Boala Moyamoya

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Boala Moyamoya
Imagine RMN a creierului unui pacient cu Moyamoya. Săgeata indică porțiunea intracerebrală distală a carotidelor interne afectate de boală.
Specialitate	cardiologie
Clasificare și resurse externe (EN)
OMIM	252350 , 607151 , 608796 , 300845 , 614042 și 615750
Plasă	D009072
eMedicină	1180952
Editați datele pe Wikidata · Manual

Boala Moyamoya este o boală în care arterele cortexului cerebral devin blocate. Fluxul sanguin este blocat de restricția vaselor și de cheaguri (tromboză). Pentru a compensa blocajul circulației, sângele se acumulează în vase mici, fragile, predispuse la hemoragii , anevrisme și tromboze . Cu ajutorul razelor X aceste vase apar ca un „nor de fum” („もやもや (moyamoya)” în japoneză ) ^[1] .

Etiologie

Se crede că această boală este ereditară și este legată de porțiunea q25.3, pe cromozomul 17 ^[1] . În Japonia, incidența generală este cea mai mare (0,35 la 100.000) ^[2] . În America de Nord, femeile cu vârste cuprinse între 30 și 40 de ani sunt cele mai afectate. Aceste femei prezintă frecvent atacuri ischemice tranzitorii (TIA), hemoragii cerebrale sau pot să nu prezinte niciun simptom . Au un risc mai mare de accident vascular cerebral recurent și pot prezenta o activitate fiziopatologică de bază decât pacienții din Japonia ^[3] .

Moyamoya poate fi congenital sau dobândit. Pacienții cu sindrom Down , neurofibromatoză de tip 1 sau traumatism cranian pot dezvolta malformații moyamoya ^[4] . Este mai frecvent la femei decât la bărbați, de fapt doar o treime dintre cei afectați sunt bărbați. ^[5]

Patogenie și fiziopatologie

Boala Moyamoya pare să semene cu un „nor de fum”, deoarece arterele , care sunt subțiri, determină scurgerea de sânge din artere, provocând presiune în creier, rezultând o durere de cap. Patogeneza bolii moyamoya este necunoscută. Polimorfismele genei RNF213 ^{[6] care} codifică proteina mysteryina / degetului inelar 213 (o ATPază implicată în dezvoltarea vasculară) au fost implicate în patogeneza acestei boli. ^[7] Odată început, procesul de blocare (ocluzie vasculară) tinde să continue în ciuda oricărui tratament medical. La unii oameni acest lucru duce la accidente vasculare cerebrale repetate și afectarea funcțională severă sau chiar la deces. La alții, acest blocaj nu poate provoca niciun simptom. Boala provoacă constricții în principal în artera carotidă internă și se extinde adesea spre centrul și arterele cerebrale, ramuri ale carotidei interne din interiorul craniului. Când artera carotidă internă devine complet ocluză, circulația delicată și rafinată pe care o alimentează cu sânge este compromisă. Pacienții supraviețuiesc adesea prin intermediul circulației colaterale din partea posterioară a Cercului Willis susținut de artera bazilară ^[1] .

În boala moyamoya, îngustarea arterelor este diferită decât în ateroscleroză . În ateroscleroză, pereții arterelor sunt deteriorați, ceea ce duce la depunerea de celule grase și imune și, în cele din urmă, la acumularea de celule imune pline de lipide . În moyamoya, stratul interior al carotidei proliferează în lumenul arterial. Artera se umple și cu cheaguri de sânge, care pot provoca accident vascular cerebral ^[1] . Moyamoya este o boală care tinde să afecteze copiii sau adulții în a treia până la a patra decadă a vieții. La copii, de obicei provoacă accidente vasculare cerebrale sau convulsii. La adulți tinde să provoace accidente vasculare cerebrale sau cheaguri. Semnele clinice tipice sunt atacul ischemic tranzitor (TIA), paralizia somatosenzorială (amorțeală și paralizia membrelor), convulsiile și / sau cefaleea asemănătoare migrenei. De asemenea, sângerarea secundară poate apărea după un accident vascular cerebral. O astfel de sângerare, numită accident vascular cerebral hemoragic, poate rezulta și din ruperea pereților slabi ai vaselor neovasculare.

