Exon
Împreună cu intronii , exonii constituie porțiunea unei gene (eucariote sau arhee) care este transcrisă de ARN polimeraze în timpul procesului de transcripție . Exonii, în urma procesului de îmbinare a transcriptului primar, numit hnRNA , se găsesc în ARNm maturi; uneori transcrierea primară poate suferi un proces alternativ de îmbinare după care, în ARNm maturi, pot fi găsiți și introni sau părți ale acestora.
Adesea, în mod eronat, se susține că exonii constituie partea codificatoare a genomului; acest lucru este doar parțial adevărat: dacă, de fapt, este adevărat că întreaga secvență care codifică o proteină trebuie să se afle pe unul sau mai mulți exoni, nu este întotdeauna adevărat că un exon codifică: exonii necodificatori au fost identificați la mulți oameni gene. În ADN-ul eucariotelor, o genă este compusă dintr-un anumit număr de exoni și introni; acesta din urmă poate avea dimensiuni foarte diferite, chiar și la ordinea a sute de mii de baze. Multe etape ale mecanismelor de eliminare a exonului în timpul maturării ARNm sunt încă necunoscute, în timp ce unele etape încep să fie cunoscute: de exemplu, exonii sunt în general delimitați de două perechi de nucleotide, un GT și un AG, dar acest lucru singur nu este suficient pentru a defini exonul . Cu toate acestea, este un proces extrem de precis, care trebuie să identifice un mic exon de câteva zeci sau sute de baze în mijlocul unei regiuni cromozomiale care poate fi de sute de mii de baze și, de asemenea, dacă aceste mecanisme eșuează, așa cum se întâmplă de exemplu atunci când secvențele GT și AG suferă mutații, exonii nu sunt recunoscuți în mod corespunzător și rezultă producerea unui ARN anormal, care nu este capabil să producă proteina normală: așa se întâmplă la mulți pacienți cu boli genetice. ARNm matur, în eucariote , este constituit, de obicei, nu numai de partea codificatoare ( secvența ADN de codare sau CDS), ci și de două regiuni netraduse ( UTR ) plasate una la 5 'și cealaltă la 3' din transcriere . Prin urmare, aceasta implică existența exonilor complet sau parțial necodificatori, adică a celor care vor constitui UTR -urile transcrierii mature.
Istorie
Termenul „exon” (în engleză „exon” din „regiunea exprimată”) a fost inventat de biochimistul american Walter Gilbert în 1978: „definiția cistronului ar trebui înlocuită cu această unitate de transcripție care conține regiuni care se vor pierde în mesagerul matur - pe care sugerez să-l numesc introni (în engleză „introni” din „regiunile intragenice”) - alternând cu regiunile exprimate numite exoni. ” [1]
Această definiție a fost inițial inventată pentru transcripțiile care codifică proteinele care sunt supuse splicingului înainte de a fi traduse. Mai târziu, termenul a inclus secvențe îndepărtate din ARNr [2] , ARNt și ulterior a fost folosit și pentru moleculele de ARN provenind din diferite părți ale genomului care sunt legate prin trans-splice.
Funcţie
Imaginea din dreapta reprezintă un ARN nuclear eterogen ( hnRNA ), care este un transcript ARNm care nu este încă editat de ARN sau pre-ARNm . Exonii poate include atât amino acid- care codifică secvențe (în roșu) și secvențe netranslate (în gri). Exonii și, în unele cazuri, și intronii sau părți ale acestora sunt uniți pentru a forma un ARNm funcțional final; de fapt trebuie specificat faptul că mARN-ul matur nu este întotdeauna format exclusiv din tracturi exonice, dar uneori poate prezenta porțiuni intronice. Adnotarea 5 'și 3' se referă la direcția șablonului ADN din cromozom și este utilizată pentru a distinge cele două regiuni netraduse ( UTR ). Unii dintre exoni vor forma parte sau întreaga regiune netradusă la 5 '(5'UTR) sau regiunea netradusă la 3' (3'UTR) din fiecare transcriere. Regiunile UTR sunt importante pentru eficiența traducerii transcrierii și pentru controlul ratei de traducere și a timpului de înjumătățire al transcrierii.
Transcrierile din aceeași genă pot să nu aibă aceeași structură exonică, deoarece porțiuni din ARNm pot fi îndepărtate prin procesul alternativ de îmbinare . Unele dintre transcrierile ARNm au exoni fără ORF-uri, deci sunt uneori considerate ARN-uri necodificatoare .
Exonizarea este crearea unui nou exon, ca urmare a mutațiilor din secvențele intronice. Mesagerii policistronici au mai multe cadre deschise de lectură (ORF) în aceeași transcriere și regiuni mici de secvențe netraduse între fiecare ORF.
