Acromegalie

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
 Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Acromegalie
Trăsături faciale de acromegalie. JPEG
Subiect acromegalic; creșterea excesivă a oaselor acrale este evidentă la acest subiect, în care sunt evidențiate proeminența atât a arcurilor superciliare, cât și a proceselor zigomatice, prognatismul caracteristic și nasul larg și cărnos.
Specialitate endocrinologie
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-9 -CM 253,0
ICD-10 E22.0
OMIM 102200
Plasă D000172
MedlinePlus 000321
eMedicină 116366 și 1095619
Editați datele din Wikidata · Manual

Acromegalia (din greaca άκρος akros „extremă” sau „extremitate” și μεγάλος megalos „mare” care înseamnă „creșterea extremităților”) este un tablou patologic clinic derivat din expunerea organismului la un exces de hormon de creștere (GH) în vârsta postpubertară și creșterea consecventă a factorului 1 de creștere asemănător insulinei, numit și IGF-1 , secretat în principal de ficat ca răspuns la GH. [1]
Acromegalia trebuie distinsă de gigantismul hipofizar în care hipersecreția GH începe înainte de sigilarea epifizelor .

Istorie

Boala a fost descrisă pentru prima dată în august 1886 de Pierre Marie , [2] mai târziu a fost găsită în timpul autopsiilor până în 1909 când Bailey, Cushing și Davidoff au realizat că neoplasmul provoacă o anomalie a persoanei. [3]

Epidemiologie

Afectează doar tinerii, din a doua până în a patra decadă. [4] Acest fenomen se găsește, deși în cazuri rare, la sportivii care folosesc hormonul de creștere în scopuri anabolice. Incidența se schimbă în funcție de țara în care au fost efectuate studiile, ajungând chiar la 70 de cazuri dintr-un milion, 300 de persoane în fiecare an doar în Germania se îmbolnăvesc de această boală, [5] în timp ce în SUA 15.000 de persoane suferă de aceasta; chiar dacă incidența medie anuală este estimată la 3-4 cazuri pe milion de locuitori. [6]

Simptomatologie

Simptomele și semnele clinice care indică această patologie sunt nenumărate, dar apar la aproximativ 10 ani de la debutul neoplasmului hipofizar. Boala se caracterizează prin mărirea progresivă a oaselor acrale, a buzelor, a mâinilor. Unele organe precum ficatul , tiroida și prostata se pot lărgi dramatic (visceromegalie); în acest context, este posibilă dezvoltarea hipertrofiei cardiace, asociată cu hipertensiunea arterială și bolile cardiace ischemice. Alte manifestări sunt macroglosia , diastaza dentară, hipercalcemia (până la 16% din cazuri), [7] artrita , galactoreea , amenoreea , disfuncțiile sexuale până la impotență , tulburările de somn ca în cazul apneei de somn (60% din cazuri) și somnolența , sindromul tunelului carpian . Există, de asemenea, alte modificări metabolice, cum ar fi diabetul zaharat (25%) [8] și hipertrigliceridemia. Combinația acestor modificări organice duce la o creștere a mortalității la subiecții afectați.

Manifestări cardiace

Hipertensiunea, asociată cu hipertrofie cardiacă și disfuncție diastolică, este prezentă în 30% din cazuri. Studiile au arătat că aorta este, de asemenea, supusă măririi. [9]

Manifestări neurologice

Creșterea oaselor poate duce la comprimarea unor nervi cauzând diverse neuropatii ( sindromul tunelului carpian ). Durerea de cap poate fi în schimb cauzată de compresia operată de masa tumorală; analogii dopaminei (cum ar fi bromocriptina ), datorită capacității lor de a reduce dimensiunea tumorii, pot elimina simptomele cefaleei cu rezultate excelente. [10]
Creșterea masei tumorale în hipofiză poate duce la comprimarea chiasmei optice , cu tulburări vizuale de diferite tipuri și entități. [11]