Diagnostic

Reprezentarea schematică a cercului Willis, arterele trunchiului cerebral și ale creierului.

Diagnosticul Moymoya este susținut de rezultatele CT ( tomografie computerizată ), imagistica prin rezonanță magnetică sau angiogramă. Imaginile obținute cu ponderat T1 cu contrast îmbunătățit sunt mai bune decât cele obținute cu FLAIR care prezintă semnul Ivy în leptomeninge. RMN și ARM trebuie efectuate atât pentru diagnostic cât și pentru urmărirea bolii Moyamoya. Imaginile ponderate prin difuzie pot fi utile pentru urmarea cursului la copii, la care deficitele focale pot duce mai ușor la noi atacuri de cord. Studiile de medicină nucleară precum SPECT (emisie de tomografie computerizată a fotonilor unici) sunt adesea folosite pentru a demonstra scăderea aportului de sânge și oxigen în zonele creierului implicate în această boală. Angiografia convențională, în majoritatea cazurilor, oferă diagnosticul definitiv și trebuie efectuată înainte de orice examinare care să ducă la intervenția chirurgicală .

Tratament

Medicamentele, cum ar fi agenții antiplachetari, inclusiv aspirina , sunt administrate de obicei pentru a preveni formarea cheagurilor , dar de obicei se recomandă intervenția chirurgicală . Deoarece Moyamoya tinde să afecteze artera carotidă internă și arterele cerebrale anterioare și interne adiacente, intervenția chirurgicală poate viza celelalte artere, cum ar fi artera carotidă externă sau artera temporală superficială, pentru a restabili circulația. Artera este fie conectată direct în circulația cerebrală, fie suprapusă pe suprafața creierului pentru a restabili noua circulație după câteva săptămâni. Deși există un risc de atac de cord devreme (30 de zile) după operație, există o șansă de 96% să rămână fără accident vascular cerebral în următorii 5 ani. ^[1] Există multe operații care au fost dezvoltate pentru această afecțiune, dar în prezent cele mai bine cotate sunt procedurile indirecte EDAS, EMS, operația de perforare multiplă și procedura directă STA-MCA. Derivarea directă de la artera temporală superficială (STA) la artera cerebrală medie (MCA) este considerată tratamentul la alegere, deși eficacitatea sa, în special pentru tulburările de sângerare, rămâne incertă.

Tratamentul cu perforații multiple a fost utilizat în lobii parietali și frontali cu realizarea unei neo-vascularizații bune. EDAS este o procedură sinangiogenă care necesită disecția capacului arterial pe o distanță de câțiva centimetri pentru a forma o deschidere temporală în craniu direct sub arteră. Artera este apoi suturată la o ramură a arterei cerebrale medii de pe suprafața creierului și scalpul osos este repoziționat.

În procedura EMS, mușchiul temporal, care este situat în regiunea fronto-temporală, este disecat și printr-o deschidere în craniu este plasat pe suprafața creierului.

În tratamentul cu perforații multiple, se fac găuri mici și numeroase în craniu pentru a permite formarea de noi vase în creier începând de la scalp.

În procedura STA-MCA, scalpul arterial (artera temporală superficială) este suturat direct la artera de pe suprafața creierului (artera medie cerebrală MCA). Această procedură este clasificată în mod obișnuit ca un bypass carotid extern-carotid intern (EC-IC).

