Boala Salla
| Boala Salla | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Specialitate | neurologie și endocrinologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 604369 |
| GeneReviews | Prezentare generală |
| Eponime | |
| Salla | |
Boala de stocare a acidului sialic la adulți sau boala Salla sau sialidoza finlandeză este o tulburare genetică rară, [1] de tip autozomal recesiv, [2] aparținând grupului eterogen al bolilor de stocare lizozomală . Există, de asemenea, varianta infantilă Boala de stocare sialică infantilă (ISSD), care este forma mai severă. [3]
Este cauzată de deficiența transportatorului de sialină lizozomală. duce clinic la întârziere mintală timpurie și la limitări fizice importante. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1979, [4] la un grup de oameni care locuiau în municipiul Salla din Laponia finlandeză.
Se estimează că boala Salla afectează aproximativ 130 de persoane, în principal în Finlanda și Suedia ; face parte dintr-un grup de boli tipice acelor populații nordice.
Caracteristici
Este implicată o genă localizată pe cromozomul 6 din locusul q14-q15, care codifică sialina, o proteină membranară lizozomală cu funcția de transport a zahărului: acid N-acetilneuraminic sau ( acid sialic ), în afara lizozomilor . Mutația genetică determină acumularea patologică a acidului sialic în lizozomi, unde nu poate fi degradat în metaboliții săi. [3]
Prezentarea bolii diferă între formele de debut juvenil și adult, unde simptomele sunt adesea mai nuanțate și speranța de viață este mai bună. Principalele simptome sunt: hipotonie , ataxie cerebeloasă și întârziere mintală. Visceromegalia caracteristică și trăsăturile grosiere sunt prezente și în cazurile de boală din copilărie. Progressive cerebeloasa atrofie și dys mielinizarea au fost documentate pe imagistica prin rezonanta magnetica (IRM). Faptul că pacienții excretă cantități mari de acid sialic liber în urină este util din punct de vedere diagnostic.
Caracteristic, la microscopia electronică , lizozomii sunt măriți.
Speranța de viață pentru persoanele cu boala Salla este cuprinsă între 50 și 60 de ani.
Diagnostic
Se face prin căutarea prezenței acidului sialic în urină; se efectuează o investigație genetică la rudele subiecților care suferă de o boală cunoscută.
Terapie
La fel ca multe boli genetice și rare, nu există terapie cauzală, ci sunt posibile doar abordări simptomatice . Aici sunt abordări utile ale terapiei fizice pentru a îmbunătăți tonusul muscular și coordonarea motorie, precum și abordări ale terapiei vorbirii pentru a îmbunătăți capacitatea vorbirii . Medicamentele antiepileptice sunt uneori folosite pentru a controla convulsiile .
Notă
- ^ OMIM 604369
- ^ Aula N, Aula P, Diagnosticul prenatal al tulburărilor libere de stocare a acidului sialic (SASD) , în Prenat. Diagnostic. , vol. 26, n. 8, august 2006, pp. 655-8, DOI : 10.1002 / pd.1431 , PMID 16715535 .
- ^ a b John A. Barranger, Tulburări de stocare lizozomală , Springer, 1 octombrie 2007, pp. 499–, ISBN 978-0-387-70908-6 .
- ^ Aula, P, Autio, S, Raivio, Ko, Rapola, J, Thodén, Cj, Koskela, Sl și Yamashina, I, "Boala Salla": o nouă tulburare de stocare lizozomală [ link rupt ] , în Arhivele neurologiei , vol. 36, n. 2, februarie 1979, pp. 88-94, ISSN 0003-9942 , PMID 420628 .
Bibliografie
- John A. Barranger, Tulburări de stocare lizozomală , Springer, 1 octombrie 2007, pp. 499–, ISBN 978-0-387-70908-6 .
- John Fernandes, Boli metabolice înnăscute: diagnostic și tratament , Springer, 2006, pp. 505–, ISBN 978-3-540-28783-4 .
- Bruno Bissonnette și Bernard J. Dalens, Sindromele: recunoaștere rapidă și implicații perioperatorii , McGraw-Hill Professional, 20 iulie 2006, pp. 430–, ISBN 978-0-07-135455-4 .
- Maarten EA Reith, Manual de neurochimie și neurobiologie moleculară: membrane neuronale și transport , Springer, 2007, pp. 449–, ISBN 978-0-387-30347-5 .
linkuri externe
- ( EN ) Hide & Seek Foundation for Lysosomal Disease Research , pe hideandseek.org .
- ( EN ) Intrare GeneReview / NIH / UW privind tulburările gratuite de stocare a acidului sialic , la ncbi.nlm.nih.gov .
