Amelogenesis imperfecta

De la Wikipedia, enciclopedia liberă.
Salt la navigare Salt la căutare
Avvertenza
 Informațiile prezentate nu sunt sfaturi medicale și este posibil să nu fie corecte. Conținutul are doar scop ilustrativ și nu înlocuiește sfatul medicului: citiți avertismentele .
Amelogenesis imperfecta
B amelogenesis imperfecta.jpg
Hipoplazia smalțului dentar într-un context de amelogeneză imperfectă
Boala rara
Specialitate stomatologie
Clasificare și resurse externe (EN)
ICD-10 K00.5
Plasă D000567
MedlinePlus 001578
Sinonime
Amelogenesis imperfecta
...
Eponime
Editați datele pe Wikidata · Manual

Amelogenesis imperfecta (în latină: Amelogenesis imperfecta ) este o hipoplazie congenitală a smalțului dentar cauzată de funcționarea defectuoasă a uneia dintre proteinele responsabile de constituirea straturilor externe ale dintelui în timpul procesului de odontogeneză .

Epidemiologie

Nu există cifre precise pentru incidența amelogenezei imperfecte, dar se estimează că va afecta una din 700 de persoane în Suedia și aproximativ una din 14.000 în Statele Unite .

Etiologie

Modificarea proteinelor este cauzată în general de una dintre cele mai importante patru proteine ​​pentru formarea smalțului dinților: enamelina , ameloblastina , linia de tuf și amelogenina . Amelogeneza imperfectă are, de asemenea, o incidență mult crescută în sindromul Williams-Beuren .

Au fost identificate până acum patru mutații responsabile de această afecțiune: afectează genele AMELX, ENAM, MMP20 și KLK-4. Aceste gene sunt implicate în dezvoltarea dinților, inclusiv smalțul dinților , care este un strat exterior bogat în minerale , în special calciu . Mutațiile în cauză modifică structura și funcționalitatea proteinelor codificate de genele implicate în mutația alelică.

Clasificare

Diferitele forme de amelogeneză imperfectă sunt clasificate diferit în funcție de patogeneză : prima clasificare a fost operată de Weinmann în 1945 și a împărțit formele de amelogeneză în care predomină hipoplazia smalțului dentar de formele în care predomină hipomineralizarea dintelui. . [1]

În 1956, Darling a extins categorizarea împărțind fiecare dintre cele două categorii ale lui Weinmann în trei subcategorii. [2]

În 1957, Witkop a redus inițial categoriile la cinci; [3] la fel a făcut W. Schultze în 1970 . [4]

În 1971 Witkop și Rao au prezentat o clasificare definitivă, bazată pe 11 categorii împărțite după cum urmează: [5]

Tip OMIM Gene Proteină Locusul genei
AIH1 (Amelogenesis imperfecta, X-linked 1) OMIM 301200 Amelogenina X p22.3-p22.1
AIH2 (Amelogenesis imperfecta 2, cu hipocalcificare ) OMIM 104500 ENAM Enameline 4 q21
AIH3 (Amelogenesis imperfecta X-linked 2, tip hipomaturizare / hipoplazie) OMIM 301201 X q22-q28
AI1G (Amelogenesis imperfecta, tip hipoplastic, 1G) cu nefrocalcinoză OMIM 204690
Amelogenesis imperfecta, formă hipoplastică cu mușcătură deschisă , cu moștenire autozomală recesivă OMIM 204650 ENAM Enameline 4 q21
Sindrom Jalili (CRDAI, Amelogenesis imperfecta cu distrofie de tije și con ) OMIM 217080 2 q11.2
Amelogeneza imperfectă, tip hipomaturizare / hipoplazie, cu taurodontism (AIHHT) OMIM 104510 DLX3 17 q21.3-q22
Amelogeneza imperfectă, de tip hipoplastic, cu microdonție OMIM 104530
Sindromul Kohlschütter-Tönz OMIM 226750 16 p13.3
Platyspondyly și amelogenesis imperfecta OMIM 601216
Amelogenesis imperfecta, hipomaturizare pigmentată, tip 2A1 OMIM 204700 MMP20 , KLK-4 19 q13.41, 11 q22.3-q23
Amelogenesis imperfecta tip IC; hipoplazie locală, cu moștenire autozomală recesivă OMIM 204650 4 q13.3
Amelogenesis imperfecta tip 3, cu hipocalcificare, cu moștenire autosomală dominantă OMIM 130900 FAM83H 8 q24.3

Amelogeneza imperfectă poate avea modele de moștenire diferite, în funcție de gena care o provoacă. În majoritatea cazurilor, mutația responsabilă de boală se află în gena ENAM și boala este moștenită ca trăsătură autosomală dominantă . Aceasta înseamnă că, în aceste cazuri, o copie alelică defectă a genei este suficientă pentru dezvoltarea tulburării.

Amelogeneza imperfectă poate fi moștenită și ca trăsătură autosomală recesivă, în cazul unei mutații a genei MMP20 sau, în unele cazuri, a genei ENAM în sine . În modul de moștenire autosomal recesiv , ambele copii ale genei trebuie mutate pe alelele lor respective.

