Cutie cu furcă P2

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Cutie furcă P2 (FOXP2)
Gene
HUGO FOXP2 TNRC10, SPCH1
Locus Chr. 7 q31
Proteină
UniProt O15409
Editați datele pe Wikidata · Manual

FOXP2 (prescurtarea casetei P2 ) este o genă implicată în dezvoltarea competențelor lingvistice [1] .

Introducere

FOXP2 este un membru al familiei numeroase de factori de transcripție numiți proteine ​​FOX. Informațiile din mutațiile cunoscute la oameni și șoareci sugerează că FOXP2 reglează genele implicate în dezvoltarea țesuturilor precum creierul, ficatul și tractul gastrointestinal. Cu toate acestea, nu se știe exact ce gene sunt reglementate de FOXP2.

Patologia moleculară a FOXP2

Unele cazuri de dispraxie verbală de dezvoltare la om au fost legate de mutații ale genei FOXP2 [2] . Acești indivizi au dizabilități mici, chiar și non-cognitive, dar nu pot produce mișcările coordonate necesare pentru a vorbi. Analiza RMN funcțională a acestor indivizi cu dificultăți în aplicarea vorbirii și a gramaticii a arătat o hipoactivare a zonei Broca și a putamenului , centre cerebrale considerate a fi implicate în abilitățile lingvistice. Din aceste motive, FOXP2 a fost considerat „gena vorbirii și a limbajului”. Cercetătorii au investigat, de asemenea, asocierea dintre FOXP2 și autism, dar fără rezultate semnificative. [3] .

Există dovezi că dizabilitățile de limbaj asociate cu mutațiile genei FOXP2 nu sunt pur și simplu rezultatul unui deficit subiacent în controlul motor. De exemplu:

  • Dizabilitățile includ dificultăți în înțelegere
  • Imaginea cerebrală a indivizilor afectați indică anomalii funcționale în regiunile corticale legate de limbaj, demonstrând că problemele se extind dincolo de sistemul motor.

Funcţie

FOXP2 este necesar pentru dezvoltarea corectă a creierului și a plămânilor . Șoarecii knockout cu o singură copie a FOXP2 prezintă abilități de vocalizare reduse semnificativ ca pui [4] . Șoarecii knockout lipsiți de copii funcționale ale FOXP2 prezintă dimensiuni reduse, anomalii în regiunile creierului, cum ar fi celulele Purkinje și o dezvoltare pulmonară insuficientă care duce la deces la 21 de zile după naștere [5] .

Studiile preliminare pe vrăbii au sugerat, de asemenea, că FOXP2 poate regla genele implicate în neuroplasticitate : nivelurile FOXP2 din creier cresc semnificativ atunci când bărbații învață sau fac exerciții fizice, dar nu atunci când cântă în fața femelelor [6] .

Evoluţie

Secvența de proteine ​​FOXP2 este foarte conservată . Proteine ​​similare cu FOXP2 pot fi găsite la păsări (de exemplu, la oscini ), pești și reptile, cum ar fi „ aligatorul ”. [7] În afară de trăsătura de poliglutamină , codificată de o secvență repetată de extensie foarte variabilă la diferiți taxoni și genuri, FOXP2 uman diferă de cel al cimpanzeului pentru doar doi aminoacizi, pentru trei aminoacizi de cel al șoarecelui, pentru șapte aminoacizi din mandarina diamantată . [8] [9] Deși unii autori au presupus că diferențele dintre doi aminoacizi între oameni și cimpanzei ar fi putut duce la evoluția limbajului la oameni [8], mutațiile se găsesc într-un exon cu funcție necunoscută. Una dintre cele două mutații este, de asemenea, răspândită în ordinea carnivorelor, fără ca vocalizarea învățării să fie asociată cu aceasta. Oscinele , care sunt capabile să emită vocalizări învățate, nu prezintă totuși același tipar de mutații ca și oamenii în acel exon [7] Acest lucru sugerează că modificările secvenței proteice a FOXP2 nu determină evoluția învățării vocalizării la oameni ca în vrăbii. Deci, deși FOXP2 este necesar pentru a vorbi, este posibil să nu fi fost implicat în evoluția limbajului.