Toate aceste operații au în comun ideea de a permite unui creier cu deficit de oxigen și sânge să dezvolte noi mijloace mai eficiente de a transporta sânge la creier ocolind blocajele. Modificarea directă a anastomozelor și a sinangiogenezei encefalomiarteriale joacă un rol în îmbunătățire, deoarece crește fluxul sanguin cerebral (CBF) după operație. O corelație semnificativă se găsește între consecințele postoperatorii și stadiile bolii în angiogramele preoperatorii. Este esențial pentru chirurg că anestezistul are experiență în tratarea copiilor supuși terapiei Moyamoya, deoarece tipul de anestezie de care au nevoie este foarte diferit de standardele anestezice utilizate pentru aproape toate celelalte tipuri de neurochirurgie.

Prognoză

Originile acestei boli nu sunt bine cunoscute. Perspectivele pentru îngrijirea pe termen lung par a fi foarte bune. În timp ce simptomele par să se îmbunătățească aproape imediat după tratamentul cu EDAS indirect, EMS și prin intervenții chirurgicale cu mai multe perforații, va dura probabil 6-12 luni pentru ca noile vase să se dezvolte pentru a asigura o cantitate suficientă de sânge. Pe de altă parte, cu operația directă STA-MCA, creșterea fluxului sanguin este imediată. Odată ce a avut loc un accident vascular cerebral sever sau sângerare, chiar și în timpul tratamentului, pacientul va rămâne cu o pierdere permanentă a funcției, de aceea este important să tratați rapid această afecțiune.

Noi cercetări

Cercetări recente au stabilit că atât boala Moyamoya și fistule arteriovenoase ale mucoasei a creierului (dura mater, AVFs) sunt legate de Dura mater angiogeneza. Acești factori pot reprezenta un mecanism de ischemie care contribuie la formarea AVF. La Institutul Neurologic Barrow a fost descris cel puțin un caz de Moyamoya unilateral simultan cu AVF durale ipsilaterale. În acest caz, un bărbat în vârstă de 44 de ani a prezentat cefalee, tinitus, hemoragie intraventriculară așa cum s-a văzut pe scanarea tomografică. Angiografia cerebrală a arătat un model tipic Moyamoya și un AVF dural ipsilateral alimentat de ramuri ale arterei carotide externe și drenându-se în sinusul transvers. Acest caz extrem de rar de coincidență ar putea avea consecințe patogene mai profunde. ^[8]

Notă

^ ^a ^b ^c ^d ^e Scott RM, Smith ER, boala Moyamoya și sindromul moyamoya , în N. Engl. J. Med. , Vol. 360, n. 12, martie 2009, pp. 1226–37, DOI : 10.1056 / NEJMra0804622 , PMID 19297575 .
^ Wakai K, Tamakoshi A, Ikezaki K și colab. , Caracteristici epidemiologice ale bolii moyamoya în Japonia: constatări dintr-un sondaj la nivel național , în Clin Neurol Neurosurg , 99 Suppl 2, octombrie 1997, pp. S1-5, PMID 9409395 .
^ Hallemeier CL, Rich KM, Grubb RL și colab. , Trăsături clinice și rezultatul la adulții nord-americani cu fenomen moyamoya , în Accident vascular cerebral , vol. 37, n. 6, iunie 2006, pp. 1490–6, DOI : 10.1161 / 01.STR.0000221787.70503.ca , PMID 16645133 .
^ Janda PH, Bellew JG, Veerappan V, boala Moyamoya: raport de caz și revizuirea literaturii , în J Am Osteopath Assoc , vol. 109, nr. 10, octombrie 2009, pp. 547–53, PMID 19861596 .
^ Kuriyama S, Kusaka Y, Fujimura M, și colab. , Prevalența și caracteristicile clinicoepidemiologice ale bolii moyamoya în Japonia: constatări dintr-un sondaj epidemiologic la nivel național , în Stroke , vol. 39, nr. 1, ianuarie 2008, pp. 42–7, DOI : 10.1161 / STROKEAHA.107.490714 , PMID 18048855 .
^ Ma J, Liu Y, Ma L, Huang S, Li H, You C, RNF213 polimorfism și boala Moyamoya: O revizuire sistematică și meta-analiză , în Neurol India , vol. 61, nr. 1, 2013, pp. 35-9, DOI : 10.4103 / 0028-3886.107927 , PMID 23466837 .
^ D. Morito, Misterina proteinei asociate bolii Moyamoya / RNF213 este un roman AAA + ATPaza, care își schimbă dinamic starea oligomerică ( abstract ), în Nature - Scientific Reports , vol. 4, nr. 4442, DOI : 10.1038 / srep04442 .
^ Killory BD, Gonzalez LF, Wait SD, Ponce FA, Albuquerque FC, Spetzler RF, Boala moyamoya unilaterală simultană și fistula arteriovenosă durală ipsilaterală: raport de caz ^{[ link rupt ]} , în Neurochirurgie , vol. 62, nr. 6, iunie 2008, pp. E1375-6; discuție E1376, DOI : 10.1227 / 01.neu.0000333311.87554.9c , PMID 18824958 .

