Distrofia musculară Emery-Dreifuss
| Distrofia musculară Emery-Dreifuss | |
|---|---|
| Specialitate | neurologie |
| Etiologie | mutaţie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 359.0 și 359.1 |
| OMIM | 310300 , 616516 , 181350 , 300696 , 612999 , 614302 , 612998 și 310300 |
| Plasă | D020389 |
| eMedicină | 1178994 |
| GeneReviews | Prezentare generală și Prezentare generală |
| Eponime | |
| Fritz Emanuel Dreifuss Alan Eglin Heathcote Emery | |
Distrofia musculară Emery-Dreifuss este o afecțiune patologică care afectează mușchii motori și cardiaci .
fundal
În timpul secolului al XX-lea, sindromul a fost remarcat de mai multe ori; inițial în 1902 de neurologii francezi Raymond Cestan și NJ LeJonne, mai târziu în 1966 de Alan Eglin Heathcote Emery și Fritz Emanuel Dreifuss , de la care sindromul și-a luat numele [1] .
Epidemiologie
Este diagnosticat în principal în copilărie; boala este rară. [2]
Etiologie
Cauza este genetică, legată de o deficiență a cromozomului X (Xq28): în mod specific este cauzată de mutații ale genelor proteinelor din familia lamelor, care formează filamentele intermediare care ancorează nucleii talpii terminale de actină. filamente. Există, de asemenea, o formă recesivă mai rar, autozomală. [3] .
Clinica
semne si simptome
Simptomele și semnele clinice includ hipostenia și hipotrofia , care apar înainte de vârsta de douăzeci de ani. Printre diferitele patologii asociate distrofiei, cardiomiopatia dilatată se găsește în inimă. [4]
Încercări de laborator și instrumentale
Printre testele de diagnostic, pe lângă anamneza familială, se folosește adesea biopsia musculară, până la examinarea ADN-ului.
Tratament
Încercăm să îmbunătățim mobilitatea persoanei afectate de sindrom pentru a evita posibilele contracturi [5], de obicei este necesar să se introducă un stimulator cardiac-defibrilator .
Au existat cazuri de transplant de inimă la subiecți cu această patologie, îmbunătățind semnificativ calitatea vieții. [ fără sursă ]
Notă
- ^ (EN) Ole Daniel Enersen, Distrofia musculară Emery-Dreifuss , în Cine a numit-o? .
- ^ Gayathri N, Taly AB, Sinha S, Suresh TG, Gorai D., Distrofia musculară Emery dreifuss: un studiu clinico-patologic. , în Neurol India. , vol. 54, iunie 2006, pp. 197-199 ..
- ^ Ellis JA., Distrofia musculară Emery-Dreifuss la învelișul nuclear: la 10 ani. , în Cell Mol Life Sci. , decembrie 2006.
- ^ Niebroj-Dobosz I, Dorobek M, Marchel M, Hausmanowa-Petrusewicz I., Dovezi pentru autoimunitate la antigeni specifici inimii la pacienții cu distrofie musculară Emery-Dreifuss , în Acta Myol. , vol. 25, 2006, pp. 68-72.
- ^ Research Laboratories Merck, Manualul Merck ediția a cincea Pagina 2600 , Milano, Springer-Verlag, 2008, ISBN 978-88-470-0707-9 .
Bibliografie
- Stephen L. Hauser, Harrison: Neurologie clinică , Casarile (Milano), McGraw-Hill, 2007, ISBN 978-88-386-3923-4 .
- David A Greenberg, Aminoff Micheal J, Simon Roger P, Clinical Neurology ediția a cincea , Milano, McGraw Hill (Lange), 2004, ISBN 88-386-2980-3 .
- Merck Research Laboratories, Merck Ediția a cincea Manual, Milano, Springer-Verlag, 2008, ISBN 978-88-470-0707-9 .