Etiologie

Cauze majore

În marea majoritate a cazurilor se datorează secreției necontrolate a hormonului de creștere de către un adenom al glandei pituitare (95-98% din cazuri), [12] , în consecință, crescând și concentrația factorului de creștere asemănător insulinei 1. [ 11]

Acest procent este împărțit între diferitele grupuri de adenoame (somatotrope cu celule granulate, cele mai frecvente apoi cu celule mixte și celule mammosomatotrope)

Boala este adesea legată de neoplasme endocrine multiple (MEN). Dar sunt posibile și cauze ereditare, cum ar fi sindromul McCune-Albright.

La aproximativ 15% dintre pacienți există și hiperprolactinemie. [13]

Cauze minore

Imagine de rezonanță magnetică a unei tumori hipofizare, principala cauză a acromegaliei

Alte cauze mult mai puțin frecvente sunt diferite forme de neoplazie care nu afectează glanda pituitară: printre acestea cancer pulmonar. Rata de incidență a acestor forme ectopice este în medie de 2% din cazuri.

Examenele

Teste pentru măsurarea concentrației plasmatice a IGF-1 (în acromegalie sunt foarte mari).

Tomografia computerizată și imagistica prin rezonanță magnetică sunt efectuate pentru a căuta mase tumorale la nivelul sella turcica.

Electrocardiografie dinamică ambulatorie, numită și „Holter”, un examen care înregistrează ECG timp de 24 sau 48 de ore, util pentru înțelegerea situației cardiace a persoanei.

Terapie

General

Terapia își propune să obțină 3 rezultate: [14]

  • Creșterea tumorii inversă (cauza bolii)
  • Scădeți severitatea simptomelor legate de creșterea GH și IGF-1
  • Scăderea mortalității ridicate (și a scăderii aferente a speranței de viață) la persoanele afectate

Ca tratament, se are în vedere intervenția chirurgicală și, printre diferitele posibilități, operația la alegere rămâne rezecția trans-sfenoidă, al cărei succes este foarte mare, 80, dar și 90% din cazuri, [15] în așteptarea operației, analogii somatostatinei sunt administrat, care oferă efecte multiple: pe de o parte, reduce simptomele oferind alinare pacienților și, pe de altă parte, scade mase tumorale implicate. [16] [17] [18] [19] [20] [21] [22]

Tratamentul farmacologic

Droguri utilizate:

  • Acetat de octreotidă (analogul somatostatinei, descoperit în 1970 ), mult mai puternic decât somatostatina ; doza care trebuie administrată este de 50 ug (de 3 ori pe zi) și, pentru a-și prelungi durata, este modificată cu manitol într-o formulare cunoscută sub numele de Octreotide LAR. [23]
  • Mesilat de bromocriptină (agonist al dopaminei), în doze mari pentru a da efecte mai mari, de la 1,25 mg până la 5 mg.
  • Pegvisomant (antagonist al hormonului de creștere) [24], care a fost testat și la femeile însărcinate și sa demonstrat că transmite medicamentul copilului nenăscut în părți atât de mici încât nu este dăunător. [25]

Radioterapie

Se utilizează ca terapie cu o doză foarte mare, de obicei 5000 cGy, în timp ce doza crește la dublu dacă se utilizează tratamentul cu protoni accelerați. La o expunere atât de mare există mai multe efecte nedorite.

