Noua variantă a bolii Creutzfeldt-Jakob

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Varianta bolii Creutzfeldt-Jakob
Biopsia amigdaliană în vCJD. Imunomarcarea proteinei prionice.
Specialitate	boală infecțioasă
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-9 -CM	046.1
ICD-10	A81.0 și F02.1
Eponime
Hans Gerhard Creutzfeldt Alfons Maria Jakob
Editați datele pe Wikidata · Manual

Noua variantă a bolii Creutzfeldt-Jakob sau noua variantă a BCJ (în engleză : varianta CJD ; abrevierea: vCJD ) a fost o formă atipică a bolii Creutzfeldt-Jakob , diagnosticată pentru prima dată în 1996 , în Anglia ^[1] ^[2] . Odată cu eradicarea treptată și totală a encefalopatiei spongiforme bovine , datorită numeroaselor restricții și prevenții puse în aplicare în anii epidemiei, riscurile de contagiune și dezvoltare a bolii au fost, de asemenea, reduse până când dispare complet ^[3]

Caracteristici

Această variantă a diferit de boala clasică Creutzfeldt-Jakob (CJD) în anumite privințe ^[1] :

boala a afectat adulții tineri, cu o vârstă medie de 28 de ani, comparativ cu 68 de ani în forma clasică;
simptomele au fost clasic neuropsihiatrice și comportamentale, nu caracterizate prin demență ca în forma clasică; în plus, în variantă semnele neurologice au apărut mai târziu decât în CJD;
sindromul neurologic a arătat o progresie mai lentă, 13-14 luni de supraviețuire, comparativ cu 4-5 luni ale formei clasice;
studiul genotip efectuat pe codonul 129 al proteinei prionice a arătat o homozigozitate pentru metionină în fața unei heterozigoții între metionină și valină sau o homozigoză pentru valină de forma clasică ^[4] ^[5] ^[6] ^[7] .

Anatomie patologică

Varianta bolii Creutzfeldt-Jakob se caracterizează prin prezența plăcilor cerebrale și cerebeloase , cu un centru eozinofil și o regiune fibrilară periferică înconjurată de o zonă spongioasă. Aceste plăci răspund foarte intens la examenul imunohistochimic pentru proteina prionică PrP; se observă și zone de acumulare amiloidă ^[2] ^[8] . Cele mai afectate zone sunt porțiunea posterioară a talamusului și nucleul caudat , în timp ce proteina prionică se găsește concentrată în special în țesutul limfoid , în special amigdalele , splina , MALT , ganglionii limfatici și timusul , și la nivelul senzorialului. ganglioni ^[2] .

Etiopatogenie

Se crede că varianta bolii Creutzfeldt-Jakob poate fi legată de consumul de carne de vită de la animale cu encefalopatie spongiformă bovină ^[1] ^[2] .

Posibilitatea unei forme secundare, transmisibile de la om la om prin transfuzii de sânge , a fost, de asemenea, ipotezată după diagnosticarea variantei bolii la trei pacienți englezi care au primit sânge de la trei donatori cu aproximativ trei ani și jumătate înainte de diagnosticul de boala la aceiași donatori ^[1] .

Epidemiologie

În martie 2014, numărul cazurilor pentru noua variantă a bolii a fost de 225, dintre care 177 doar în Marea Britanie , singura țară în care au fost depistate și cazuri secundare ale bolii datorate transfuziilor de sânge pentru un total de 3 ^{[ 9]} . Alte cazuri au avut loc în Franța , Spania , Irlanda , Statele Unite , Țările de Jos , Portugalia , Italia , Canada , Taiwan , Japonia și Arabia Saudită ^[9] . La aceeași dată, niciunul dintre cei 225 de pacienți cu varianta bolii nu este încă în viață ^[9] .

Diagnostic

EEG prezintă activitate lentă, dar poate fi totuși normală până la apariția simptomelor neuropsihiatrice. Analiza LCR este normală, în afară de o posibilă ușoară creștere a concentrației de proteine . RMN cerebral arată o creștere a intensității bilaterale a porțiunii posterioare a talamusului, un semn destul de tipic al acestei afecțiuni și definit ca „ semn pulvinar ” ^[2] ^[10] .

Biopsia cerebrală este standardul de aur pentru diagnosticarea variantei bolii Creutzfeldt-Jakob. Cu toate acestea, având în vedere riscul acestei proceduri, se preferă efectuarea unui examen histologic pe probe de amigdală ^[2] ^[11] ^[12] .

