Boala Austin
| Boala Austin | |
|---|---|
| Boala rara | |
| Specialitate | endocrinologie |
| Clasificare și resurse externe (EN) | |
| OMIM | 272200 |
| Plasă | D052517 |
Boala Austin sau mucosulfatidoza sau boala cu deficit de sulfatază multiplă este o tulburare genetică rară datorată deficitului de sulfatază multiplă. [1] [2] Această patologie aparține grupului bolilor de depozitare lizozomală . [3]
Boala este foarte rară și are o moștenire autosomală recesivă , cu o incidență estimată la mai puțin de 1 / 1.000.000 de nașteri. [2] [4] Se datorează unui deficit de multe enzime din familia sulfatazelor; [5] [6] se prezintă clinic similar cu MPS de mucopolizaharidoză . [7]
Clinica
Boala este fatală, prezentând leziuni neurologice și întârziere severă. [8] Enzimele care sunt deficitare genetic sunt sulfatazele responsabile de metabolismul și reciclarea tuturor sulfaților mucopolizaharidelor care conțin zaharuri și lipide din lizozom .
Acumularea patologică de lipide nemetabolizate și mucopolizaharide în lizozomi determină simptomele bolii. În lume până în prezent, doar 40 de cazuri de boală Austin au fost raportate din cauza acestui deficit multiplu de sulfatază. [2]
Simptomele acestei boli grave apar frecvent între vârsta de unu și doi ani. Simptomele includ manifestări faciale moderate, surditate , ihtioză , [9] ficat și splină mărită ( hepatosplenomegalie ). [10] Din punct de vedere clinic, boala asociază semnele de leucodistrofie metacromatică ( deficit de arilsulfatază A), mucopolizaharidozele (tipurile 2, 3A, 3D și 4 se datorează deficitului de sulfatază în MPS) și ihtioză legată de X (din deficit de steroid-sulfatază ). [2]
În plus, apar anomalii scheletice , cum ar fi o curbură a oaselor coloanei vertebrale . Pielea persoanelor cu această tulburare este de obicei foarte uscată. Copiii cu această tulburare se dezvoltă mai lent decât în mod normal și pot întâmpina întârzieri în a începe să vorbească și în capacitatea de a merge.
Diagnostic
Diagnosticul se face prin evaluarea activității enzimatice a diferitelor sulfataze din leucocite . [2]
Terapie
Terapia cauzală este necunoscută, există doar tratamente simptomatice. [2]
Notă
- ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L., Dermatologie: set de 2 volume , St. Louis, Mosby, 2007, ISBN 1-4160-2999-0 .
- ^ A b c d și f (EN) Orphanet: Mucosolfatidosi , pe orpha.net.
- ^ Dierks, T; Schmidt, B; Borissenko, Lv; Peng, J; Preusser, A; Mariappan, M; Von, Figura, K, Deficitul multiplu de sulfatază este cauzat de mutații ale genei care codifică enzima generatoare de C (alfa) -formilglicină umană , în Cell , vol. 113, nr. 4, mai 2003, pp. 435–44, DOI : 10.1016 / S0092-8674 (03) 00347-7 , PMID 12757705 .
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Boli ale pielii Andrews: Dermatologie clinică . (Ed. A X-a). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Freedberg și colab. (2003). Dermatologia lui Fitzpatrick în medicina generală . (Ed. A 6-a). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ Schmidt, B; Selmer, T; Ingendoh, A; Von, Figura, K, O nouă modificare a aminoacizilor în sulfataze care este defectă în deficitul multiplu de sulfatază , în Cell , vol. 82, nr. 2, iulie 1995, pp. 271-8, DOI : 10.1016 / 0092-8674 (95) 90314-3 , PMID 7628016 .
- ^ Soong BW, Casamassima AC, Fink JK, Constantopoulos G, Horwitz AL, deficit multiplu de sulfatază , în Neurologie , vol. 38, nr. 8, 1988, pp. 1273-5, PMID 2899861 .