Mai mult, dacă tratamentul chirurgical normal nu este suficient, sunt folosite tehnici noi, introduse recent, precum GKR (o terapie prin radiochirurgie , în care se folosește un cuțit cu raze gamma special; pentru persoana respectivă are doar câteva efecte nedorite. [26]

Prognoză

Depinde de mărimea adenoamelor. Dacă sunt de dimensiuni minime, prognosticul este bun pentru 70% din cazuri; altfel procentul scade la mai puțin de 50%. [27] Un procent mic de oameni a văzut o recidivă, dar, după ani de zile, se poate forma hipopitutuitarism. Din cauza bolilor de inimă care pot apărea, mortalitatea este mare. [28] Dacă activitatea anormală a hormonului de creștere nu poate fi controlată, speranța de viață se reduce cu cel puțin un deceniu; [29] același lucru este valabil și pentru controlul de pe IGF-1. [30] Viața medie astfel reformulată a fost calculată la 68 de ani pentru bărbați, în timp ce pentru femei a fost estimată la 74 de ani. [31] În ultimii ani a fost pregătit un chestionar pentru a evalua calitatea vieții persoanelor supuse radioterapiei. Acest chestionar se numește ACRO-QOL (QOL, Q uality O f L ife, "calitatea vieții" în limba engleză) în care s-au măsurat depresia , oboseala, reducerea motivației personale, energia și durerea. Răspunsurile au arătat că pe termen scurt există o influență negativă, dar, după 4 ani, situația se îmbunătățește. [32] [33]

Vedete cu acromegalie

André the Giant, icoana luptei mondiale care suferă de acromegalie
Paul Wight, alias Big Show , este un luptător de wrestling care suferă de acromegalie, care a fost operat în 1990