Istorie

Căutarea genei a început inițial ca urmare a investigațiilor asupra familiei KE (sau K). Unii membri ai acestei familii au avut tulburări ereditare în exprimare și limbaj, iar indivizii vii datează de trei generații. Un studiu aprofundat al familiei a demonstrat moștenirea autozomală dominantă a bolii.

A fost apoi efectuată o examinare a genomului membrilor afectați și a unora dintre membrii familiei neafectați. Această examinare inițială a limitat regiunile implicate la o secvență din cromozomul 7 , pe care echipa a denumit-o „SPCH1”. Decodarea secvenței acestei regiuni a fost realizată cu ajutorul clonelor cromozomiale artificiale bacteriene . În acest moment, a fost localizat un alt individ cu o afecțiune similară, dar care nu are legătură cu familia. Cartografierea genomului său a dus la descoperirea că a existat o ruptură în cromozomul 7.

O investigație ulterioară a relevat o mutație punctuală în acest cromozom . După ce a reconstituit și analizat secvența, este identificată în prezent cu numele genei FOXP2.

Notă

  1. ^ Lai C, Fisher S, Hurst J, Levy E, Hodgson S, Fox M, Jeremiah S, Povey S, Jamison D, Green E, Vargha-Khadem F, Monaco A, Regiunea SPCH1 pe om 7q31: caracterizarea genomică a interval critic și localizare a translocațiilor asociate cu tulburări de vorbire și limbaj , în Am J Hum Genet , vol. 67, nr. 2, 2000, pp. 357-68, PMID 10880297 .
  2. ^ Vargha-Khadem F, Gadian DG, Copp A, Mishkin M, FOXP2 și neuroanatomia vorbirii și a limbajului , în Nature Reviews Neuroscience , vol. 6, 2005, pp. 131-137, PMID 15685218 .
  3. ^ Newbury DF, Bonora E, Lamb JA, Fisher SE, Lai CS, Baird G, Jannoun L, Slonims V, Stott CM, Merricks MJ, Bolton PF, Bailey AJ, Monaco AP, FOXP2 nu este o genă de susceptibilitate majoră pentru autism sau afectarea limbajului specific , în Am J Hum Genet , vol. 70, nr. 5, 2002, pp. 1318-27, PMID 11894222 .
  4. ^ Shu W, Cho JY, Jiang Y, Zhang M, Weisz D, Elder GA, Schmeidler J, De Gasperi R, Sosa MA, Rabidou D, Santucci AC, Perl D, Morrisey E, Buxbaum JD, Vocalizare ultrasonică modificată la șoareci cu o perturbare a genei Foxp2 , în Proc Natl Acad Sci SUA , vol. 102, nr. 27, 2005, pp. 9643-8, PMID 15983371 .
  5. ^ Shu W, Lu MM, Zhang Y, Tucker PW, Zhou D, Morrisey EE, Foxp2 și Foxp1 reglează în mod cooperativ dezvoltarea plămânilor și a esofagului , în Development , vol. 134, nr. 10, 2007, pp. 1991-2000, PMID 17428829 .
  6. ^ Teramitsu I, White SA, FoxP2 reglementare în timpul cântării nedirecționate la păsări cântătoare adulte , în J Neurosci , vol. 26, n. 28, 2006, pp. 7390-4, PMID 16837586 .
  7. ^ a b Webb DM, Zhang J, FoxP2 la păsări care învață cântece și mamifere care învață vocale , în J Hered. , vol. 96, nr. 3, 2005, pp. 212-6, PMID 15618302 .
  8. ^ a b Enard W, Przeworski M, Fisher S, Lai C, Wiebe V, Kitano T, Monaco A, Pääbo S, Molecular evolution of FOXP2, o genă implicată în vorbire și limbaj , în Nature , vol. 418, n. 6900, 2002, pp. 869-72, PMID 12192408 .
  9. ^ Teramitsu I, Kudo LC, London SE, Geschwind DH, White SA, Parallel FoxP1 and FoxP2 expression in songbird and human brain predicted functional interaction , in J Neurosci. , vol. 24, n. 13, 2004, pp. 3152-63, PMID 15056695 .

Elemente conexe

Alte proiecte

linkuri externe

Biologie Portalul de biologie : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de biologie
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Forkhead_box_P2&oldid=122491984 ”