PAFAH1B1

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
 Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Factor care activează subunitatea alfa a hidrolazei IB în trombocite
Proteina PAFAH1B1 PDB 1uuj.png
Gene
HUGO PAFAH1B1 LIS1
Entrez 5048
Locus Chr. 17 p13.3
Proteină
OMIM 601545
Editați datele pe Wikidata · Manual

Enzima PAFAH1B1 ( acronim din limba engleză : factor plachetar activator acetilhidrolază IB subunitate alfa, ceea ce înseamnă factorul de activare subunitatea alfa a hidrolazei IB în trombocite) este o proteină de enzimă, de asemenea , active în sânge trombocite , care la om este codificată de PAFAH1B1 (sau LIS1 ) gena . [1] [2] [3]

Trăsătura genetică LIS1 ( PAFAH1B1 ) a fost identificată ca codificatoare pentru o genă care, atunci când suferă o mutație sau deleție, provoacă boala creierului numită lisenfalie , asociată cu sindromul Miller-Dieker . PAFAH1B1 codifică subunitatea alfa necatalitică a izoformei intracelulare Ib a factorului de activare a trombocitelor acetilhidrolază, o enzimă hetero-trimerică care catalizează în mod specific îndepărtarea grupării acetil în poziția SN-2 a factorului de activare a trombocitelor (identificat ca 1- O-alchil-2-acetil-sn-gliceril-3-fosforilcolina). Există alte două izoforme ale acetil-hidrolazei intracelulare ale factorului de activare a trombocitelor: una este compusă din mai multe subunități, celelalte, o singură subunitate. În plus, o izoformă a acestei enzime subunitare unice se găsește în ser . [3]

Potrivit unui studiu, factorul de activare PAFAH1B1 interacționează cu receptorul de membrană VLDLR care este activat de relină ( glicoproteină codificată de cromozomul 7 ). [4]

Genomică

Gena pafah1b1 (LIS1) este localizată pe cromozomul 17p13.3 din lanțul Watson (plus). Gena are o lungime de 91.953 baze și codifică o proteină de 410 aminoacizi (cu o greutate moleculară prevăzută de 46.638 kilograme Dalton ).

Interacțiuni

S-a demonstrat că PAFAH1B1 interacționează cu proteina DYNC1H1 , [5] CLIP1 , [6] NDEL1 , [7] [8] PAFAH1B3 , [9] PAFAH1B2 , [9] NUDC , [10] TUBA1A [11] și cu Doublecortin . [12]