Notă

  1. ^ Loeper S, Ezzat S., Acromegalie: repensarea riscului de cancer. , în Rev Endocr Metab Disord. , vol. 9, martie 2008, pp. 41-58.
  2. ^ Marie P, În două cazuri de acromegalie: hipertrofie marcată a membrelor superioare și inferioare și a capului. , în Rev Med , vol. 6, 1886.
  3. ^ Davidoff LM, Studii în acromegalie lI-Notă istorică. , în Endocrinologie , vol. 10, 1926.
  4. ^ Research Laboratories Merck, The Merck Manual ediția a cincea, pagina 1252 , Milano, Springer-Verlag, 2008, ISBN 978-88-470-0707-9 .
  5. ^ Reincke M, Petersenn S, Buchfelder M, Gerbert B, Skrobek-Engel G, Franz H, Lohmann R, Quabbe HJ., The German Acromegaly Registry: descrierea bazei de date și rezultatele inițiale. , în Exp Clin Endocrinol Diabetes. , vol. 114, octombrie 2006, pp. 498-505.
  6. ^ Acromegaly Therapy Consensus Development Panel., Declarație de consens: beneficii versus riscuri ale terapiei medicale pentru acromegalie , în Am J Med , 1994.
  7. ^ Lund B, Eskildsen PC, Metabolizarea calciului și a vitaminei D în acromegalie. , în Acta Endocrinol , vol. 96, 1981.
  8. ^ Lakhotia M, Mathur R, Singh H, Gahlot A, Tiwari V, Gahlot RS., Cetoza diabetică ca caracteristică a acromegaliei. , în J Assoc Physicians India. , vol. 55, mai 2007, pp. 377-378 ..
  9. ^ van der Klaauw A, Bax J, Smit J, Holman E, Delgado V, Bleeker G, Biermasz N, Roelfsema F, Romijn J, Pereira A., Diametrii rădăcinii aortice crescute la pacienții cu acromegalie. , în Eur J Endocrinol. , 2008.
  10. ^ Levy MJ, Matharu M, Goadsby PJ., Cefalee cronică și tumori hipofizare. , în Curr Pain Headache Rep. , ianuarie 2008.
  11. ^ a b Melmed S, Ho K, Klibsanski A, Reichlin S, Thorner M, Revizuirea clinică 75: progresele recente în patogenie, diagnostic și gestionarea acromegaliei. , în Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism , 1995.
  12. ^ Bush ZM, Vance ML., Managementul acromegaliei: există un rol pentru terapia medicală primară? , în Rev Endocr Metab Disord. , Martie 2008.
  13. ^ Acromegalia este o boală cauzată de excesul de hormon de creștere. , în Endocrinologia Oggi , 24 iunie 2011. Adus pe 2 februarie 2019 .
  14. ^ Melmed S, Casanueva FF, Cavagnini F, Chanson P, Frohman L, Grossman A, Ho K, Kleinberg D, Lamberts S, Laws E, Lombardi G, Vance ML, Werder KV, Wass J, Giustina A, Guidelines for acromegaly management . , în Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism , vol. 87, 2002, pp. 4054–4058.
  15. ^ Sheaves R, Jenkins P, Blackburn P, Huneidi AM, Afshar F, Medback S, Grossman AB, Besser GM, Wass JA, Rezultatul operației transfenoidale pentru acromegalie utilizând criterii stricte pentru vindecarea chirurgicală , în Endocrinologie clinică , 1996.
  16. ^ Giustina A, Mortini P și Melmed S, un consens privind diagnosticul și tratamentul comorbidităților acromegalice: o actualizare , în J Clin Endocrinol Metab , vol. 105, nr. 4, 2020 1 aprilie, DOI : 10.1210 / clinem / dgz096 , PMID 31606735 .
  17. ^ Felipe F Casanueva, Pietro Mortini și Andrea Giustina, Criterii pentru definirea Centrelor de excelență ale tumorilor hipofizare (PTCOE): A Pituitary Society Declaration , în Pituitary , vol. 20, nr. 5, 2017 oct., Pp. 489-498, DOI : 10.1007 / s11102-017-0838-2 , PMID 28884415 .
  18. ^ Andrea Giustina, Pietro Mortini și Shlomo Melmed, Managementul multidisciplinar al acromegaliei: un consens , în Rev Endocr Metab Disord , vol. 21, n. 4, 2020 Dec, pp. 667-678, DOI : 10.1007 / s11154-020-09588-z , PMID 32914330 .
  19. ^ S Melmed, Acromegaly Consensus Group și Acromegaly Consensus Group, Guidelines for acromegaly management: an update , în J Clin Endocrinol Metab , vol. 94, nr. 5, 2009 mai, pp. 1509-17, DOI : 10.1210 / jc . 2008-2421 , PMID 19208732 .
  20. ^ Pietro Mortini, Lina Raffaella Barzaghi și Marco Losa, Terapia microchirurgicală a adenoamelor hipofizare , în Endocrine , vol. 59, nr. 1, 2018 ianuarie, pp. 72-81, DOI : 10.1007 / s12020-017-1458-3 , PMID 29067608 .
  21. ^ Alfio Spina, Marco Losa și Pietro Mortini, Adenoame hipofizare la pacienții vârstnici: analiza rezultatelor clinice și chirurgicale într-o serie mare , în Endocrine , vol. 65, nr. 3, 2019 septembrie, pp. 637-645, DOI : 10.1007 / s12020-019-01959-0 , PMID 31209675 .
  22. ^ Marco Losa, Carmine Antonio Donofrio și Pietro Mortini, Pretratamentul cu analogi de somatostatină nu afectează managementul anesteziologic al pacienților cu acromegalie , în Hipofiza , vol. 22, n. 2, 2019 apr, pp. 187-194, DOI : 10.1007 / s11102-019-00952-0 , PMID 30826981 .
  23. ^ Ben-Shlomo A, Melmed S., agoniști ai somatostatinei pentru tratamentul acromegaliei. , în endocrinol celular Mol. , 2008.
  24. ^ Trainer PJ, Drake WM, Katznelson L, Freda PU, Herman-Bonert V, van der Lely AJ, Dimaraki EV, Stewart PM, Friend KE, Vance ML, Besser GM, Scarlett JA, Thorner MO, Parkinson C, Klibanski A, Powell JS, Barkan AL, Sheppard MC, Malsonado M, Rose DR, Clemmons DR, Johannsson G, Bengtsson BA, Stavrou S, Kleinberg DL, Cook DM, Phillips LS, Bidlingmaier M, Strasburger CJ, Hackett S, Zib K, Bennett WF , Davis RJ., Tratamentul acromegaliei cu antagonistul receptorului hormonului de creștere pegvisomant , în N Engl J Med. , 2000.
  25. ^ Brian SR, Bidlingmaier M, Wajnrajch MP, Weinzimer SA, Inzucchi SE., Tratamentul acromegaliei cu pegvisomant în timpul sarcinii: efecte materne și fetale. , în J Clin Endocrinol Metab. , vol. 92, septembrie 2007.
  26. ^ Vik-Mo EO, Oksnes M, Pedersen PH, Wentzel-Larsen T, Rødahl E, Thorsen F, Schreiner T, Aanderud S, Lund-Johansen M., radiochirurgie stereotactică cuțit Gamma pentru acromegalie. , în Cardiol Prat. , Septembrie 2007.
  27. ^ Laws ER., Chirurgie pentru acromegalie: evoluția tehnicilor și a rezultatelor. , în Rev Endocr Metab Disord. , Martie 2008.
  28. ^ Maffei P, Menegazzo C, Michelotto M, Salmaso R, Martini C, De Carlo E, Carli M, Barban M, Fassina A, Vettor R, Sicolo N., Moarte subită din cauza rupturii aortice în acromegalie , în Heart Vessels. , Ianuarie 2008.
  29. ^ Jameson J. Larry, Harrison: Endocrinologie clinică, p. 47 , Casarile (Milano), McGraw-Hill, 2007, ISBN 978-88-386-3921-0 .
  30. ^ Holdaway IM., Mortalitate în exces în acromegalie. , în Horm Res. , vol. 68, 2007, pp. 166-172.
  31. ^ Bex M, Abs R, T'Sjoen G, Mockel J, Velkeniers B, Muermans K, Maiter D., AcroBel - registrul belgian privind acromegalia: un studiu al rezultatului „din viața reală” la 418 subiecți acromegalici , în Eur J Endocrinol. , Octombrie 2007.
  32. ^ van der Klaauw AA, Biermasz NR, Hoftijzer HC, Pereira AM, Romijn JA., Radioterapia anterioară influențează negativ calitatea vieții pe parcursul a patru ani de urmărire la pacienții vindecați de acromegalie , în Clin Endocrinol (Oxf). , Ianuarie 2008.
  33. ^ Lina Raffaella Barzaghi, Marco Losa și Pietro Mortini, Adenoame pituitare pituitare: rezultat chirurgical precoce și pe termen lung într-o serie de 85 de pacienți consecutivi , în neurochirurgie , vol. 85, nr. 1, 2019 iul, pp. 65-74, DOI : 10.1093 / neuros / nyy204 , PMID 29790934 .