Notă

^ ^a ^b ^c ^d Mahy , pp. 502-3 , 2009.
^ ^a ^b ^c ^d ^e ^f Hörnlimann , pp. 204-9 , 2007.
^ http://www.fondazioneveronesi.it/articoli/neuroscienze/il-morbo-della-mucca-pazza-e-quasi-un-lontano-ricordo/
^ (EN) MT Bishop, Rolul genotipului codonului PRNP 129 în definirea proprietăților de transmitere a tulpinilor de encefalopatie spongiformă transmisibilă umană , 2009.
^ Ironside JW, Variant Boala Creutzfeldt-Jakob: o actualizare , în Folia Neuropathol , vol. 50, nr. 1, 2012, pp. 50-6, PMID 22505363 .
^ Mackay GA, Knight RS, Ironside JW,The epidemiology molecular of variant CJD , in Int J Mol Epidemiol Genet , vol. 2, nr. 3, august 2011, pp. 217-27, PMC 3166149 , PMID 21915360 .
^ Toldrá , pp. 129-33 , 2009.
^ Sikorska B, Knight R, Ironside JW, Liberski PP, boala Creutzfeldt-Jakob , în Adv. Exp. Med. Biol. , vol. 724, 2012, pp. 76–90, DOI : 10.1007 / 978-1-4614-0653-2_6 , PMID 22411235 .
^ ^a ^b ^c Unitatea Națională de Supraveghere a Bolilor Creutzfeldt-Jakob (NCJDSU), Date despre cazurile și decesele nvCJD ( PDF ), pe cjd.ed.ac.uk , martie 2014. Accesat pe 12 aprilie 2014 (arhivat din url original pe 26 februarie) , 2015) .
^ Ortega-Cubero S, Luquín MR, Domínguez I și colab. , Neuroimagistica structurală și funcțională în bolile prionice umane , în Neurologie , mai 2011, DOI : 10.1016 / j.nrl.2011.03.012 , PMID 21621879 .
^ Ugnon-Café S, Dorey A, Bilheude JM, și colab. , Screening rapid și metode de confirmare pentru diagnosticul biochimic al bolii prionice umane , în J. Virol. Metode , vol. 175, nr. 2, august 2011, pp. 216–23, DOI : 10.1016 / j.jviromet.2011.05.016 , PMID 21619894 .
^ Warwick RM, Armitage WJ, Chandrasekar A, Mallinson G, Poniatowski S, Clarkson A, Un pilot pentru a examina problemele logistice și de fezabilitate în testarea donatorilor de țesut decedați pentru vCJD folosind amigdală ca analit , în Cell Tissue Bank , vol. 13, n. 1, martie 2012, pp. 53–61, DOI : 10.1007 / s10561-010-9228-y , PMID 21046259 .

Bibliografie

Giorgio Bartolozzi, Guglielmi Maurizio, Pediatrie, principii și practică clinică , Torino, Elsevier-Masson, 2008, ISBN 978-88-214-3033-6 .
Brian WJ Mahy, Marc HV Van Regenmortel, Desk Encyclopedia of Human and Medical Virology , Academic Press, 2009.
Fidel Toldrá, Siguranța cărnii și a cărnii procesate , Springer, 2009.
Beat Hörnlimann, Detlev Riesner, Prions in Humans and Animals , Walter de Gruyter, 2007.

Elemente conexe

linkuri externe

Asociația Italiană a Encefalopatiilor Prionice - AIEnP onlus , pe aienp.it .

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină

[Mahy-1] Mahy , pp. 502-3 , 2009.

[Hornlimann-2] ^ ^a ^b ^c ^d ^e ^f Hörnlimann , pp. 204-9 , 2007.

[3] ttp://www.fondazioneveronesi.it/articoli/neuroscienze/il-morbo-della-mucca-pazza-e-quasi-un-lontano-ricordo/

[4] (EN) MT Bishop, Rolul genotipului codonului PRNP 129 în definirea proprietăților de transmitere a tulpinilor de encefalopatie spongiformă transmisibilă umană , 2009.

[5] Ironside JW, Variant Boala Creutzfeldt-Jakob: o actualizare , în Folia Neuropathol , vol. 50, nr. 1, 2012, pp. 50-6, PMID 22505363 .

[6] Mackay GA, Knight RS, Ironside JW,The epidemiology molecular of variant CJD , in Int J Mol Epidemiol Genet , vol. 2, nr. 3, august 2011, pp. 217-27, PMC 3166149 , PMID 21915360 .

[Toldrá-7] Toldrá , pp. 129-33 , 2009.

[8] Sikorska B, Knight R, Ironside JW, Liberski PP, boala Creutzfeldt-Jakob , în Adv. Exp. Med. Biol. , vol. 724, 2012, pp. 76–90, DOI : 10.1007 / 978-1-4614-0653-2_6 , PMID 22411235 .

[NCJDSU-9] Unitatea Națională de Supraveghere a Bolilor Creutzfeldt-Jakob (NCJDSU), Date despre cazurile și decesele nvCJD ( PDF ), pe cjd.ed.ac.uk , martie 2014. Accesat pe 12 aprilie 2014 (arhivat din url original pe 26 februarie) , 2015) .

[10] Ortega-Cubero S, Luquín MR, Domínguez I și colab. , Neuroimagistica structurală și funcțională în bolile prionice umane , în Neurologie , mai 2011, DOI : 10.1016 / j.nrl.2011.03.012 , PMID 21621879 .

[11] Ugnon-Café S, Dorey A, Bilheude JM, și colab. , Screening rapid și metode de confirmare pentru diagnosticul biochimic al bolii prionice umane , în J. Virol. Metode , vol. 175, nr. 2, august 2011, pp. 216–23, DOI : 10.1016 / j.jviromet.2011.05.016 , PMID 21619894 .

[12] Warwick RM, Armitage WJ, Chandrasekar A, Mallinson G, Poniatowski S, Clarkson A, Un pilot pentru a examina problemele logistice și de fezabilitate în testarea donatorilor de țesut decedați pentru vCJD folosind amigdală ca analit , în Cell Tissue Bank , vol. 13, n. 1, martie 2012, pp. 53–61, DOI : 10.1007 / s10561-010-9228-y , PMID 21046259 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[ 9]

[10]

[11]

[12]