Notă

  1. ^ Reiner O, Carrozzo R, Shen Y, Wehnert M, Faustinella F, Dobyns WB, Caskey CT, Ledbetter DH, Isolation of a Miller-Dieker lissencephaly gene care protein G-beta-subunit-like repeats , în Nature , vol. 364, nr. 6439, septembrie 1993, pp. 717–21, DOI : 10.1038 / 364717a0 , PMID 8355785 .
  2. ^ Lo Nigro C, Chong CS, Smith AC, Dobyns WB, Carrozzo R, Ledbetter DH, mutații punctiforme și o deleție intragenică în LIS1, gena cauzatoare a lisencefaliei în secvența lizenfalică izolată și sindromul Miller-Dieker , în Hum Mol Genet , vol. 6, nr. 2, august 1997, pp. 157–64, DOI : 10.1093 / hmg / 6.2.157 , PMID 9063735 .
  3. ^ a b Gena Entrez: PAFAH1B1 factor de activare a trombocitelor acetilhidrolază, izoformă Ib, subunitate alfa 45kDa , la ncbi.nlm.nih.gov .
  4. ^ Zhang G, Assadi AH, McNeil RS, Beffert U, Wynshaw-Boris A, Herz J, Clark GD, D'Arcangelo G.,Complexul Pafah1b interacționează cu receptorul Reelin VLDLR , în PLoS ONE , vol. 2, nr. 2, 2007, pp. e252, DOI : 10.1371 / journal.pone.0000252 , PMC 1800349 , PMID 17330141 .
  5. ^ Chin-Yin Tai, Dujardin Denis L, Faulkner Nicole E, Vallee Richard B,Rolul interacțiunilor dinineinei, dinactinei și CLIP-170 în funcția kinetochore LIS1 , în J. Cell Biol. , vol. 156, nr. 6, Statele Unite, martie 2002, pp. 959–68, DOI : 10.1083 / jcb.200109046 , ISSN 0021-9525 ( WC ACNP ) , PMC 2173479 , PMID 11889140 .
  6. ^ Frédéric M Coquelle, Caspi Michal, Cordelières Fabrice P, Dompierre Jim P, Dujardin Denis L, Koifman Cynthia, Martin Patrick, Hoogenraad Casper C, Akhmanova Anna, Galjart Niels, De Mey Jan R, Reiner Orly, LIS1, cheia CLIP-170 la calea dynein / dinactin , în Mol. Cell. Biol. , vol. 22, n. 9, Statele Unite, mai. 2002, pp. 3089–102, DOI :10.1128 / MCB.22.9.3089-3102.2002 , ISSN 0270-7306 ( WC ACNP ) , PMC 133759 , PMID 11940666 .
  7. ^ Kazuhito Toyo-oka, Shionoya Aki, Gambello Michael J, Cardoso Carlos, Leventer Richard, Ward Heather L, Ayala Ramses, Tsai Li-Huei, Dobyns William, Ledbetter David, Hirotsune Shinji, Wynshaw-Boris Anthony, 14-3-3epsilon este important pentru migrația neuronală prin legarea la NUDEL: o explicație moleculară pentru sindromul Miller-Dieker , în Nat. Genet. , vol. 34, nr. 3, Statele Unite, iulie 2003, pp. 274-85, DOI : 10.1038 / ng1169 , ISSN 1061-4036 ( WC ACNP ) , PMID 12796778 .
  8. ^ M Niethammer, Smith DS, Ayala R, Peng J, Ko J, Lee MS, Morabito M, Tsai LH, NUDEL este un substrat roman Cdk5 care se asociază cu LIS1 și dininina citoplasmatică , în Neuron , vol. 28, n. 3, Statele Unite, decembrie 2000, pp. 697–711, DOI : 10.1016 / S0896-6273 (00) 00147-1 , ISSN 0896-6273 ( WC ACNP ) , PMID 11163260 .
  9. ^ a b KJ Sweeney, Clark GD, Prokscha A, Dobyns WB, Eichele G, mutații asociate cu Lissencephaly sugerează o cerință pentru complexul heterotrimeric PAFAH1B în dezvoltarea creierului , în Mech. Dev. , vol. 92, nr. 2, IRLANDA, aprilie 2000, pp. 263–71, ISSN 0925-4773 ( WC ACNP ) , PMID 10727864 .
  10. ^ SM Morris, Albrecht U, Reiner O, Eichele G, Yu-Lee LY, produsul genei lisencefalice Lis1, o proteină implicată în migrația neuronală, interacționează cu o proteină de mișcare nucleară, NudC , în Curr. Biol. , vol. 8, nr. 10, ANGLIA, mai. 1998, pp. 603-6, DOI : 10.1016 / S0960-9822 (98) 70232-5 , ISSN 0960-9822 ( WC ACNP ) , PMID 9601647 .
  11. ^ T Sapir, Elbaum M, Reiner O,Reducerea evenimentelor de catastrofă a microtubulilor prin LIS1, subunitatea acetilhidrolază a factorului activator de trombocite , în EMBO J. , vol. 16, n. 23, ANGLIA, decembrie 1997, pp. 6977–84, DOI : 10.1093 / emboj / 16.23.6977 , ISSN 0261-4189 ( WC ACNP ) , PMC 1170301 , PMID 9384577 .
  12. ^ M Caspi, Atlas R, Kantor A, Sapir T, Reiner O, Interacțiunea între LIS1 și doublecortină, două produse genetice lisencefalice , în Hum. Mol. Genet. , vol. 9, nr. 15, ANGLIA, septembrie 2000, pp. 2205-13, ISSN 0964-6906 ( WC ACNP ) , PMID 11001923 .

Bibliografie

Elemente conexe

Alte proiecte

linkuri externe

Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=PAFAH1B1&oldid=104597299 ”