Distonie sensibilă la dopamină
| Distonie sensibilă la dopamină | |
|---|---|
| Specialitate | neurologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-10 | G24.1 |
| OMIM | 128230 |
| Plasă | C538007 |
| Sinonime | |
| Distonia Segawa | |
Distonia sensibilă la dopamină este un sindrom genetic autosomal, moștenit în mod dominant , aparținând grupului de tulburări de mișcare și caracterizat printr-un set de manifestări care implică disfuncții ale mișcării. Se mai numește distonia Segawa .
Epidemiologie
Afectează în principal femeile și mai ales copilăria , deși poate apărea și în timpul adolescenței . Cele mai afectate zone anatomice sunt membrele inferioare .
Etiologie
Boala se datorează unei mutații a genei numite GCH1 localizată pe cromozomul 14 care codifică o enzimă care, nu direct, limitează sinteza dopaminei .
Clinica
Din punct de vedere clinic, în primul rând, există o scădere progresivă a capacității de mers pe jos care poate duce la paralizia completă a pacientului; inițial tulburările sunt mai puțin pronunțate dimineața și cresc în timpul zilei, pentru a deveni mai mari în timpul serii. Pacientul găsește ușurare când se culcă și când se trezește a doua zi dimineață.
Manifestările clinice pot duce la un diagnostic greșit, deoarece tulburările sunt similare cu boala Parkinson în formă juvenilă.
Tratament
Terapia este farmacologică, implică administrarea de levodopa și permite un prognostic bun.
Bibliografie
- Joseph C. Segen,Dicționar concis de medicină modernă , New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3 .
- David A Greenberg, Aminoff Micheal J, Simon Roger P, Clinical Neurology ediția a cincea , Milano, McGraw Hill (Lange), 2004, ISBN 88-386-2980-3 .
- Stephen L. Hauser, Harrison: Neurologie clinică , Casarile (Milano), McGraw-Hill, 2007, ISBN 978-88-386-3923-4 .
