Sindromul Susac

Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .

Sindromul Susac
Imagine de rezonanță magnetică sagitală T1 a unei femei de 19 ani cu sindrom Susac care prezintă un corp calos patognomonic central cu „găurile” (microinfarctele) tipice afecțiunii.
Specialitate	neurologie
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-9 -CM	348,39
Plasă	D055955
Eponime
John O. Susac
Editați datele pe Wikidata · Manual

Sindromul Susac este o boală autoimună rară care provoacă leziuni ischemice în vasele de sânge mici și foarte mici, care implică creierul , retina și urechea internă. A fost descris pentru prima dată în 1979 de Dr. John Susac (1940-2012), de la care își ia numele.

În sindromul Susac, sistemul imunitar atacă în mod greșit celulele endoteliale care formează căptușeala interioară a arteriolelor și capilarelor. Rezultatul atacului este ocluzia parțială sau totală a vasului afectat; din cauza lipsei de oxigen și substanțe nutritive, țesuturile afectate suferă, prin urmare, o leziune ischemică. În funcție de gravitatea și durata lipsei fluxului sanguin, daunele cauzate pot fi reversibile sau permanente.

Sindromul Susac afectează predominant femeile tinere (raport 3,5: 1) cu vârste cuprinse între 20 și 40 de ani. Cu toate acestea, nu lipsesc cazurile de debut al bolii în copilărie și la vârsta adultă târzie. Extensia temporală a debutului sindromului este în prezent între 8 și 72 de ani.

Alte denumiri utilizate în referință la sindrom sunt SICRET , RED-M , vasculopatie retino-cohleo-cerebrală, microangiopatie retino-cohleo-cerebrală .

Simptome

Simptomele sindromului Susac variază foarte mult de la pacient la pacient, dar se observă implicarea predominantă a creierului , a retinei și a cohleei . Triada manifestărilor clinice care afectează creierul, retina și cohleea este considerată caracteristică sindromului; cu toate acestea, există numeroși pacienți afectați de boală care nu au implicarea tuturor componentelor triadei. Simptomele bolii nu se dezvoltă neapărat în același timp, dar se pot manifesta și după câțiva ani unul de celălalt.

Simptome care afectează creierul

Disfuncții cognitive: dureri de cap (pot fi constante, de intensitate severă, chiar și cu vărsături), migrene , stări confuzionale, dezorientare, dificultăți de concentrare, neatenție, bradifrenie (lentoare în procesarea gândurilor și în crearea conexiunilor logice), pierderea memoriei ( mai ales pe termen scurt), psihoză, tulburări de comportament și de personalitate.
Simptome focale: ataxie , deficit de echilibru, limitări ale capacității de cuplare și combinare a mișcărilor, pierderea fluenței verbale, deficit motor, parestezie a membrelor, hemipareză motorie și senzorială, spasticitate , paralizie , deficite senzoriale, disartrie , disfuncții oculomotorii.

Simptome care afectează retina

BRAO (ocluzie arterială a ramurii retiniene)
Scotomas
Pierderea vederii periferice
Tulburări generale ale vederii, deficit de câmp vizual, zone întunecate într-o parte a câmpului vizual, impresie de patină întunecată pe ochi.

Simptome ale urechii interne

Hipoacuzie senzorială, surditate bruscă
intens tinitus
Vertij și alte tulburări de echilibru
Recrutare, dificultăți în a discerne cuvinte, reducerea pragului de toleranță la zgomot.

Alte simptome

Mialgie
Atralgia
Oboseala cronica
Somnolenţă
Disfuncție urinară
Alterări ale motilității gastro-intestinale.

Simptomele care afectează retina și cohleea sunt de obicei bilaterale.

Diagnostic diferentiat

Simptomele sindromului Susac sunt extrem de variabile și, de asemenea, similare cu cele ale bolilor precum scleroza multiplă , ADEM , encefalopatie , meningită , lupus și vasculită SNC. Din acest motiv și pentru că este rar sau puțin cunoscut, sindromul nu este adesea recunoscut și diagnosticul este pus incorect. Mulți pacienți cărora li s-a diagnosticat sindromul Susac au primit anterior un diagnostic de scleroză multiplă atipică.

Diagnosticul diferențial al sindromului Susac include boli inflamatorii demielinizante ale SNC ( scleroză multiplă , encefalită acută diseminată, neuromielită optică sau boala Devic), alte boli ale SNC ( boala Menière , infecții, tumori maligne , tulburări psihotice, boli cerebrovasculare, ocluzia ramurilor arterei retiniene ) și boli autoimune ( encefalită limbică, sindroame Cogan, Churg-Strauss și Sjögren, boala Eales, boală autoimună a urechii interne, poliarterită nodoză, granulomatoza Wegener, lupus eritematos sistemic, sindrom antifosfolipidic, boala Behçet, boli autoimune reumatologice).

Diagnosticul se bazează în principal pe rezultatele:

imagistica prin rezonanță magnetică nucleară (RMN) a creierului cu mediu de contrast
fluorangiografie retiniană
examen audiometric.

Tratament

Etiopatogeneza sindromului Susac rămâne în mare parte necunoscută și există o lipsă de studii sistematice și controlate capabile să definească strategii terapeutice care să ducă la o anumită îmbunătățire. Tratamentul general recomandat se bazează pe strategii empirice construite pe observarea directă a răspunsului pacientului și pe studiul retrospectiv al celor câteva cazuri raportate în literatură.

Tratamentul implică o terapie imunosupresivă promptă și agresivă, cu o combinație a unora dintre:

Boala se stabilizează în medie pe parcursul a 2-4 ani, dar tratamentul întârziat, tratamentul ineficient sau agresivitatea cazului specific pot duce la deficite cognitive permanente, vizuale și / sau auditive. Nu lipsesc cazurile de recăderi tardive și cazurile cu evoluție cronică progresivă.

Alte proiecte

Wikimedia Commons conține imagini sau alte fișiere despre sindromul Susac

linkuri externe

( RO ) Foaie editată de John Susac la neurohaven.com , la neurohaven.com . Adus la 20 decembrie 2006 (arhivat din original la 17 noiembrie 2006) .
Card pe site-ul orpha.net , pe orpha.net .

Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină