Moștenirea mitocondrială
Salt la navigare Salt la căutare
Această intrare sau secțiune pe tema acizilor nucleici nu menționează sursele necesare sau cei prezenți sunt insuficienți . |
Mitocondriile unui zigot derivă întotdeauna din ovul datorită faptului că genele mitocondriale sunt întotdeauna de origine maternă. Unele patologii sunt asociate cu acest tip de moștenire, cum ar fi neuropatia optică ereditară Leber , epilepsia mioclonică cu acidoză lactică și fibrele cu raze roșii și altele.
Severitatea tabloului clinic depinde de numărul mitocondriilor care prezintă mutații (heteroplasmie); uneori apare o singură mutație genomică mitocondrială (homoplasmie).
Studii aprofundate cu privire la posibila prezență a unei boli mitocondriale sunt efectuate de obicei printr-o biopsie a mușchiului scheletic, deoarece în majoritatea cazurilor nu este posibil să le găsim cu analize de sânge .
Este posibil să utilizați:
- Un sud pentru a descoperi ștergeri sau duplicări mari
- PCR și analiza unei mutații concrete
- Secvențierea genomului întreg
