Boala lui Von Gierke
| Boala lui Von Gierke | |
|---|---|
| Specialitate | endocrinologie , genetică , hematologie și imunologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 271,0 |
| OMIM | 232240 , 232220 și 232200 |
| Plasă | D005953 |
| MedlinePlus | 000338 |
| eMedicină | 949937 |
| GeneReviews | Prezentare generală |
| Eponime | |
| Edgar von Gierke | |
Boala Von Gierke sau glicoza de tip I este cea mai frecventă boală în ceea ce privește categoria glicogenozelor , adică bolile de depozitare a glicogenului , în special cei care suferă de această boală sunt incapabili să utilizeze zaharuri .
Afectând enzima numită glucoză-6-fosfatază , această boală afectează capacitatea ficatului de a produce glucoză liberă din glicogen. De asemenea, modifică capacitatea, întotdeauna apanajul ficatului, de gluconeogeneză, adică procesul care se stabilește în caz de nevoie din cauza lipsei de glucoză în fluxul sanguin, unde un compus non-glucozic este transformat în glucoză.
Acest lucru se datorează incapacității hepatocitului de a defosforila Glu-6P și, prin urmare, de a-i permite să scape.
Deoarece acestea sunt cele două mecanisme metabolice principale prin care ficatul furnizează glucoză restului corpului în timpul perioadelor de post , acesta este definit ca un caz de hipoglicemie , o lipsă foarte severă de zahăr în organism.
Alte proiecte
-
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre boala von Gierke
linkuri externe
- ( EN ) Boala lui Von Gierke , în Encyclopedia Britannica , Encyclopædia Britannica, Inc.
