Sindromul deficitului GLUT1
| Sindromul deficitului GLUT1 | |
|---|---|
 | |
| Specialitate | genetică clinică |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-10 | G93.4 |
| OMIM | 606777 |
| Plasă | C536830 |
| GeneReviews | Prezentare generală |
Sindromul de deficit GLUT1 este o tulburare genetică rară cauzată de un defect al proteinei GLUT1 în bariera hematoencefalică și în celulele creierului . [1]
Creierul este privat de principalul său combustibil, glucoza , ducând astfel atât la debutul precoce al bolii caracterizate prin convulsii , tulburări de mișcare și defecte cognitive, cât și la o encefalopatie cu diverse manifestări care pot varia de la convulsii rezistente la medicamente până la o tulburare de mișcare sau întârziere cognitivă. [2]
În prezența suspiciunii clinice, diagnosticul se poate face prin efectuarea unei puncții lombare urmată de un studiu genetic specific.
Defectul proteinei GLUT1 este cauzat de mutații ale genei SLC2A1 care duc la transportul necorespunzător al glucozei în creier. Aceste mutații au fost analizate prin extragerea ADN-ului din celulele albe din sânge ale pacienților cu acest sindrom. [1]
Leacul
Singurul tratament cunoscut până în prezent pentru sindromul deficitului de glut 1 este o dietă ketogenică strictă. [1]
Este o dietă specială, bogată în grăsimi , care induce în organism formarea substanțelor acide numite „ corpuri cetonice ” (de unde și numele) care au capacitatea de a traversa bariera hematoencefalică și de a servi ca sursă de energie pentru creier. , în locul zaharurilor . [2]
Producția de corpuri cetonice are loc atunci când se ia o cantitate foarte mică sau deloc de zahăr (biscuiți, prăjituri, bomboane, fructe etc.) și alimente bogate în carbohidrați (cartofi, cereale, paste, orez etc.) și limitări importante în ceea ce privește majoritatea alimentelor (de exemplu, carne, brânză și legume).
Notă
- ^ A b c (EN) Biblioteca Națională de Medicină, sindromul deficitului GLUT1 , pe ghr.nlm.nih.gov. Adus la 25 iunie 2017 .
- ^ a b Telethon, sindromul deficitului GLUT1 , pe telethon.it . Adus la 25 iunie 2017 .