Bibliografie

  • Jameson J. Larry,Harrison: Endocrinologie clinică , Casarile (Milano), McGraw-Hill, 2007, ISBN 978-88-386-3921-0 .
  • Joseph C. Segen,Dicționar concis de medicină modernă , New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3 .
  • Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby's medical, nursing, and Allied Health Dictionary ediția a șasea , New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8 .
  • ( EN ) Moises Mercado, Fatima Borges, Hakim Bouterfa, Tien-Chun Chang, Alberto Chervin, Andrew J Farrall, Attila Patocs, Stephan Petersenn, Jan Podoba, Mitra Safari, Joanna Wardlaw, Un studiu prospectiv multicentric pentru a investiga eficacitatea, siguranța și tolerabilitatea octreotidei LAR (octreotidă repetabilă cu acțiune lungă) în terapia primară a pacienților cu acromegalie , în Clin Endocrinol (Oxford) , vol. 66, iunie 2007, pp. 859-868.

Elemente conexe

Alte proiecte

linkuri externe

Controlul autorității Tezaur BNCF 40859 · LCCN (EN) sh85000666 · BNF (FR) cb12556973g (dată) · NDL (EN, JA) 01.150.006
Medicament Portal Medicină : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de medicină
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Acromegalia&oldid=121105835 ”