Alte proiecte

Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre boala Moyamoya

linkuri externe

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină

[pmid19297575-1] Scott RM, Smith ER, boala Moyamoya și sindromul moyamoya , în N. Engl. J. Med. , Vol. 360, n. 12, martie 2009, pp. 1226–37, DOI : 10.1056 / NEJMra0804622 , PMID 19297575 .

[pmid9409395-2] Wakai K, Tamakoshi A, Ikezaki K și colab. , Caracteristici epidemiologice ale bolii moyamoya în Japonia: constatări dintr-un sondaj la nivel național , în Clin Neurol Neurosurg , 99 Suppl 2, octombrie 1997, pp. S1-5, PMID 9409395 .

[pmid16645133-3] Hallemeier CL, Rich KM, Grubb RL și colab. , Trăsături clinice și rezultatul la adulții nord-americani cu fenomen moyamoya , în Accident vascular cerebral , vol. 37, n. 6, iunie 2006, pp. 1490–6, DOI : 10.1161 / 01.STR.0000221787.70503.ca , PMID 16645133 .

[pmid19861596-4] Janda PH, Bellew JG, Veerappan V, boala Moyamoya: raport de caz și revizuirea literaturii , în J Am Osteopath Assoc , vol. 109, nr. 10, octombrie 2009, pp. 547–53, PMID 19861596 .

[pmid18048855-5] Kuriyama S, Kusaka Y, Fujimura M, și colab. , Prevalența și caracteristicile clinicoepidemiologice ale bolii moyamoya în Japonia: constatări dintr-un sondaj epidemiologic la nivel național , în Stroke , vol. 39, nr. 1, ianuarie 2008, pp. 42–7, DOI : 10.1161 / STROKEAHA.107.490714 , PMID 18048855 .

[pmid23466837-6] Ma J, Liu Y, Ma L, Huang S, Li H, You C, RNF213 polimorfism și boala Moyamoya: O revizuire sistematică și meta-analiză , în Neurol India , vol. 61, nr. 1, 2013, pp. 35-9, DOI : 10.4103 / 0028-3886.107927 , PMID 23466837 .

[7] D. Morito, Misterina proteinei asociate bolii Moyamoya / RNF213 este un roman AAA + ATPaza, care își schimbă dinamic starea oligomerică ( abstract ), în Nature - Scientific Reports , vol. 4, nr. 4442, DOI : 10.1038 / srep04442 .

[pmid18824958-8] Killory BD, Gonzalez LF, Wait SD, Ponce FA, Albuquerque FC, Spetzler RF, Boala moyamoya unilaterală simultană și fistula arteriovenosă durală ipsilaterală: raport de caz ^{[ link rupt ]} , în Neurochirurgie , vol. 62, nr. 6, iunie 2008, pp. E1375-6; discuție E1376, DOI : 10.1227 / 01.neu.0000333311.87554.9c , PMID 18824958 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6] care

[7]

[8]