Miotonia congenitală a lui Becker
| Miotonia congenitală a lui Becker | |
|---|---|
| Specialitate | genetică clinică , medicamente neuromusculare și neurologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 359.2 |
| ICD-10 | G71.1 |
| OMIM | 255700 |
| MedlinePlus | 001424 |
Miotonia congenită a lui Becker este o boală congenitală rară, o canalopatie care afectează 1 până la 10 / 100.000 de persoane, caracterizată prin modificări ale relaxării musculare . Boala este de origine genetică și se transmite într-un mod autosomal recesiv ; acest ultim aspect diferența de o altă formă de miotonie genetică, numită miotonia congenită a lui Thomsen , care apare într-un mod aparent identic, dar se transmite într-un mod autosomal dominant [1] .
Etiologie
Boala este cauzată de mutații ale genei CLCN1, care codifică un canal de clor în mușchii scheletici , excitând fiziologic canalele de sodiu . Aceasta implică o anomalie în generarea semnalului electric care declanșează contracția musculară [2] [3] . Mutația genei este transmisă de la părinți într-un mod autosomal recesiv: aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să poarte gena mutantă pentru ca un copil să fie afectat de boală. Boala rămâne tăcută în linia familiei chiar și pentru multe generații, dacă ambii părinți nu au gena.
Prezentare clinică
Spre deosebire de boala Thomsen, care apare încă din primele luni de viață, forma lui Becker are un debut mai târziu, în general între 4 și 12 ani sau chiar la vârsta adultă. Bărbații sunt afectați într-o măsură mai mare decât femeile [4] . Principala caracteristică este dificultatea mușchilor în eliberarea normală după contracție ( miotonie ), care în această formă afectează în principal membrele inferioare sau mâna, cu spasme musculare urmate de slăbiciune care durează de la câteva secunde la minute [4] , până la uneori hiperexcitabilitate neuromusculară . Acest lucru poate provoca, într-un stadiu incipient, tulburări la începerea mișcărilor cu îmbunătățirea ulterioară în cursul mișcării [3] ; s-ar putea să aveți dificultăți în a vă ridica de pe un scaun după o lungă odihnă. Pacientul poate prezenta uneori intoleranță la exerciții fizice și eforturi musculare repetate [5] , oboseală ușoară [6] , astenie musculară și generalizată [6] (dar nu o scădere a forței ) și oboseală [6] , care poate deveni cronică [3] ] ; apar și dureri musculare [5] . Cu toate acestea, fenomenul miotonic, rigiditatea și stinghereala scad pe măsură ce mișcarea progresează și, prin urmare, persoana poate beneficia și de o activitate fizică ușoară.
Deși unii mușchi pot apărea hipertrofici (uneori subiectul pare chiar muscular) sau ușor hipertonici , pacienții cu miotonie congenită sunt incapabili de teste atletice și de rezistență. Adesea, simptomele miotonice se agravează și cu răceala. Spre deosebire de Thomsen, mușchii limbii și ai pleoapelor nu sunt implicați, în timp ce uneori poate să apară un fenomen de diplopie tranzitorie, din cauza strabismului miotonic temporar în mușchiul ocular. [7]
Diagnostic
Miotonia congenitală poate fi suspectată prin semne clinice și confirmată prin unele teste instrumentale. Dintre acestea, electromiografia este deosebit de importantă, deoarece poate prezenta o excitație excesivă a celulelor musculare ; alte teste se bazează pe inducerea efortului fizic sau a stresului termic. Dacă aceste teste confirmă suspiciunea inițială, diagnosticul de certitudine poate fi obținut printr-un studiu genetic al mutațiilor din gena CLCN1 [1] . Biopsia musculară, considerată odată esențială, este în prezent din ce în ce mai puțin practicată ca urmare a disponibilității testelor genetice [4] .
Complicații și prognostic
Speranța de viață a persoanelor cu miotonie congenită este egală cu cea a populației generale [4] . De fapt nu este o patologie degenerativă. Printre posibilele complicații descrise (referindu -se , cu toate acestea, în general , la toate formele de boli, inclusiv autosomal dominanta sau boala Thomsen ), există episoade frecvente de sufocare la copii, tulburari de deglutitie ( disfagie ), și , prin urmare , pneumonie. Ingestis , comune probleme ( osteoartrita , artralgia și, de asemenea, tulburările coloanei vertebrale ), leziuni la cădere, crampe , rupturi musculare și contracturi și, în cele din urmă, laxitatea mușchilor abdominali (diastază abdominală) care poate provoca deformarea abdomenului, durere , dificultăți digestive , disconfort pelvian și diafragmatic ușor scăzut probleme respiratorii . [3] .
Tratament
Terapia bolii este farmacologică, bazată pe ingrediente active care blochează canalele de sodiu precum mexiletina , carbamazepina sau fenitoina . Procainamida , chinina și tocainida [1] [3] sunt utilizate în același scop.
Notă
- ^ a b c Orphanet, boala Thomsen și Becker , pe orpha.net . Adus la 15 mai 2016 .
- ^ Fișă informativă OMIM a bolii Becker , pe omim.org . Adus la 15 mai 2016 .
- ^ a b c d și Myotonia congenita pe Medlineplus , la nlm.nih.gov . Adus la 15 mai 2016 .
- ^ A b c d (EN) Hahn C, Salajegheh MK, Tulburări miotone : un articol de revizuire. , în Iran J Neurol. , vol. 1, nr. 15, 5 ianuarie 2016, pp. 46-53, PMID 27141276 .
- ^ a b RC Griggs V. Sansone, G. Meola, RT Moxley III, Intoleranță la exerciții și durere musculară în tulburările miotonice
- ^ a b c N. Chrestian, J. Puymirat, J.-P. Bouchard, N. Dupré, Myotonia congenita - O cauză de slăbiciune și rigiditate musculară , august 2006, Nature Clinical Practice Neurology 2 (7): 393-9; test după 399
- ^ Ce este miotonia?
