colab. , Interacțiunea dintre LIS1 și doublecortină, două produse genetice lisencefalice. , în Hum. Mol. Genet. , vol. 9, nr. 15, 2001, pp. 2205-13, PMID 11001923 .
• Matsumoto N, Leventer RJ, Kuc JA și colab. , Analiza mutației genei DCX și corelația genotip / fenotip în heterotopia benzii subcorticale. , în Eur. J. Hum. Genet. , vol. 9, nr. 1, 2001, pp. 5-12, DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5200548 , PMID 11175293 .
• Demelas L, Serra G, Conti M, și colab. , Penetranță incompletă cu RMN normal la o femeie cu mutație germinală a genei DCX. , în Neurologie , vol. 57, nr. 2, 2001, pp. 327-30, PMID 11468322 .
• Friocourt G, Chafey P, Billuart P și colab. Doublecortina interacționează cu subunitățile mu ale complexelor de adaptor clathrin din sistemul nervos în curs de dezvoltare. , în Mol. Celulă. Neuroști. , vol. 18, nr. 3, 2001, pp. 307-19, DOI : 10.1006 / mcne . 2001.1022 , PMID 11591131 .
• Kato M, Kanai M, Soma O și colab. , Mutația genei dublecortinei la pacienții de sex masculin cu sindrom dublu cortex: mozaicism somatic detectat prin analiza rădăcinii părului. , în Ann. Neurol. , vol. 50, nr. 4, 2001, pp. 547–51, DOI : 10.1002 / ana.1231 , PMID 11601509 .
• des Portes V, Abaoub L, Joannard A și colab. , Așa-numitele crize parțiale „criptogene” rezultate dintr-o disgeneză corticală subtilă datorată unei mutații genetice dublecortină. , în Seizure: jurnalul Asociației Britanice de Epilepsie , vol. 11, n. 4, 2002, pp. 273-7, DOI : 10.1053 / sech . 2001.0607 , PMID 12027577 .
• Kizhatil K, Wu YX, Sen A, Bennett V, O nouă activitate de doublecortină în recunoașterea tirozinei fosfo-FIGQY în domeniul citoplasmatic al neurofascinei. , în J. Neurosci. , vol. 22, n. 18, 2002, pp. 7948–58, PMID 12223548 .
• D'Agostino MD, Bernasconi A, Das S și colab. , Heterotopia cu bandă subcorticală (SBH) la bărbați: descoperiri clinice, imagistice și genetice în comparație cu femeile. , în Creier , vol. 125, Pt 11, 2002, pp. 2507–22, DOI : 10.1093 / brain / awf248 , PMID 12390976 .
• Meyer G, Perez-Garcia CG, Gleeson JG, Expresia selectivă a doublecortinei și LIS1 în dezvoltarea cortexului uman sugerează moduri unice de mișcare neuronală. , în Cereb. Cortex , vol. 12, nr. 12, 2003, pp. 1225–36, DOI : 10.1093 / cercor / 12.12.1225 , PMID 12427674 .

Elemente conexe

• Gene specifice ale Homo sapiens
• LIS1
• Relina

Alte proiecte

• Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre Doublecortina

linkuri externe

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW intrare pe DCX-Disorders , la ncbi.nlm.nih.gov .
• (EN) proteină dublecortină , în rubricile subiectului medical (MeSH), Biblioteca Națională de Medicină , 2009.

V · D · M Genetica
Material genetic	Nucleotide · baze azotate · Acizi nucleici ( ADN · ARN ) · Cromozomi · Genom
Concepte cheie	Gene · Cod genetic · Alele · Locus · Moștenire · Diversitate genetică · Mutație
Domenii de genetică	Genetica formale · genetica moleculara · genetica populatiei · Genomics · Human Genetics
Geneticieni	Gregor Mendel · Thomas Hunt Morgan · Ronald Fisher · Frederick Griffith · Erwin Chargaff · Barbara McClintock · James Watson · Francis Crick · Rosalind Franklin · Alec Jeffreys

Portalul de biologie

Portalul Medicinii

Portalul Neuroștiințe