Tipuri
În plus față de diviziunea deja menționată în exoni codificatori și necodificatori, exonii pot fi, prin urmare, împărțiți în constitutivi și alternativi. Exonii constitutivi ai unei gene sunt prezenți în toate ARNm - urile produse de acea genă , în timp ce exonii alternativi se găsesc doar într-un subset al transcrierilor care derivă din genă. Proteinele care derivă din traducerea transcrierilor alternative ale aceleiași gene se numesc izoforme .
Amestecarea exonilor
Exonii sunt implicați într-un proces de amestecare, un mecanism care permite crearea de gene noi. Dovezile [3] care susțin existența acestui fenomen sunt următoarele:
- în cadrul proteinelor codificate de gene , se pare că fiecare exon codifică o unitate independentă a proteinei (domeniu);
- multe gene și proteinele lor respective compuse din unități repetate (cum ar fi imunoglobulinele ) au evoluat parțial prin duplicarea și divergența exonilor: prezența intronilor între fiecare exon ar face ca duplicarea să fie mai probabilă;
- Exoni similari se găsesc uneori în gene fără legătură și acest lucru ar putea indica faptul că unii exoni au fost probabil reutilizați în gene care codifică diferite proteine (de exemplu, gena pentru receptorul LDL conține câțiva exoni care sunt evolutiv legați de exonii găsiți în gena care codifică precursorul epidermului factor de creștere și cu cele ale genei complementului C9).
Lungimea mai mare a intronilor decât cea a exonilor asigură apariția mai ușoară a evenimentelor de recombinare în cadrul intronilor, mai degrabă decât nivelul exonilor. Deci, exonii sunt mai probabil să fie amestecați, decât să fie întrerupți.
Date statistice referitoare la genele umane
Numărul exonilor din genele umane este în medie de 9 și este în general legat de lungimea genei. Cu toate acestea, uneori există variații, ca în cazul genei pentru titină , care se caracterizează printr-un număr foarte mare de exoni (363). Dimensiunile exonilor interni nu sunt de obicei foarte variabile și în medie egale cu 122 de perechi de baze. În schimb, exonii 3 'ai genelor pot fi considerabil mai lungi. Mai mult, în timp ce în ceea ce privește mărimea exonilor putem afirma această variabilitate redusă a dimensiunilor, nu se poate spune același lucru cu privire la dimensiunea intronilor , care dimpotrivă poate fi foarte variabilă.
| Produs genetic | Dimensiunea genei (kb) | Număr de exoni | Dimensiunea medie a exonilor (perechi de baze) | Dimensiunea medie a intronului (perechi de baze) |
|---|---|---|---|---|
| ARNt (tirozină) | 0,1 | 2 | 50 | 20 |
| Insulină | 1.4 | 3 | 155 | 480 |
| β-globină | 1.6 | 3 | 150 | 490 |
| Clasa I HLA | 3.5 | 8 | 187 | 260 |
| Albumină mătăsoasă | 18 | 14 | 137 | 1100 |
| Colagen de tip VII | 31 | 118 | 77 | 190 |
| C3 al complementului | 41 | 29 | 122 | 900 |
| Phenyl Alanine hydroxylase | 90 | 26 | 96 | 3500 |
| Factorul VIII | 186 | 26 | 375 | 7100 |
| CFTR (fibroză chistică) | 250 | 27 | 227 | 9100 |
| Titina | 283 | 363 | 315 | 466 |
| Distrofina | 2400 | 79 | 180 | 30770 |
Notă
- ^ Gilbert W, De ce genele în bucăți? , în Nature , vol. 271, nr. 5645, februarie 1978, p. 501, DOI : 10.1038 / 271501a0 , PMID 622185 .
- ^ Kister KP, Eckert WA, Caracterizarea unui intermediar autentic în procesul de auto-îmbinare a ARN precursor ribozomal în macronuclei de Tetrahymena thermophila , în Nucleic Acids Research , vol. 15, nr. 5, 11 martie 1987, pp. 1905-1920, DOI : 10.1093 / nar / 15.5.1905 , PMID 3645543 .
- ^ James D. Watson, Molecular Biology of the Gene , ediția a VI-a, Zanichelli, 2009, pp. 416-417.
Elemente conexe
- Intron
- Gene
- Splicing alternativ
- Regiune netradusă
- ARNm
- Transcriere (biologie)
- Regiunea codificatoare ADN
Alte proiecte
-
Wikicitată conține citate despre exon -
Wikționarul conține dicționarul lema « exon » -
Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere pe exon
linkuri externe
- ( RO ) IUPAC Gold Book, „exon” , pe goldbook.iupac.org .
| Controlul autorității | LCCN ( EN ) sh91002875 |
|---|