În aproximativ 5% din cazuri, boala este cauzată de o mutație a genei AMELX , caracterizată printr - o moștenire dominantă legată de X. În acest mod de transmitere, gena afectată este localizată pe cromozomul X , unul dintre cei doi cromozomi sexuali . Ca urmare, pacienții de sex masculin prezintă, în general, un fenotip mai marcat al bolii.

Există, de asemenea, forme sporadice ale bolii. În acest caz, există o mutație de novo la una sau mai multe gene, care apare brusc în arborele genealogic; prin urmare, acești pacienți nu au rude bolnave între generații anterioare lor.

Patogenie

Există o corelație între amelotină (AMTN) și defecte în odontogeneza smalțului dentar. În absența sau afectarea funcțională a AMTN, dintele este fragil și predispus la rupere și ciobire pe marginile dintelui . Acest lucru cauzează o mineralizare dentară mai lentă decât normală în cursul dezvoltării. În etapele de maturitate dentară, densitatea cristalelor de hidroxiapatită este scăzută și acest lucru duce la hipomineralizarea dinților. [6]

Semne clinice

Persoanele cu amelogeneză imperfectă au o schimbare de culoare a dinților neuniformă, uneori gălbuie, alteori gri-maronie. Textura dinților este neobișnuit de moale; susceptibilitatea la carie crește brusc, iar dinții sunt deosebit de sensibili la temperaturi prea ridicate sau prea scăzute.

Diagnostic diferentiat

Amologenesis imperfecta intră într-un diagnostic diferențial cu hipoplazie Turner , fluoroză , hipomineralizare a molarilor și incisivilor și anomalii dentare datorate bolii celiace .

Tratament

Pentru a proteja dinții deteriorați de amelogeneza imperfectă, pot fi implantate coroane artificiale (în oțel special pentru copii și în ceramică , sau acoperite cu ceramică, în special pentru adulți). Dacă dinții s-au pierdut deja, se pot utiliza implanturi dentare sau punți . Curățarea dinților, la subiecții care suferă de amelogeneză, ar trebui să fie foarte atentă, datorită acumulării crescute de placă în zonele afectate de alterarea smalțului dentar .

Notă

  1. ^ (EN) JP Weinmann, JF Svoboda, RW Woods, Tulburări ereditare ale formării și calcificării smalțului în Journal of the American Dental Association , vol. 32, S, 1945, pp. 397-418.
  2. ^ (EN) AI Darling, Unele observații despre amelogenesis imperfecta și calcificarea smalțului dentar, în Proceedings of the Royal Society of Medicine, vol. 49, nr. 10, octombrie 1956, pp. 759–765, ISSN 0035-9157 ( WC ACNP ) , PMID 13379391 .
  3. ^ (EN) CJ Witkop, Defecte ereditare ale dentinei în clinicile dentare din America de Nord, vol. 19, nr. 1, pp. 25–45, ISSN 0011-8532 ( WC ACNP ) , PMID 162890 .
  4. ^ (EN) W. Schultze, Anomalii de dezvoltare ale dinților și maxilarelor, în patologia orală a lui C. Thoma, St. Louis, Mosby, 1970, pp. 130–136.
  5. ^ (EN) S. Rao, CJ Witkop, Defecte moștenite în structura dintelui, în Defecte congenitale serie de articole originale, vol. 7, nr. 7, iunie 1971, pp. 153–184, ISSN 0547-6844 ( WC ACNP ) , PMID 4375507 .
  6. ^ (EN) Y. Nakayama, J. Holcroft, B. Ganss, Enamel Hypomineralization and Structural Defects in Amelotin-deficit Mice , în Journal of Dental Research, februarie 2015, DOI : 10.1177 / 0022034514566214 , ISSN 1544-0591 ( WC · ACNP ) , PMID 25715379 .

Bibliografie

  • ( EN ) GB Winter, AH Brook, Hipoplazia smalțului și anomaliile smalțului , în Clinicile dentare din America de Nord , vol. 19, nr. 1, 1975, pp. 3–24, PMID 162891 .
  • ( EN ) JP Simmer, JC Hu, Formarea smalțului dentar și impactul său asupra stomatologiei clinice , în Journal of Dental Education , vol. 65, nr. 9, 2001, pp. 896–905, PMID 11569606 .
  • ( EN ) MJ Aldred, R. Savarirayan, PJ Crawford, Amelogenesis imperfecta: a classification and catalog for the 21st century , in Oral Diseases , vol. 9, nr. 1, 2003, pp. 19-23, PMID 12617253 .
  • ( EN ) M. Nusier, O. Yassin, TC Hart, A. Samimi, JT Wright, Phenotype tipic and revision of the nomenclature for autosomal recessive amelogenesis imperfecta , în chirurgie orală, medicină orală, patologie orală, radiologie orală și endodonție , vol. . 97, nr. 2, 2004, pp. 220-230, PMID 14970781 .
  • ( EN ) G. Stephanopoulos, ME Garefalaki, K. Lyroudia, Gene și proteine ​​conexe implicate în amelogeneza imperfectă , în Journal of Dental Research , vol. 84, nr. 2, (2005), pp. 1117-1126, PMID 16304440 .

Alte proiecte

Medicament Portalul Medicinii : accesați intrările Wikipedia care se ocupă de Medicină
Adus de la „ https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Amelogenesi_imperfetta&oldid=119142417 ”