Pentosuria
Salt la navigare Salt la căutare
| Pentosuria | |
|---|---|
| Specialitate | endocrinologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| ICD-9 -CM | 271,8 |
| ICD-10 | E74.8 |
| OMIM | 260800 și 260800 |
| Plasă | C536652 și C536652 |
Pentosuria este o boală genetică autosomală recesivă în care xiluloza , un carbohidrat pentozic , se găsește în concentrații mari în urină .
Epidemiologie și note istorice
A fost clasificată în 1908 de Archibald Edward Garrod printre cele patru boli clasice caracterizate printr-o eroare înnăscută a metabolismului , împreună cu alcaptonurie , albinism și glicozurie (așa-numita tetradă a lui Garrod ) [1] [2] .
Etiologie
Boala se datorează unei deficiențe a enzimei L-xiluloză reductază [3] .
Notă
- ^ DM Vasudevan și DM Vasudevan MD FAMS FRCPath, S Sreekumari MD și Vaidyanathan Kannan MD, Manual de biochimie pentru studenții la medicină , JP Medical Ltd, 26 noiembrie 2010, pp. 208–, ISBN 978-93-5025-016-7 . Adus la 1 august 2011 .
- ^ Scriver CR, Garrod's Croonian Lectures (1908) și cartea „Erori înnăscute ale metabolismului”: albinism, alcaptonurie, cistinurie și pentozurie la vârsta de 100 de ani în 2008 , în J. Inherit. Metab. Dis. , vol. 31, n. 5, octombrie 2008, pp. 580–98, DOI : 10.1007 / s10545-008-0984-9 , PMID 18850300 .
- ^ Julia A. McMillan, Ralph D. Feigin, Catherine DeAngelis, M. Douglas Jones, Oski's pediatrics: principios & practice , Lippincott Williams & Wilkins, 1 aprilie 2006, pp. 1–, ISBN 978-0-7817-3894-1 . Adus pe 5 ianuarie 2011 .
linkuri externe
- Dicționarul Corriere Salute , pe corriere.it .