- ^ Farooqui AA, Horrocks LA, Aspecte biochimice ale leucodistrofiilor globoide și metacromatice , în Neurochem Pathol , vol. 2, nr. 3, 1984, pp. 189-218, DOI : 10.1007 / BF02834352 , PMID 6152665 .
- ^ American Heritage Medical Dictionary: mucosulfatidoză
- ^ Burk, R, D Valle, GH Thomas, C Miller, A Moser, H Moser și KN Rosenbaum, Manifestări timpurii ale deficitului multiplu de sulfatază † , în The Journal of Pediatrics , vol. 104, nr. 4, 1984, p. 574, DOI : 10.1016 / S0022-3476 (84) 80550-8 , PMID 6142938 .
Bibliografie
- Giuseppe Canepa, Sindroame dismorfice și boli constituționale ale scheletului: atlas cu program computerizat pentru găsirea simptomelor și formularea diagnosticului , PICCIN, 1996, pp. 12–, ISBN 978-88-299-1089-2 .
- Giorgio Macchi, boli ale sistemului nervos , Piccin, 2005, pp. 20–, ISBN 978-88-299-1739-6 .
- Mario Raso, Tratat de anatomie patologică clinică , PICCIN, 1986, pp. 120–, ISBN 978-88-299-0409-9 .
- Giuseppe Canepa și G. Stella, Tratat de ortopedie pediatrică: clinică, terapie medicală și tehnici chirurgicale , PICCIN, 2002, pp. 16–, ISBN 978-88-299-1747-1 .
- Michele Stefani, Anatomie patologica lecții , PICCIN, 1996, pp. 1–, ISBN 978-88-299-1184-4 .
- Gilles Lyon, Edwin H. Kolodny și Gregory M. Pastores, Neurologia bolilor metabolice ereditare ale copiilor , McGraw-Hill, Medical Pub. Divizie, 2006, ISBN 978-0-07-144508-5 .
- Societatea pentru studiul erorilor înnăscute ale metabolismului, Robert Angus Harkness și Forrester Cockburn, Celula cultivată și boala metabolică moștenită: monografie bazată pe procedurile celui de-al paisprezecelea simpozion al Societății pentru studiul erorilor înnăscute ale metabolismului , University Park Press, 1977 , ISBN 978-0-8391-1160-3 .
- Stephen Tomlinson, Anthony M. Heagerty și Anthony P. Weetman, Mecanisme de boală: o introducere în știința clinică , Cambridge University Press, 2008, pp. 43–, ISBN 978-0-521-81858-2 .
- John Fernandes, Boli metabolice înnăscute: diagnostic și tratament , Springer, 2006, pp. 43–, ISBN 978-3-540-28783-4 .
- Enid Gilbert-Barness și Diane E. Debich-Spicer, Handbook of pediatric autopsy pathology , Humana Press, 2005, pp. 425–, ISBN 978-1-59259-673-7 .
linkuri externe
- Institutul Superior de Sănătate: Centrul Național pentru Boli Rare , pe iss.it. Adus la 12 februarie 2011 (arhivat din original la 27 februarie 2011) .
- (EN) Fundația Hide and Seek pentru cercetarea bolilor lizozomale , pe hideandseek.org.
- ( RO ) www.mpssociety.ca , pe mpssociety.ca .
- ( EN ) www.mpssociety.org , pe mpssociety.org .
- (EN) www.rarediseases.org , pe rarediseases.org.
- ( EN ) www.vml-asso.org , pe vml-asso.org .
- (EN) www.mpssociety.co.uk , pe mpssociety.co.uk. Adus la 30 aprilie 2021 (Arhivat din original la 10 aprilie 2013) .
- ( EN ) www.sanfilippo-foundation.org , pe sanfilippo-foundation.org . Adus la 16 februarie 2020 (Arhivat din original la 20 decembrie 2018) .
- ( EN ) www.mpssociety.org , pe mpssociety.org .
- (EN) jonahsjustbegun.org/ , pe jonahsjustbegun.org.
